Forum Förälder Barn/funktionshinder
  • Miss79
    Miss79
    Äldre 21 Nov 21:14
    1023 svar
    Citera Visa endast Anmäl

    Ovanlig kromosomavvikelse

    Finns det fler som har små barn med en ovanlig kromosomavvikelse?

    Det hade vart skönt att hitta fler föräldrar som står inför samma ovisshet som oss, för att prata och ventilera alla tankar med.

    Skriv ett inlägg så kankse vi kan få igång en tråd för detta!


    TRÅDSTARTARENS TILLÄGGSKOMMENTAR 2011-01-18 20:12
    StaffenAssarO, 2.5år del 8 (p12 p22)
    MiisPiis Elias, 4år dup 9 (q31.1-q31.2)
    Linnalm L, 6år del 3 (p25.3-p26.1)
    Safir73 Dotter, 4år Wolf Hirschhorns syndrom (Monosomi 4p-syndromet)
    Mrs West H, 3år del 8 (p23) + dup 4 (p16)
    McKikki Daniel, 16 år Ringkromosom 2 (p25q37)
    Murreior Dotter, 2 ½år Ingen diagnos ännu
    William o Ronjas mamma William, 6år Triploidi Mosaik, 3 uppsättningar av alla kromosomer i 50 % av cellerna
    Tassi84 L, 2år del 2 (2q33.1)
    Leosmamma Leo 13q deletionssyndrom 13 (q21-31)
    Sophie81 Elvis Ingen diagnos ännu
    Loppan71 A microdeletion syndrome 16 (p11-212.2)
    Miss79 E, 2½år del 3 (q27-q29)

    TRÅDSTARTARENS TILLÄGGSKOMMENTAR 2011-01-18 20:12
    StaffenAssar O, 2.5år del 8 (p12 p22)
    MiisPiis Elias, 4år dup 9 (q31.1-q31.2)
    Linnalm L, 6år del 3 (p25.3-p26.1)
    Safir73 Dotter, 4år Wolf Hirschhorns syndrom (Monosomi 4p-syndromet)
    Mrs West H, 3år del 8 (p23) + dup 4 (p16)
    McKikki Daniel, 16 år Ringkromosom 2 (p25q37)
    Murreior Dotter, 2 ½år Ingen diagnos ännu
    William o Ronjas mamma William, 6år Triploidi Mosaik, 3 uppsättningar av alla kromosomer i 50 % av cellerna
    Tassi84 L, 2år del 2 (2q33.1)
    Leosmamma Leo 13q deletionssyndrom 13 (q21-31)
    Sophie81 Elvis Ingen diagnos ännu
    Loppan71 A microdeletion syndrome 16 (p11-212.2)
    Miss79 E, 2½år del 3 (q27-q29)

    TRÅDSTARTARENS TILLÄGGSKOMMENTAR 2011-01-18 20:12
    StaffenAssar O, 2.5år del 8 (p12 p22)
    MiisPiis Elias, 4år dup 9 (q31.1-q31.2)
    Linnalm L, 6år del 3 (p25.3-p26.1)
    Safir73 Dotter, 4år Wolf Hirschhorns syndrom (Monosomi 4p-syndromet)
    Mrs West H, 3år del 8 (p23) + dup 4 (p16)
    McKikki Daniel, 16 år Ringkromosom 2 (p25q37)
    Murreior Dotter, 2 ½år Ingen diagnos ännu
    William o Ronjas mamma William, 6år Triploidi Mosaik, 3 uppsättningar av alla kromosomer i 50 % av cellerna
    Tassi84 L, 2år del 2 (2q33.1)
    Leosmamma Leo 13q deletionssyndrom 13 (q21-31)
    Sophie81 Elvis Ingen diagnos ännu
    Loppan71 A microdeletion syndrome 16 (p11-212.2)
    Miss79 E, 2½år del 3 (q27-q29)

    TRÅDSTARTARENS TILLÄGGSKOMMENTAR 2011-01-18 20:12
    StaffenAssar O, 2.5år del 8 (p12 p22)
    MiisPiis Elias, 4år dup 9 (q31.1-q31.2)
    Linnalm L, 6år del 3 (p25.3-p26.1)
    Safir73 Dotter, 4år Wolf Hirschhorns syndrom (Monosomi 4p-syndromet)
    Mrs West H, 3år del 8 (p23) + dup 4 (p16)
    McKikki Daniel, 16 år Ringkromosom 2 (p25q37)
    Murreior Dotter, 2 ½år Ingen diagnos ännu
    William o Ronjas mamma William, 6år Triploidi Mosaik, 3 uppsättningar av alla kromosomer i 50 % av cellerna
    Tassi84 L, 2år del 2 (2q33.1)
    Leosmamma Leo 13q deletionssyndrom 13 (q21-31)
    Sophie81 Elvis Ingen diagnos ännu
    Loppan71 A microdeletion syndrome 16 (p11-212.2)
    Miss79 E, 2½år del 3 (q27-q29)

    TRÅDSTARTARENS TILLÄGGSKOMMENTAR 2011-03-30 19:27
    salkert; en dotter med 13q deletionssyndrom 13q (q21-31)

    TRÅDSTARTARENS TILLÄGGSKOMMENTAR 2011-04-01 07:13
    Little TandP: En dotter 8 månader, Wolf Hirschhorns syndrom

    TRÅDSTARTARENS TILLÄGGSKOMMENTAR 2011-06-21 11:25
    Sisu, dotter 7 år, mikrodeletion på kromosom 2

    TRÅDSTARTARENS TILLÄGGSKOMMENTAR 2011-06-21 11:34
    Glad i kvadrat, Ludvig 21 mån, Trisomi 8 mosaiksyndrom
  • Svara i tråden
    Svar på tråden Ovanlig kromosomavvikelse
  • Linnalm
    Linnal­m
    Äldre 17 Mar 15:50
    #361
    Citera Visa endast Anmäl

    Måste få beklaga mig lite...
    Blir så irriterad o förbanad att alla hjälpmedel är så fula. Vi har en vagn till L som vi fått från Hab, den är otymplig, små hjul som gör att man inte kan dra den i snö, ful i färgen, ingen fjädring så när man går med den skumpar den och far.
    Varför kan det inte finns fina vagnar med fjädring, stora hjul som är lätta att dra. Inte nog med att man redan är begränsad med vad man kan göra så blir man ju ännu mer begränsad när man inte kan komma ut ordentligt. Jag vill kunna komma ut o gå långpromenader på gångvägar men även i spåret i skogen. Nu går man ju ändå vilket resulterar i att man får ont i rygg o axlar.
    Alt. är väl en rullstol men vet inte om det är lättare att gå med en sådan...

  • lattjodag
    lattjo­dag
    Äldre 18 Mar 02:44
    #362
    Citera Visa endast Anmäl
    Linnalm skrev 2011-03-17 15:50:16 följande:

    Måste få beklaga mig lite...
    Blir så irriterad o förbanad att alla hjälpmedel är så fula. Vi har en vagn till L som vi fått från Hab, den är otymplig, små hjul som gör att man inte kan dra den i snö, ful i färgen, ingen fjädring så när man går med den skumpar den och far.
    Varför kan det inte finns fina vagnar med fjädring, stora hjul som är lätta att dra. Inte nog med att man redan är begränsad med vad man kan göra så blir man ju ännu mer begränsad när man inte kan komma ut ordentligt. Jag vill kunna komma ut o gå långpromenader på gångvägar men även i spåret i skogen. Nu går man ju ändå vilket resulterar i att man får ont i rygg o axlar.
    Alt. är väl en rullstol men vet inte om det är lättare att gå med en sådan...


    Ja det där med hjälpmedel är verkligen ett krux. Ett hjälpmedel ska ju vara just det... en hjälp i vardagen. Vi ha fått en stor spjälsäng till vår son som är vadderad... hela sängen. De har lagt ner ett otroligt jobb på den men faktum är att det ser ut som en stor sjukhussäng med tjusig grå vaddering. Den är så stor och intäckt att när mi son är i den så ser det ut som om han sitter i en bur. Eller jag får lite känslan av att stoppa ner honom i en kartong. Lillen accepterar inte sängen alls och jag och min sambo mår så dåligt över att se honom i den så den används inte.
    Att man inte kan anpassa lite individuellt?!
    Jag förstår ditt problem... vi använder själv en vagn men än så länge en vanlig.
    Men allt handlar om pengar, pengar.... isnt great?!

    Cilla

    http://smith-magenissyndrom.blogspot.com 
  • Linnalm
    Linnal­m
    Äldre 18 Mar 07:07
    #363
    Citera Visa endast Anmäl
    lattjodag skrev 2011-03-18 02:44:32 följande:
    Ja det där med hjälpmedel är verkligen ett krux. Ett hjälpmedel ska ju vara just det... en hjälp i vardagen. Vi ha fått en stor spjälsäng till vår son som är vadderad... hela sängen. De har lagt ner ett otroligt jobb på den men faktum är att det ser ut som en stor sjukhussäng med tjusig grå vaddering. Den är så stor och intäckt att när mi son är i den så ser det ut som om han sitter i en bur. Eller jag får lite känslan av att stoppa ner honom i en kartong. Lillen accepterar inte sängen alls och jag och min sambo mår så dåligt över att se honom i den så den används inte.
    Att man inte kan anpassa lite individuellt?!
    Jag förstår ditt problem... vi använder själv en vagn men än så länge en vanlig.
    Men allt handlar om pengar, pengar.... isnt great?!

    Cilla

    smith-magenissyndrom.blogspot.com 
    Hej!
    Vi har oxå tittat på en sådan säng men "som tur är" fungerar en vanligt säng med bräda fram bra just nu.
    Skrev ett inlägg i din fina blogg men det kom nog inte med.
  • ragatan
    ragata­n
    Äldre 18 Mar 07:39
    #364
    Citera Visa endast Anmäl
    Linnalm skrev 2011-03-17 15:50:16 följande:

    Måste få beklaga mig lite...
    Blir så irriterad o förbanad att alla hjälpmedel är så fula. Vi har en vagn till L som vi fått från Hab, den är otymplig, små hjul som gör att man inte kan dra den i snö, ful i färgen, ingen fjädring så när man går med den skumpar den och far.
    Varför kan det inte finns fina vagnar med fjädring, stora hjul som är lätta att dra. Inte nog med att man redan är begränsad med vad man kan göra så blir man ju ännu mer begränsad när man inte kan komma ut ordentligt. Jag vill kunna komma ut o gå långpromenader på gångvägar men även i spåret i skogen. Nu går man ju ändå vilket resulterar i att man får ont i rygg o axlar.
    Alt. är väl en rullstol men vet inte om det är lättare att gå med en sådan...


    Vi har provat en del hjälpmedel genom åren, och vi ska välja mellan hjälpmedelscentralens vagnar och en Panthera rullstol tar vi rullen alla gånger. Den är inte idealisk i snömodd (då använder vi spark eftersom vi bor en bit norrut), men annars är den fantastisk. Den väger inte mycket, vänder på en femöring, den finns i flera färger med läckra hjulskydd och tar inte så stor plats i skuffen på bilen.
    Vi har provat rullstolar av andra märken, men Panthera är den bästa. P kan gå kortare sträckor, vi har alltid med rullen även om P inte alltid sitter i den. Om inte annat kan man lasta saker på den.

    Kolla om det finns ett hjälpmedelscentrum med visning i er närhet. Vi har det i centralorten och vi brukar gå in där nån gång per år för att uppdatera oss. Då får man se och prova allt ifrån sängar till rullar, permobiler, arbetsplatsanpassningar, rullar osv.........
    Finns inget bättre än att få prova innan man beställer. Sen ska ni vara lite fräcka och kolla vad andra landsting har, på det viset kan man sätta lite press på sitt eget landsting om att det finns andra, bättre grejor, på andra ställen. Har man tur (och är envis som synden) kan ens eget landsting då införskaffa det man behöver/vill ha. (Om man kan bevisa att inga andra hjälpmedel fungerar lika bra).
  • Mrs West
    Mrs West
    Äldre 18 Mar 11:01
    #365
    Citera Visa endast Anmäl

    Förstår att det är jobbigt med fula och otympliga hjälpmedel. RnB, får jag fråga varför ni behöver en vadderad säng? Kan ni inte klä in den i något härligt barnsligt tyg?

    Jag har precis börjat i en kommunikationskurs. Där fick vi i läxa att skriva upp våra barns olika sätt att kommunicera. Jag har ett väldigt gulligt exempel.

    H tog mig i handen efter maten och började leda mig till vardagsrummet. Jag frågade om han ville titta på film. Då tog han min hand och gav den en stor puss. Tyckte detta var så sött!

    Här hemma är det treårskalas imorn. Kan inte fatta att min lille skatt har fyllt tre år?!

  • lattjodag
    lattjo­dag
    Äldre 18 Mar 12:47
    #366
    Citera Visa endast Anmäl
    Mrs West skrev 2011-03-18 11:01:19 följande:
    Förstår att det är jobbigt med fula och otympliga hjälpmedel. RnB, får jag fråga varför ni behöver en vadderad säng? Kan ni inte klä in den i något härligt barnsligt tyg?

    Jag har precis börjat i en kommunikationskurs. Där fick vi i läxa att skriva upp våra barns olika sätt att kommunicera. Jag har ett väldigt gulligt exempel.

    H tog mig i handen efter maten och började leda mig till vardagsrummet. Jag frågade om han ville titta på film. Då tog han min hand och gav den en stor puss. Tyckte detta var så sött!

    Här hemma är det treårskalas imorn. Kan inte fatta att min lille skatt har fyllt tre år?!
    Åh, jag blir alldeles tårögd när jag läser. Så gulligt!!!! Kommunikationen är ju så viktig och minsta tecken på ömsesidig förståelse får mig att bli alldeles varm. Otroligt vad man uppskattar de små sakerna nu för tiden.

    Ang vadderad säng ja... Min lille har ett medfött självskadebeteende i sin diagnos. Det gör att han på en sekund kan börja dunka huvudet i allt han kommer åt och han har ett väldigt litet sömnbehov oxå så är han i sin säng så är han oftast vaken eftersom han inte har en sammanhängande sömn. Jag har varit inne på att klä de lite gulligt men i slutändan blir den väldigt inklädd (är det ett ord?) Så det blir som en bur el kartong. I USA finns det supermysiga sängar som är mjuka, gulliga och som omges av ett nät. De ser ut som en mysig koja el tält. Föräldrar där använder ofta såna sängar om de har sms eller autism t ex. Men de kostar!!! och har ännu inte hittat nån som vill leverera tll sverige. Men alla tips är välkomna!
  • lattjodag
    lattjo­dag
    Äldre 18 Mar 12:49
    #367
    Citera Visa endast Anmäl
    Linnalm skrev 2011-03-18 07:07:35 följande:
    Hej!
    Vi har oxå tittat på en sådan säng men "som tur är" fungerar en vanligt säng med bräda fram bra just nu.
    Skrev ett inlägg i din fina blogg men det kom nog inte med.
    Ja, det är skönt att kunna ha en vanlig säng så länge det funkar.

    Tack  Det värmer. Ja, ibland funkar inte kommentarsfältet har jag hört. Men stort tack iaf.
  • Mrs West
    Mrs West
    Äldre 18 Mar 13:17
    #368
    Citera Visa endast Anmäl

    Aha, då förstår jag. Typiskt att de inte levererar till Sverige! Nu är tårtbottnarna klara och jag vilar på soffan. Lillasyster är beräknad att komma ut om 6 dar och orken är inte vad den har varit

Svara i tråden
Svar på tråden Ovanlig kromosomavvikelse

INNEHÅLL

Forum
Avdelningar
FamiljeLiv.se
© 2003-2024 - All rights reserved       Modern Women Media Sweden AB       Kungsgatan 44, 5tr       111 35 Stockholm       Sweden


Annonsera Kontakt Säkerhet & regler Cookies