Ovanliga diagnoser 3

Hej hej!
Ny på forumet och hoppar in och presenterar mig.
Sanna heter jag och har en 6 årig dotter som har diagnosen. I sverige finns det 13 barn som lever med sjukdomen. LCHAD (eller egentligen LCHAD-brist; LCHAD är ett enzym)) innebär att man inte kan bryta ner långkedjigt fett. Innan vi visste om hennes sjukdom hann hon bli väldigt sjuk. När hon var 17 dagar gammal fick hon en septisk chock och fick då hjärnskador. Diagnosen LCHAD fick hon vid 4 månaders ålder. Idag mår hon bra i sin sjukdom men hjärnskadorna har visat sig på många olika sätt. Bland annat utvecklingsförsening, epilepsi mm.