• Miss79

    Ovanlig kromosomavvikelse

    Finns det fler som har små barn med en ovanlig kromosomavvikelse?

    Det hade vart skönt att hitta fler föräldrar som står inför samma ovisshet som oss, för att prata och ventilera alla tankar med.

    Skriv ett inlägg så kankse vi kan få igång en tråd för detta!


    TRÅDSTARTARENS TILLÄGGSKOMMENTAR 2011-01-18 20:12
    StaffenAssarO, 2.5år del 8 (p12 p22)
    MiisPiis Elias, 4år dup 9 (q31.1-q31.2)
    Linnalm L, 6år del 3 (p25.3-p26.1)
    Safir73 Dotter, 4år Wolf Hirschhorns syndrom (Monosomi 4p-syndromet)
    Mrs West H, 3år del 8 (p23) + dup 4 (p16)
    McKikki Daniel, 16 år Ringkromosom 2 (p25q37)
    Murreior Dotter, 2 ½år Ingen diagnos ännu
    William o Ronjas mamma William, 6år Triploidi Mosaik, 3 uppsättningar av alla kromosomer i 50 % av cellerna
    Tassi84 L, 2år del 2 (2q33.1)
    Leosmamma Leo 13q deletionssyndrom 13 (q21-31)
    Sophie81 Elvis Ingen diagnos ännu
    Loppan71 A microdeletion syndrome 16 (p11-212.2)
    Miss79 E, 2½år del 3 (q27-q29)

    TRÅDSTARTARENS TILLÄGGSKOMMENTAR 2011-01-18 20:12
    StaffenAssar O, 2.5år del 8 (p12 p22)
    MiisPiis Elias, 4år dup 9 (q31.1-q31.2)
    Linnalm L, 6år del 3 (p25.3-p26.1)
    Safir73 Dotter, 4år Wolf Hirschhorns syndrom (Monosomi 4p-syndromet)
    Mrs West H, 3år del 8 (p23) + dup 4 (p16)
    McKikki Daniel, 16 år Ringkromosom 2 (p25q37)
    Murreior Dotter, 2 ½år Ingen diagnos ännu
    William o Ronjas mamma William, 6år Triploidi Mosaik, 3 uppsättningar av alla kromosomer i 50 % av cellerna
    Tassi84 L, 2år del 2 (2q33.1)
    Leosmamma Leo 13q deletionssyndrom 13 (q21-31)
    Sophie81 Elvis Ingen diagnos ännu
    Loppan71 A microdeletion syndrome 16 (p11-212.2)
    Miss79 E, 2½år del 3 (q27-q29)

    TRÅDSTARTARENS TILLÄGGSKOMMENTAR 2011-01-18 20:12
    StaffenAssar O, 2.5år del 8 (p12 p22)
    MiisPiis Elias, 4år dup 9 (q31.1-q31.2)
    Linnalm L, 6år del 3 (p25.3-p26.1)
    Safir73 Dotter, 4år Wolf Hirschhorns syndrom (Monosomi 4p-syndromet)
    Mrs West H, 3år del 8 (p23) + dup 4 (p16)
    McKikki Daniel, 16 år Ringkromosom 2 (p25q37)
    Murreior Dotter, 2 ½år Ingen diagnos ännu
    William o Ronjas mamma William, 6år Triploidi Mosaik, 3 uppsättningar av alla kromosomer i 50 % av cellerna
    Tassi84 L, 2år del 2 (2q33.1)
    Leosmamma Leo 13q deletionssyndrom 13 (q21-31)
    Sophie81 Elvis Ingen diagnos ännu
    Loppan71 A microdeletion syndrome 16 (p11-212.2)
    Miss79 E, 2½år del 3 (q27-q29)

    TRÅDSTARTARENS TILLÄGGSKOMMENTAR 2011-01-18 20:12
    StaffenAssar O, 2.5år del 8 (p12 p22)
    MiisPiis Elias, 4år dup 9 (q31.1-q31.2)
    Linnalm L, 6år del 3 (p25.3-p26.1)
    Safir73 Dotter, 4år Wolf Hirschhorns syndrom (Monosomi 4p-syndromet)
    Mrs West H, 3år del 8 (p23) + dup 4 (p16)
    McKikki Daniel, 16 år Ringkromosom 2 (p25q37)
    Murreior Dotter, 2 ½år Ingen diagnos ännu
    William o Ronjas mamma William, 6år Triploidi Mosaik, 3 uppsättningar av alla kromosomer i 50 % av cellerna
    Tassi84 L, 2år del 2 (2q33.1)
    Leosmamma Leo 13q deletionssyndrom 13 (q21-31)
    Sophie81 Elvis Ingen diagnos ännu
    Loppan71 A microdeletion syndrome 16 (p11-212.2)
    Miss79 E, 2½år del 3 (q27-q29)

    TRÅDSTARTARENS TILLÄGGSKOMMENTAR 2011-03-30 19:27
    salkert; en dotter med 13q deletionssyndrom 13q (q21-31)

    TRÅDSTARTARENS TILLÄGGSKOMMENTAR 2011-04-01 07:13
    Little TandP: En dotter 8 månader, Wolf Hirschhorns syndrom

    TRÅDSTARTARENS TILLÄGGSKOMMENTAR 2011-06-21 11:25
    Sisu, dotter 7 år, mikrodeletion på kromosom 2

    TRÅDSTARTARENS TILLÄGGSKOMMENTAR 2011-06-21 11:34
    Glad i kvadrat, Ludvig 21 mån, Trisomi 8 mosaiksyndrom
  • Svar på tråden Ovanlig kromosomavvikelse
  • Lillao

    c3po Beklagar sorgen. Styrke kram

    Miss 79
    Hänger på en träff åt Västkusthållet :) Bor ca 7 mil norr om Göteborg :)

  • Mrs West

    Härligt att höra om Universaltecken! Då ska jag se detta som min sons första tecken, känns riktigt roligt! Jag är oxå med på en västkustträff. Vi bor i Halmstad. Är mammaledig så jag kan när som helst.

  • millchan

    Hoppas ni tar vara på den underbara värmen där ute nu och att det är därför det är så tyst här inne på tråden!


    Rasmus vill knappt krypa mer utan han vill bara gå,gå,gå och han vill gärna hålla i ett finger för att hålla balansen bättre men tar en hel del steg själv när vi ber honom göra det, han kan gå några steg stanna och sen fortsätta att gå igen till det mål han ska, oftast mellan två personer!


     


    Han har lärt sig att gräs inte är farligt och kan nu krypa på gräs och tar gärna i hand blommor som maskros, det ville han absolut inte göra förut!


     


    Yuna hade en liten låda i famnen i vagnen i dag i affären och den började hon slå på och tyckte det lät jätte rolig, första gången hon slår på nåt och gillar ljudet av det!

  • Linnalm

    Vill bara säga att en sten föll från mitt hjärta i dag, L har påbörjat inskolningen i skolan, fått fritidsplats och ska få ledsagare i taxin till skolan.


    Mycket att tänka på och ordna men det ordnar sig alltid...

  • glad i kvadrat

    Åh! Fantastiska saker har precis hänt!

    Jag har en blogg som jag inte uppdaterat på länge. Fick idag en kommentar från en bloggbesökare - som själv hade en dotter med samma syndrom som Ludde - och som bara var något år äldre än Ludde!

    Jag blev så himla glad! Jag hade gett upp att hitta någon i Sverige - men så helt plötsligt så kom det här mailet...!

    Var bara tvungen att skriva av mig lite...!

    Glad


    -- Moa och Ludde - 090915 - luttradmamma.blogg.se --
  • millchan
    glad i kvadrat skrev 2011-06-10 13:21:02 följande:
    Åh! Fantastiska saker har precis hänt!

    Jag har en blogg som jag inte uppdaterat på länge. Fick idag en kommentar från en bloggbesökare - som själv hade en dotter med samma syndrom som Ludde - och som bara var något år äldre än Ludde!

    Jag blev så himla glad! Jag hade gett upp att hitta någon i Sverige - men så helt plötsligt så kom det här mailet...!

    Var bara tvungen att skriva av mig lite...!

    Glad
    Vad roligt!
  • Linnalm
    glad i kvadrat skrev 2011-06-10 13:21:02 följande:
    Åh! Fantastiska saker har precis hänt!

    Jag har en blogg som jag inte uppdaterat på länge. Fick idag en kommentar från en bloggbesökare - som själv hade en dotter med samma syndrom som Ludde - och som bara var något år äldre än Ludde!

    Jag blev så himla glad! Jag hade gett upp att hitta någon i Sverige - men så helt plötsligt så kom det här mailet...!

    Var bara tvungen att skriva av mig lite...!

    Glad
    Vad kul!
  • Sophie81

    Hallå i tråden!
    Idag fick vi veta resultatet från MR-undersökningen de gjorde förra veckan på vår lille son.
    (Tidigare har det inte framkommit ngt avvikande varken på blodprov,/dna-test och kromosomtest osv.)
    Jag har varit så nervös den här veckan men känner mig jättelättad nu. Det de såg var att hjärnan skiljer sig lite från en normal hjärna men ingenting saknas eller finns för mycket. Det är inget farligt som kan förvärras med tiden. Det är heller inget jättefel, utan en avvikelse. Nu ska läkaren kontakta genetikerna igen så vi kanske kan få en tydligare diagnos. Jag känner mig lättad.
    Hoppas ni alla mår bra!
    Visst är vi flera från Sthlm här? kan vi inte ses i sommar? skulle vara så kul!

  • StaffenAssar
    Sophie81 skrev 2011-06-15 21:09:20 följande:
    Hallå i tråden!
    Idag fick vi veta resultatet från MR-undersökningen de gjorde förra veckan på vår lille son.
    (Tidigare har det inte framkommit ngt avvikande varken på blodprov,/dna-test och kromosomtest osv.)
    Jag har varit så nervös den här veckan men känner mig jättelättad nu. Det de såg var att hjärnan skiljer sig lite från en normal hjärna men ingenting saknas eller finns för mycket. Det är inget farligt som kan förvärras med tiden. Det är heller inget jättefel, utan en avvikelse. Nu ska läkaren kontakta genetikerna igen så vi kanske kan få en tydligare diagnos. Jag känner mig lättad.
    Hoppas ni alla mår bra!
    Visst är vi flera från Sthlm här? kan vi inte ses i sommar? skulle vara så kul!
    Skönt med bra resultat! "Lagom" liksom -både bekräftelse på att det inte riktigt ser ut som alla andra, men också betryggande att det inte är farligt.

    Jag bor ju i sthlm och borde kunna ses i sommar Just say when  
Svar på tråden Ovanlig kromosomavvikelse