Hej.
är helt ny på föräldraliv. blev medlem idag. men jag undrar om det finns någon här med erfarenhet av klippel-feils syndrom? Min dotter har nyligt blivit diagnostiserad med det syndromet. Vore glad om någon känner till det. Åter kommer med presentation om mig själv då vi fått våran dator. den är på reparation. många kramar från Cathrine
hejsan! vet inget om detta syndrom men du får gärna berätta lite, har själv en grabb med ett extremt ovanligt syndrom, triploidi mosaik syndrom.
hör av dig om du känner att du vill prata
hej knubbisen!
kul att du svarar iallfall....vad innebär det syndrom din pojke har?
Klippel-feils syndrom har som störtsa kännetecknet en blockkota i nacken och sedan kan man ha flera "fel" jennie har gomspallt, hjärtfel, kortvuxenhet och kotmissbildning i nacken och synfel.
det är 2-3 barn per år i Sverige som föds med detta syndrom.
Kram/ chattris
Hej Chattris!
Hur och när fick ni denna diagnosen? Jag läste precis om detta igår på nätet, vi var på läkarkontroll med vår son på 4 mån igår o han har en väldigt bred nacke o lite korta ben, tycker det kännetecknar detta syndrom lite. Läkaren kan inte säga om han har något fel, hon säger bara att vi ska försöka träna hans nacke så att han blir stadigare....jag skulle så gärna vilja få lite klara besked så att man vet...Du kan väl berätta lite??
Hej Lindonen!
Hur jennie fick sin diagnos....
Vi blev remiterad till en genetiker i samband med en läpp, käk och gomspalt konferans. Genetikern kollade på jennie, tog kort och hennes sjukdomshistoria...vilken är låååååång =0)
Sedan efter tre månader fick vi träffa henne igen. Hon hade då tre olika syndrom som jennie kunde "passa in i". Vi tog blodprov för att utesluta det ena och en ögonbottensundersökning för att utesluta det andra. Då var det bara KFS kvar.
Men det tog nästan två år för det att fastställas från första mötet med genetikern.
Men det som kännetecknar KFS är: Lågt barkre hårfäste, kort och bred nacke, brett mellan ögonen och kotmissbildningar. Kotmissbildningar är det största kännetecknet tror jag. Men som våran genetiker sa så behöver man inte allt utan kan ha en sak. Jennie har gomspalt, hjärtfel, kotmissbildningar, tillväcthormonsbrist, lågt bakre hårfäste, lite brett mellan ögonen och en kort och bred nacke.
Är lite svårt att svara på dina funderingar. Skriv ut informationen du har och ta med dig det till läkaren. Bästa sättet att få reda på om det möjligen kan vara KFS är att göra en röntgen.
Men ställ gärna frågor så ska jag svara så bra jag kan!
Många kramar och lycka till!
/Cathrine
Hej!
Jag har KFS, men fick inte diagnos förrän i vuxen ålder vid ca 45+.
Har haft ont i min kropp hela livet, men i min familj så fick inget vara "fel" och "man går inte till läkare". "Bit ihop-det går över"-syndromet 
Hur har det gått för din dotter?
Hoppas de tar hand om barnen bättre än vuxna, så hon fått den hjälp hon behöver <3
/Carola