Forum Förälder Barn/funktionshinder
  • Miss79
    Miss79
    Äldre 21 Nov 21:14
    1023 svar
    Citera Visa endast Anmäl

    Ovanlig kromosomavvikelse

    Finns det fler som har små barn med en ovanlig kromosomavvikelse?

    Det hade vart skönt att hitta fler föräldrar som står inför samma ovisshet som oss, för att prata och ventilera alla tankar med.

    Skriv ett inlägg så kankse vi kan få igång en tråd för detta!


    TRÅDSTARTARENS TILLÄGGSKOMMENTAR 2011-01-18 20:12
    StaffenAssarO, 2.5år del 8 (p12 p22)
    MiisPiis Elias, 4år dup 9 (q31.1-q31.2)
    Linnalm L, 6år del 3 (p25.3-p26.1)
    Safir73 Dotter, 4år Wolf Hirschhorns syndrom (Monosomi 4p-syndromet)
    Mrs West H, 3år del 8 (p23) + dup 4 (p16)
    McKikki Daniel, 16 år Ringkromosom 2 (p25q37)
    Murreior Dotter, 2 ½år Ingen diagnos ännu
    William o Ronjas mamma William, 6år Triploidi Mosaik, 3 uppsättningar av alla kromosomer i 50 % av cellerna
    Tassi84 L, 2år del 2 (2q33.1)
    Leosmamma Leo 13q deletionssyndrom 13 (q21-31)
    Sophie81 Elvis Ingen diagnos ännu
    Loppan71 A microdeletion syndrome 16 (p11-212.2)
    Miss79 E, 2½år del 3 (q27-q29)

    TRÅDSTARTARENS TILLÄGGSKOMMENTAR 2011-01-18 20:12
    StaffenAssar O, 2.5år del 8 (p12 p22)
    MiisPiis Elias, 4år dup 9 (q31.1-q31.2)
    Linnalm L, 6år del 3 (p25.3-p26.1)
    Safir73 Dotter, 4år Wolf Hirschhorns syndrom (Monosomi 4p-syndromet)
    Mrs West H, 3år del 8 (p23) + dup 4 (p16)
    McKikki Daniel, 16 år Ringkromosom 2 (p25q37)
    Murreior Dotter, 2 ½år Ingen diagnos ännu
    William o Ronjas mamma William, 6år Triploidi Mosaik, 3 uppsättningar av alla kromosomer i 50 % av cellerna
    Tassi84 L, 2år del 2 (2q33.1)
    Leosmamma Leo 13q deletionssyndrom 13 (q21-31)
    Sophie81 Elvis Ingen diagnos ännu
    Loppan71 A microdeletion syndrome 16 (p11-212.2)
    Miss79 E, 2½år del 3 (q27-q29)

    TRÅDSTARTARENS TILLÄGGSKOMMENTAR 2011-01-18 20:12
    StaffenAssar O, 2.5år del 8 (p12 p22)
    MiisPiis Elias, 4år dup 9 (q31.1-q31.2)
    Linnalm L, 6år del 3 (p25.3-p26.1)
    Safir73 Dotter, 4år Wolf Hirschhorns syndrom (Monosomi 4p-syndromet)
    Mrs West H, 3år del 8 (p23) + dup 4 (p16)
    McKikki Daniel, 16 år Ringkromosom 2 (p25q37)
    Murreior Dotter, 2 ½år Ingen diagnos ännu
    William o Ronjas mamma William, 6år Triploidi Mosaik, 3 uppsättningar av alla kromosomer i 50 % av cellerna
    Tassi84 L, 2år del 2 (2q33.1)
    Leosmamma Leo 13q deletionssyndrom 13 (q21-31)
    Sophie81 Elvis Ingen diagnos ännu
    Loppan71 A microdeletion syndrome 16 (p11-212.2)
    Miss79 E, 2½år del 3 (q27-q29)

    TRÅDSTARTARENS TILLÄGGSKOMMENTAR 2011-01-18 20:12
    StaffenAssar O, 2.5år del 8 (p12 p22)
    MiisPiis Elias, 4år dup 9 (q31.1-q31.2)
    Linnalm L, 6år del 3 (p25.3-p26.1)
    Safir73 Dotter, 4år Wolf Hirschhorns syndrom (Monosomi 4p-syndromet)
    Mrs West H, 3år del 8 (p23) + dup 4 (p16)
    McKikki Daniel, 16 år Ringkromosom 2 (p25q37)
    Murreior Dotter, 2 ½år Ingen diagnos ännu
    William o Ronjas mamma William, 6år Triploidi Mosaik, 3 uppsättningar av alla kromosomer i 50 % av cellerna
    Tassi84 L, 2år del 2 (2q33.1)
    Leosmamma Leo 13q deletionssyndrom 13 (q21-31)
    Sophie81 Elvis Ingen diagnos ännu
    Loppan71 A microdeletion syndrome 16 (p11-212.2)
    Miss79 E, 2½år del 3 (q27-q29)

    TRÅDSTARTARENS TILLÄGGSKOMMENTAR 2011-03-30 19:27
    salkert; en dotter med 13q deletionssyndrom 13q (q21-31)

    TRÅDSTARTARENS TILLÄGGSKOMMENTAR 2011-04-01 07:13
    Little TandP: En dotter 8 månader, Wolf Hirschhorns syndrom

    TRÅDSTARTARENS TILLÄGGSKOMMENTAR 2011-06-21 11:25
    Sisu, dotter 7 år, mikrodeletion på kromosom 2

    TRÅDSTARTARENS TILLÄGGSKOMMENTAR 2011-06-21 11:34
    Glad i kvadrat, Ludvig 21 mån, Trisomi 8 mosaiksyndrom
  • Svara i tråden
    Svar på tråden Ovanlig kromosomavvikelse
  • StaffenAssar
    Staffe­nAssar
    Äldre 22 Jan 23:37
    #191
    Citera Visa endast Anmäl

    Loppan71- känner igen mycket av vad du skriver. O har heller inte visat ngn vidare reaktion på smärta, nu kommer det ibland, men han är fortfarande väldigt tålig och blir mycket sällan ledsen för sådant som tex hans bror skulle gråtit för och då var ändå hans bror rätt tålig faktiskt han med. O brydde sig tex inte när han skallade mig så att min tand gjorde att han började blöda på huvudet (och så att jag fick stå över handfatet och spotta blod från min trasiga läpp i en evighet). Vad han däremot reagerar kraftigt på är all slags fasthållning, då blir han tokig. Han är tex väldigt kramig, på sina villkor förstås, men blir arg om någon vill hålla handen... Han blir tokarg av att bli fasthållen för att ta blodprov, men själva sticket verkar han inte känna. Och än värre om det är främlingar. Fast han är intresserad av folk så, och flirtar gärna på tex t-banan...

  • Linnalm
    Linnal­m
    Äldre 23 Jan 10:45
    #192
    Citera Visa endast Anmäl
    StaffenAssar skrev 2011-01-22 20:55:54 följande:
    Linnalm- hur hanterar ni det? Jag säger åt O och tar bort handen och så, men det funkar liksom inte... Så det blir mest att vi gör som han vill och de gånger vi inte kan det gör han illa sig typ
    Jättesvårt att hantera när det gäller byxor o blöja skrattar hon bara för hon vet att det är fel...
    När hon river sig på benen säger vi i från men det hjälper inte hon bara forsätter blir som ett tix för henne. Vi får smörja benen med fet salva fler gånger om dagen. Så det är svårt att komma åt eftersom hon inte förstår varför hon inte ska göra så.
  • Sophie81
    Sophie­81
    Äldre 23 Jan 12:21
    #193
    Citera Visa endast Anmäl

    Ragatan!!! Tack för tipset om mun h centerGlad Min 2,5 åring dreglar ff väldigt mycket då han har svag munmotorik. har fått tips från logoped att använda eltandborste, ge knäckebröd etc. Ingen vidare framgång med dessa tips tyvärr...ff går det ca 10 dregellappar om dagen.
    Råkar du veta ngn produkt som är bra för att öva bort det?Drömmer
    Såg flera intressanta produkter men är sugen på att köpa denna...
    http://mun-h-center.se/sv/Mun-H-Center/Hjalpmedel/Produktlista/Munmotorik/Munmotorisk-traning-stimulering/Munskarm-Ulmer-Model-Liten/

  • ragatan
    ragata­n
    Äldre 23 Jan 12:58
    #194
    Citera Visa endast Anmäl

    Sopfie81, jag är ledsen men vi har själva inte haft så mycket problem med dreglande, därför vet jag inte av någon produkt som jag kan rekommandera. Andra har dock fått hjälp av M-H-C, prova att skriva till dem och fråga.

    Annars kanske det finns någon annan här inne som har några tips?

  • Sophie81
    Sophie­81
    Äldre 23 Jan 13:26
    #195
    Citera Visa endast Anmäl

    Ragatan, tack för svar. Jag ska maila eller ringa dit imrg och se om de har ngt tips till migGlad

  • glad i kvadrat
    glad i kvadra­t
    Äldre 23 Jan 14:56
    #196
    Citera Visa endast Anmäl
    William o Ronjas mamma skrev 2011-01-22 16:51:54 följande:
    Någon vars barn har fått klippa tungbandet? Och vet ni om det finns några nackdelar med att göra det?

    Jag tror det skulle vara en bra sak för våran william, när han sträcker ut tungan så viker den sig som om bandet vore för kort.
    Vi pratade om detta då william var yngre men då var det ingen som tyckte det behövdes, nu ska jag ta upp frågan igen.
    Vår L har klippt tungbandet en gång fast det misslyckades på så sätt att de inte lyckades klippa tillräckligt mycket. De försökte då klippa enbart genom att lokalbedöva. Han är en expert på att åla sig loss så det bestämdes att ett nytt försök skulle göras fast att han då ska sövas. Är barnen över 1 år så sövs de alltid. Jag är lite nervös för just sövningsdelen eftersom de nog måste intubera L för att bara klippa och sy tungbandet... huah!

    Vår L har en väldigt liten haka och en tungbas som ligger väldigt långt bak. Det gör att han har trånga luftvägar och svårt med bitar i maten etc. Jag frågade när de pratade om att klippa tungbandet eftersom jag var rädd för att själva tungan skulle "åka" ännu längre bak i svalget efter det - men det skulle den inte göra tydligen. Har fått förklarat för mig att så länge tungan kan åka ut så långt att man kan slicka sig om underläppen så behöver man inte klippa tungbandet även om tungan "viker sig" när man sträcker ut tungan. Får L:s del hoppas vi att matsituationen blir bättre efter att tungbandet klipps och att talet kanske kan komma igång - eller i alla fall att det inte finns ett hinder i att tungbandet är för kort.

    I övrigt kan jag säga att jag är här inne och läser i tråden ofta även om jag inte skriver så ofta - och jag känner igen mig i väldigt mycket av det ni skriver. Alldeles för stunden så pustar vi ut efter en lunginflammation, vi blev utskrivna från sjukhuset igår. Det visade sig att L hade RS trots våra "isoleringsorder" och "vaccin" mot RS. Om man ska se det från den positiva sidan så var det här den kortaste vistelsen på sjukhus någonsin. Senaste lunginflammatinen blev över en månad på sjukhus och slutade i respirator. Den här gången syresatte han sig ok hela vägen och behövde inte ens syrgas! Vi inhalerar dock fortfarande var tredje timme dygnet runt här hemma för att underlätta med andningen. Men alla steg i rätt riktning är fantastiska!

    Förresten - det är helt ok att skriva L:s diagnos i TS:en. Har har Trisomi 8 Mosaiksyndrom i ca 40-45% av cellerna. Han är lite drygt 16 månader gammal, född i mitten av september 09. Han har en tvillingsyster som är "normalstörd" inte har några knasigheter med kromosomerna.
    -- Moa och Ludde - 090915 - luttradmamma.blogg.se --
  • tassi84
    tassi8­4
    Äldre 23 Jan 18:52
    #198
    Citera Visa endast Anmäl

    Hej alla! var ett tag sen jag skrev. Har läst vad ni skrivit om, och känner igen en hel del i L. Det där med att ha högre smärtgräns och han blir helt tokig om någon håller i honom.

    Vi har precis blivit inskriven på speciallist tandvård och ska dit under veckan.


    Får man fråga hur högt vb ni har? vi fick det lägsta beviljat. En läkare tyckte det var dåligt, han sa att barn med ds ofta får högsta vb direkt från födseln.


     

  • StaffenAssar
    Staffe­nAssar
    Äldre 23 Jan 19:01
    #199
    Citera Visa endast Anmäl

    Vi har 3/4 vb. Jag har hört att de flesta med ds får ett halvt upp till ett års ålder och sedan ett helt, men bara om de jobbar enligt karlstadsmodellen...

  • Mosaik
    Mosaik
    Äldre 23 Jan 19:35
    #200
    Citera Visa endast Anmäl

    Vi har helt vb sen sonen var 1,5 år, ska söka nytt nu till sommaren och är skitnervös för att det ska sänkas. Har gått ner i tid till knappt 65 % för att W inte orkar vara längre dagar i skolan/fritids, har fram till i höstas bara jobbat halvtid så pengarna har behövts.

    Hur långa intervaller har ni fått beviljat åt gången? 

Svara i tråden
Svar på tråden Ovanlig kromosomavvikelse

INNEHÅLL

Forum
Avdelningar
FamiljeLiv.se
© 2003-2024 - All rights reserved       Modern Women Media Sweden AB       Kungsgatan 44, 5tr       111 35 Stockholm       Sweden


Annonsera Kontakt Säkerhet & regler Cookies