Ovanlig kromosomavvikelse

Miss79

Äldre 21 Nov 21:14
1023 svar

Citera Visa endast Anmäl

Ovanlig kromosomavvikelse

Finns det fler som har små barn med en ovanlig kromosomavvikelse?

Det hade vart skönt att hitta fler föräldrar som står inför samma ovisshet som oss, för att prata och ventilera alla tankar med.

Skriv ett inlägg så kankse vi kan få igång en tråd för detta!

TRÅDSTARTARENS TILLÄGGSKOMMENTAR 2011-01-18 20:12
StaffenAssarO, 2.5år del 8 (p12 p22)
MiisPiis Elias, 4år dup 9 (q31.1-q31.2)
Linnalm L, 6år del 3 (p25.3-p26.1)
Safir73 Dotter, 4år Wolf Hirschhorns syndrom (Monosomi 4p-syndromet)
Mrs West H, 3år del 8 (p23) + dup 4 (p16)
McKikki Daniel, 16 år Ringkromosom 2 (p25q37)
Murreior Dotter, 2 ½år Ingen diagnos ännu
William o Ronjas mamma William, 6år Triploidi Mosaik, 3 uppsättningar av alla kromosomer i 50 % av cellerna
Tassi84 L, 2år del 2 (2q33.1)
Leosmamma Leo 13q deletionssyndrom 13 (q21-31)
Sophie81 Elvis Ingen diagnos ännu
Loppan71 A microdeletion syndrome 16 (p11-212.2)
Miss79 E, 2½år del 3 (q27-q29)

TRÅDSTARTARENS TILLÄGGSKOMMENTAR 2011-01-18 20:12
StaffenAssar O, 2.5år del 8 (p12 p22)
MiisPiis Elias, 4år dup 9 (q31.1-q31.2)
Linnalm L, 6år del 3 (p25.3-p26.1)
Safir73 Dotter, 4år Wolf Hirschhorns syndrom (Monosomi 4p-syndromet)
Mrs West H, 3år del 8 (p23) + dup 4 (p16)
McKikki Daniel, 16 år Ringkromosom 2 (p25q37)
Murreior Dotter, 2 ½år Ingen diagnos ännu
William o Ronjas mamma William, 6år Triploidi Mosaik, 3 uppsättningar av alla kromosomer i 50 % av cellerna
Tassi84 L, 2år del 2 (2q33.1)
Leosmamma Leo 13q deletionssyndrom 13 (q21-31)
Sophie81 Elvis Ingen diagnos ännu
Loppan71 A microdeletion syndrome 16 (p11-212.2)
Miss79 E, 2½år del 3 (q27-q29)

TRÅDSTARTARENS TILLÄGGSKOMMENTAR 2011-01-18 20:12
StaffenAssar O, 2.5år del 8 (p12 p22)
MiisPiis Elias, 4år dup 9 (q31.1-q31.2)
Linnalm L, 6år del 3 (p25.3-p26.1)
Safir73 Dotter, 4år Wolf Hirschhorns syndrom (Monosomi 4p-syndromet)
Mrs West H, 3år del 8 (p23) + dup 4 (p16)
McKikki Daniel, 16 år Ringkromosom 2 (p25q37)
Murreior Dotter, 2 ½år Ingen diagnos ännu
William o Ronjas mamma William, 6år Triploidi Mosaik, 3 uppsättningar av alla kromosomer i 50 % av cellerna
Tassi84 L, 2år del 2 (2q33.1)
Leosmamma Leo 13q deletionssyndrom 13 (q21-31)
Sophie81 Elvis Ingen diagnos ännu
Loppan71 A microdeletion syndrome 16 (p11-212.2)
Miss79 E, 2½år del 3 (q27-q29)

TRÅDSTARTARENS TILLÄGGSKOMMENTAR 2011-01-18 20:12
StaffenAssar O, 2.5år del 8 (p12 p22)
MiisPiis Elias, 4år dup 9 (q31.1-q31.2)
Linnalm L, 6år del 3 (p25.3-p26.1)
Safir73 Dotter, 4år Wolf Hirschhorns syndrom (Monosomi 4p-syndromet)
Mrs West H, 3år del 8 (p23) + dup 4 (p16)
McKikki Daniel, 16 år Ringkromosom 2 (p25q37)
Murreior Dotter, 2 ½år Ingen diagnos ännu
William o Ronjas mamma William, 6år Triploidi Mosaik, 3 uppsättningar av alla kromosomer i 50 % av cellerna
Tassi84 L, 2år del 2 (2q33.1)
Leosmamma Leo 13q deletionssyndrom 13 (q21-31)
Sophie81 Elvis Ingen diagnos ännu
Loppan71 A microdeletion syndrome 16 (p11-212.2)
Miss79 E, 2½år del 3 (q27-q29)

TRÅDSTARTARENS TILLÄGGSKOMMENTAR 2011-03-30 19:27
salkert; en dotter med 13q deletionssyndrom 13q (q21-31)

TRÅDSTARTARENS TILLÄGGSKOMMENTAR 2011-04-01 07:13
Little TandP: En dotter 8 månader, Wolf Hirschhorns syndrom

TRÅDSTARTARENS TILLÄGGSKOMMENTAR 2011-06-21 11:25
Sisu, dotter 7 år, mikrodeletion på kromosom 2

TRÅDSTARTARENS TILLÄGGSKOMMENTAR 2011-06-21 11:34
Glad i kvadrat, Ludvig 21 mån, Trisomi 8 mosaiksyndrom
- «
- ‹
- Sida 56 av 102
- 50
- 51
- 52
- 53
- 54
- 55
- 56
- 57
- 58
- 59
- 60
- 61
- 62
- ›
- »
Svara i tråden
Svar på tråden Ovanlig kromosomavvikelse
Alvi

Äldre 21 Jun 11:32
#551

Citera Visa endast Anmäl

Miss79 skrev 2011-06-21 11:26:23 följande:
Sisu: Du är välkommen att hänga med här när du har lust och tid. Jag har uppdaterat TS så ni finns med.
Ohh så snabb du var! Tack!
Once you try menskopp you´ll never go back!
Miss79

Äldre 21 Jun 11:39
#552

Citera Visa endast Anmäl

glad i kvadrat: Fixat!

Är ni andra med i några föreningar dels för att hitta kontakter och dels för en själv? Vilka i så fall?

Jag kan känna att mellan alla dagar som känns lite tyngre så skulle jag vilja göra nåt aktivt för alla oss och alla barn som har en ovanlig kromosomavvikelse eftersom det är så svårt att hitta info och kontaktnät när man så väl behöver det. Om man precis som jag har sett i denna tråden, ser och känner att man inte är ensam så blir det ju enklare. Det är så synd och fel att dessa ovanliga diagnoser inte syns eller hörs. Men jag vet inte vad man skulle göra heller å andra sidan. Nån som funderat i liknande banor? Det kanske är lite filosofiskt
Alvi

Äldre 21 Jun 11:41
#553

Citera Visa endast Anmäl

Miss79 skrev 2011-06-21 11:39:05 följande:
glad i kvadrat: Fixat!

Är ni andra med i några föreningar dels för att hitta kontakter och dels för en själv? Vilka i så fall?

Jag kan känna att mellan alla dagar som känns lite tyngre så skulle jag vilja göra nåt aktivt för alla oss och alla barn som har en ovanlig kromosomavvikelse eftersom det är så svårt att hitta info och kontaktnät när man så väl behöver det. Om man precis som jag har sett i denna tråden, ser och känner att man inte är ensam så blir det ju enklare. Det är så synd och fel att dessa ovanliga diagnoser inte syns eller hörs. Men jag vet inte vad man skulle göra heller å andra sidan. Nån som funderat i liknande banor? Det kanske är lite filosofiskt
Jag har inte funderat över att starta något själv, däremot skulle jag vilja att det fanns en STOR samlad lista... Att vara medlem i NOC eller till och med FUB har jag funderat på, men jag känner inte att jag skulle få ut så mycket mer av det mer än att betala medlemsavgift typ...

Någon slags privatägd sida bara som kommer upp lätt om man som nybliven knasförälder googlar på det? Vill absolut inte hålla i sidan, hatar teknik på det viset, men... tja, vad som kan behövas mer än att teknika tycker jag vore guld värt. Skulle gärna stå som kontaktperson till exempel.
Once you try menskopp you´ll never go back!
Smuliz

Äldre 21 Jun 18:14
#554

Citera Visa endast Anmäl

Hej! Det var ett micro array-test som gjordes. Jag ligger på läkaren igen nu, men hon är på semester.

Egentligen så förändras ju ingenting för att man fått ett namn på det, hon är ju fortfarande samma lilla tjej. Men det skulle kännas bättre om man hade ett namn på alla knasigheterna, enklare att fightas mot FK bl.a.

FISH vet jag inte vad det är? Ska kolla upp det också.

Fler tips?
Miss79

Äldre 21 Jun 19:03
#555

Citera Visa endast Anmäl

Smuliz: Microarray är mycket specifikt och bör vara säkert. Hoppas ni kommer vidare.
Mrs West

Äldre 22 Jun 21:59
#556

Citera Visa endast Anmäl

Jag bor i Halmstad så här hade ju varit super att träffas . Vilka är intresserade av detta?
c3po

Äldre 22 Jun 23:01
#557

Citera Visa endast Anmäl

Är det någon som vet om något annat barn med monosomi 4q (ej 4p)-syndromet här i Sverige? Har läst lite på internet och fått fram att det finns drygt 70 dokumenterade fall i hela världen.

Om ni är intresserade av att veta hur hela resan med Michelle var, från början till slutet, och hur vardagen är efteråt får ni gärna läsa min blogg http://fyraminusen.blogg.se .
Linnalm

Äldre 23 Jun 15:01
#558

Citera Visa endast Anmäl

mclo skrev 2011-06-21 10:33:55 följande:
Är det någon här som är bra på att skriva VB papper?
Har nyss fått hem läkarutlåtandet att sonen är 6-10 mån (blir 2 i juli) i utveckling plus en massa annat.
Får ingen hjälp från kurator eller läkare då jag redan har pratat med henne och bett om hjälp, dock säger hon bara läs det här men så lätt är det ju inte att skriva om man inte kan ge något utförligt svar när läkarna aldrig berättar fullt ut!

Var hos en läkare för någon vecka sen och hon sa att det alla läkare har sagt att L har en hjärnskada kan man inte kalla det utan förändringar, så vet inte hur man ska säga längre eller skriva.
Hej!

Bra vet jag inte men vad är det du vill veta? Skriv så kanske jag kan hjälpa dig. Vi har haft vb sedan L var två år, har nu helt vb plus merkostnad. / Ann-Charlotte
lattjodag

Äldre 23 Jun 19:39
#559

Citera Visa endast Anmäl

Hej alla ni.

Jag vill önska er en glad midsommar med mycket sol och kul!

Ang ev träff i Linköpingsområdet så kan jag komma ifrån nästan när som. Säg bara till!!!

Glad midsommar!!!!

http://blogg.alltforforaldrar.se/cilla
Miss79

Äldre 24 Jun 11:13
#560

Citera Visa endast Anmäl

GLAD MIDSOMMAR!
Ja vädret är ju svenskt sommarväder så vad ska man säga Paraply och middag inne.

Mrs West: Vi får dra ihop til en västkustträff. Absolut. Jag är med.

«
‹
Sida 56 av 102
50
51
52
53
54
55
56
57
58
59
60
61
62
›
»

Svara i tråden

Svar på tråden Ovanlig kromosomavvikelse

Ovanlig kromosomavvikelse

INNEHÅLL