• Miss79

    Ovanlig kromosomavvikelse

    Finns det fler som har små barn med en ovanlig kromosomavvikelse?

    Det hade vart skönt att hitta fler föräldrar som står inför samma ovisshet som oss, för att prata och ventilera alla tankar med.

    Skriv ett inlägg så kankse vi kan få igång en tråd för detta!


    TRÅDSTARTARENS TILLÄGGSKOMMENTAR 2011-01-18 20:12
    StaffenAssarO, 2.5år del 8 (p12 p22)
    MiisPiis Elias, 4år dup 9 (q31.1-q31.2)
    Linnalm L, 6år del 3 (p25.3-p26.1)
    Safir73 Dotter, 4år Wolf Hirschhorns syndrom (Monosomi 4p-syndromet)
    Mrs West H, 3år del 8 (p23) + dup 4 (p16)
    McKikki Daniel, 16 år Ringkromosom 2 (p25q37)
    Murreior Dotter, 2 ½år Ingen diagnos ännu
    William o Ronjas mamma William, 6år Triploidi Mosaik, 3 uppsättningar av alla kromosomer i 50 % av cellerna
    Tassi84 L, 2år del 2 (2q33.1)
    Leosmamma Leo 13q deletionssyndrom 13 (q21-31)
    Sophie81 Elvis Ingen diagnos ännu
    Loppan71 A microdeletion syndrome 16 (p11-212.2)
    Miss79 E, 2½år del 3 (q27-q29)

    TRÅDSTARTARENS TILLÄGGSKOMMENTAR 2011-01-18 20:12
    StaffenAssar O, 2.5år del 8 (p12 p22)
    MiisPiis Elias, 4år dup 9 (q31.1-q31.2)
    Linnalm L, 6år del 3 (p25.3-p26.1)
    Safir73 Dotter, 4år Wolf Hirschhorns syndrom (Monosomi 4p-syndromet)
    Mrs West H, 3år del 8 (p23) + dup 4 (p16)
    McKikki Daniel, 16 år Ringkromosom 2 (p25q37)
    Murreior Dotter, 2 ½år Ingen diagnos ännu
    William o Ronjas mamma William, 6år Triploidi Mosaik, 3 uppsättningar av alla kromosomer i 50 % av cellerna
    Tassi84 L, 2år del 2 (2q33.1)
    Leosmamma Leo 13q deletionssyndrom 13 (q21-31)
    Sophie81 Elvis Ingen diagnos ännu
    Loppan71 A microdeletion syndrome 16 (p11-212.2)
    Miss79 E, 2½år del 3 (q27-q29)

    TRÅDSTARTARENS TILLÄGGSKOMMENTAR 2011-01-18 20:12
    StaffenAssar O, 2.5år del 8 (p12 p22)
    MiisPiis Elias, 4år dup 9 (q31.1-q31.2)
    Linnalm L, 6år del 3 (p25.3-p26.1)
    Safir73 Dotter, 4år Wolf Hirschhorns syndrom (Monosomi 4p-syndromet)
    Mrs West H, 3år del 8 (p23) + dup 4 (p16)
    McKikki Daniel, 16 år Ringkromosom 2 (p25q37)
    Murreior Dotter, 2 ½år Ingen diagnos ännu
    William o Ronjas mamma William, 6år Triploidi Mosaik, 3 uppsättningar av alla kromosomer i 50 % av cellerna
    Tassi84 L, 2år del 2 (2q33.1)
    Leosmamma Leo 13q deletionssyndrom 13 (q21-31)
    Sophie81 Elvis Ingen diagnos ännu
    Loppan71 A microdeletion syndrome 16 (p11-212.2)
    Miss79 E, 2½år del 3 (q27-q29)

    TRÅDSTARTARENS TILLÄGGSKOMMENTAR 2011-01-18 20:12
    StaffenAssar O, 2.5år del 8 (p12 p22)
    MiisPiis Elias, 4år dup 9 (q31.1-q31.2)
    Linnalm L, 6år del 3 (p25.3-p26.1)
    Safir73 Dotter, 4år Wolf Hirschhorns syndrom (Monosomi 4p-syndromet)
    Mrs West H, 3år del 8 (p23) + dup 4 (p16)
    McKikki Daniel, 16 år Ringkromosom 2 (p25q37)
    Murreior Dotter, 2 ½år Ingen diagnos ännu
    William o Ronjas mamma William, 6år Triploidi Mosaik, 3 uppsättningar av alla kromosomer i 50 % av cellerna
    Tassi84 L, 2år del 2 (2q33.1)
    Leosmamma Leo 13q deletionssyndrom 13 (q21-31)
    Sophie81 Elvis Ingen diagnos ännu
    Loppan71 A microdeletion syndrome 16 (p11-212.2)
    Miss79 E, 2½år del 3 (q27-q29)

    TRÅDSTARTARENS TILLÄGGSKOMMENTAR 2011-03-30 19:27
    salkert; en dotter med 13q deletionssyndrom 13q (q21-31)

    TRÅDSTARTARENS TILLÄGGSKOMMENTAR 2011-04-01 07:13
    Little TandP: En dotter 8 månader, Wolf Hirschhorns syndrom

    TRÅDSTARTARENS TILLÄGGSKOMMENTAR 2011-06-21 11:25
    Sisu, dotter 7 år, mikrodeletion på kromosom 2

    TRÅDSTARTARENS TILLÄGGSKOMMENTAR 2011-06-21 11:34
    Glad i kvadrat, Ludvig 21 mån, Trisomi 8 mosaiksyndrom
  • Svar på tråden Ovanlig kromosomavvikelse
  • mclo
    Miss79 skrev 2011-03-23 08:33:52 följande:
    TACK alla för att tummar och tår. Det värmer verkligen.

    Beslutet igår blev att visst barnläkaren ska skicka en remiss till barnhab MEN hon har fått tillbaka många som hon definitivt ansett skulle behöva komma dit. Så alltså en lite antydan att "förvänta er inte att de kommer ta sig an er", och "tro inte att ett bartteri av hjälp kommer uppenbara sig bara för att ni kommer dit".

    Sen ska vi samla till konferens med dagispersonal, rektor, kommunens stödenhet och logoped för att göra nån form av handlingsplan på dagis. Fick reda på att dagis nu bestämt att de vill ha en resurs så det ska väl dras igång och ansökas för. Och barnläkaren tog på sig ANSVARET att sammla för detta....innebär det att jag INTE behöver fixa !!!??? Så skönt om det nu kan fungera effektivt. Bävar lite för den konferensen, så många inblandade där man dessutom ska hållas sig samlad. Laddar för det.

    2 timmar till  nästa möte och det med genetikern på Sahlgrenska.

    Mrs West: Hur många dar är det kvar nu till småsyskon? Håller tummarna för det!

    Kram
    Skriver du upp salkert på listan också?
    Salkert har en dotter med 13q deletionssyndrom 13q (q21-31)
  • lattjodag
    Mrs West skrev 2011-03-29 18:50:50 följande:
    Det låter tufft med sömnbristen. Är det verkligen något familjen ska klara av själv? Kan man inte få assistans iaf några kvällar i veckan? Sömn är ju oerhört viktigt. Har tyvärr inte så mkt att bidra med varken här eller med självskadebeteendet. Vår lilla tjej har inte tittat ut än. Bf+5 idag, lite tjatigt.
    Oj..då är det väl dags när som helst nu. Spännande. Om du har em PowerPlate kan du väl ställa dig på den en stund
    Då kanske det lossnar.
    Skämt åsido... stort lycka till! till dig!!!! Så mysigt med en liten till.
    Kram kram
  • millchan

    Haloj allihop, det var ett tag sen jag skrev sisst men läser era inlägg dagligen!
    Måste säga att ni alla är så starka och kämpar på, kram på er!

    Här går dagarna som en känslomässig bergochdalbana och nu har vi, jag och min kära pratat om att ta kontakt med en psykoterapeut så vi kanske kan på någorluna sätt komma på fötter igen för vi har bara haft motgångar!
    Bara senaste veckorna så har jag fått hem skickat ett läkarintyg för att jag ska söka som assistent och den var helt och hållet intet sägande, vi har haft tjafs med Rasmus rektor om att ta ner han på 15 timmar men nu har det gått igenom och fått en extra dagis avgift som vi inte hade räknat för mars månad, vi har blivit bestulna på en mini chopper i hegen som vi hade tänkt sälja för att dra in lite extra kosing för mat mm och nu i dag så kom det en efter räkning för vård och omsorg på nästan 4000kr från 2008 och så är inkomsten så gott som i botten jag får ut lägsta mamma peningen på 3600kr/månaden!
    Det är det som hänt dom senaste veckorna sen är det ju allt annat runt barnen, träning av allt, på klädning...är så less på overaller och vantar och mössor som åker av hela tiden.
    Jag har kommit fram till att det kan alltid bli värre och 2011 är sjukt mycket sämre än 2010.

    Nåt possitivt måste jag ju säga och det är att Yuna började ett par dagar innan hennes 1års dag rulla över från rygg till mage så ett litet framsteg!

    Tänkte höra om det är någon av er som går hos psykolog/psykoterapeut KPT eller liknande?
    Jag går hos kurator nu men känner inte att det hjälper, det är en kurator ung kille på hab!
    Jag känner att både jag och min sambo behöver kommar ur våran kaos och allt mörkt tänkande och fokusera mer på barnen och kunna glädjas åt vardagen men just nu sitter vi i riktigt hårt klister och gråter och mår dåligt båda två!
    Vi grälar dock aldrig och har aldrig gjort det inte en enda gång på snart 6 år som vi har varit tillsammans men allt runtomkring är jobbigt nu!
    Sen pga att ekonomin är käpp rätt åt skogen så är jag ju självklart intresserad av hur mycket det kan tänkas kosta att gå till en psykoloh/terapeut!

    Oj vad mycket det blev nu men kände att jag behövde skriva av mig lite!

    Kram på er alla och Mrs West hoppas erat lilla guldkorn kommer ut till er snart!

  • Mrs West

    Millchan, det låter inte bra. Jag förstår att ni deppar ihop fullständigt. Kan ni få hjälp av socialen eller föräldrar med pengar? Har ni inte vårdbidrag för båda barnen? Jag har gått hos kurator på hab och tycker att det har varit bra. Märkligt att ert hab har en ung kille, har han ens barn? Annars kan han ju omöjligt förstå. Det tråkiga är att det ju är dyrt med terapi, har tyvärr inga belopp klara för mig. Hur verkar utvecklingsbar för att du ska bli assistent gå?

  • millchan
    Mrs West skrev 2011-03-30 09:09:57 följande:
    Millchan, det låter inte bra. Jag förstår att ni deppar ihop fullständigt. Kan ni få hjälp av socialen eller föräldrar med pengar? Har ni inte vårdbidrag för båda barnen? Jag har gått hos kurator på hab och tycker att det har varit bra. Märkligt att ert hab har en ung kille, har han ens barn? Annars kan han ju omöjligt förstå. Det tråkiga är att det ju är dyrt med terapi, har tyvärr inga belopp klara för mig. Hur verkar utvecklingsbar för att du ska bli assistent gå?
    Det är så att vi har sparkonto för barnen och ett annat spar för att kunna köpa ett hus i framtiden och socialen kommer att tvinga oss att använda alla dom pengarna innan vi kan få hjälp därifrån och det är väl ingen som vill ta barnens pengar!
    Familjen/släkten är inte så tät så att dom kan hjälpa oss med pengar!
    Vi har vårdbidrag för Rasmus och har nu sökt vårdbidrag för Yunas del men det tar ju en stund för vi har lämnat in intygen för VB för barnen förra veckan!

    Kuratorn jag går hos har inga egena barn och han sitter mest och kollar på armbandsklockan hela tiden när jag pratar, käns som att "är det inte klart snart" och han tycker inte om att jag spårar ur samtalsämnet heller!
    Kuratorn jag pratar med är till största delen inriktad mot personer som har DC, Autism, Adhd och Aspergers syndrom men har nu för ett litet tag sen börjat jobba inom team 2 på hab!

    Jag väntar på ett andra intyg från läkaren för det första var så intetsägande om Rasmus, juristen fick kompitera lite på ansökan också.
    Jag får väl se om hab läkaren skriver ett andra mer utförligt intyg för hon svarar inte på mina mail ens och jag har nog skickat i väg ca 5-6 mail den här veckan till henne!
    Allt går väldigt SEGT och min mage har ballat ur helt nu, tror jag har fått ordentlig stressmage, det kniper i magen och jag springer på toa i tid och otid kan knappt lämna hemmet för att jag måste ha en toalett i närheten!
  • StaffenAssar

    Millchan- snabbt svar då min lektion börjar nu Det finns en ny paragraf i SoL (4:1a eller b tror jag) som handlar om man man inte ska räkna med barnens tillgångar när man söker försörjningsstöd, men jag kommer inte ihåg exakt vad där står. Kan vara värt att kolla upp? Kram!

  • ragatan

    De heter Melatonin, kapslarna finns i olika styrkor. De går att öppna och man kan strö pulvret på fil eler sylt (vad som ny behövs för att lura i dom medicin) och de krävs licens här med. 
    Men även om det fungerat för oss betyder det inte att det kommer att fungera för er, men det går alltid att prova.

    Men det viktigaste av allt, ta in hjälp. Kortids, stödfamilj, avlösare.... Det finns hjälp att få, och om man bara får sova nån natt så orkar man ett tag igen.

    Lycka till.

  • Miss79

    Leosmamma: Listan är uppdaterad. Är dock rädd att det är fler jag glömt. SÄG TILL om det är så

    Ni gör ett superjobb ni med sömnproblem hemma. Det måste vara en av de tuffaste sakerna som gör att vardagen blir om än tuffare. Vi har inga problem med det så jag har tyvärr inga bra tips till er, men sönder en tanke till er.

    Jag träffade genetikern i förra veckan igen. Nu var en fördjupad analys klar. Det är 9Mb som saknas och sträcker sig över 65 gener, ingen av dessa gener har någon koppling till sjukdomar. Mer än så kan man inte säga. Hon hade hittat 3 andra barn med nästa nästan lika, men eftersom de inte är identiska så kan man inte jämföra exakt i allafall. Det sista hon frågade var om barnhab, att vi hade väl i allfall fått kontakt med dem. Men NEJ kunde jag ju svara på den frågan vilket förvånade henne väldigt, hon kunde inte förstå varför. Vi borde komma dit och det är ingen fråga enligt henne, som kan lite kring kromosomer, OM vi skulle få komma. Så hon som kanske kan mest om kromosomer tycker vi bordevart där för länge sen men hon har å andra sidan inget hon kan göra för det. Sjukhus-hierarkin är underbar! 
    Ögonläkaren hann vi med ochså. Och där fick vi ett stort OK. Blev själv förvånad över hur duktig E var när hon skulle säga vad det var på bilderna, hon både sa...eller viskade... och läkaren förstod. Glad mamma efter det!

    millchan: Håller all tummar för att det ordnar sig för er, att det blir en lite lugnare period, och att ni hittar  någon hjälp att pratat igenom allt med.

    Kram på er!

Svar på tråden Ovanlig kromosomavvikelse