Om våran Filip som har Catch22 och Hjärtfel, del 2

Såg att den andra tråden var avstäng för svar..

så jag börjar med en ny tråd här inne angående om våran Filip.

välkommna att skriva nya som gamla givetvis.
svarar på allt ja kan

Vi vill ge en Hälsnings kram till Sandrine=NorpansNorpan här inne på FL
och Abbes pappa, de har barn som också har 22q11 och hjärtfel..

www.22q11.se

www.hjartebarn.se

MVH Fam Velander

TRÅDSTARTARENS TILLÄGGSKOMMENTAR 2007-12-13 07:55:52:
www.familjeliv.se/Forum-3-60/m24653167.html

TRÅDSTARTARENS TILLÄGGSKOMMENTAR 2007-12-18 09:33:30:
22q11 syndromet är en massa saker man KAN få med de syndromet.

ADHD/DAMP,
känslig för kyla,
klarar inte stark mat,
ledverk,
han kunde inte suga från mitt bröst,
tål ej alkohol
stamma
förstora organ i kroppen
lågt blodvärde
kalkbrist
ja mer går o läsa på www.22q11.se .
Detta är ärfligt så min man har fått reda på att han har detta. varannat barn kan få det alltså 50% av varje födsel kan ha 22q11..
men sen kan de medföra så mycket mera
som svårt o lära sig saker sen i olika faser.
svårt o svälja och problem med hörsen,
svårt med kyla
stark mat,svårt
me saliven i munnen lätt säklad,
kräks lätt.

men just Filips fall är det bara hjärtat inget mer. han har knapp på magen med eftersom han kräks en hel del men nu har han fått äntligen äta genom munnen

Vi fick beviljat vårdbidrag för FILIP i maj-07!

Han är numera på kortisboende 2 dagar i veckan som förskolans tider 15 timmar. + en helg i månaden.

Vi har detta eftersom det är

mycket passning
mat var 3:dje timme
syretagning,
kräksanfall,
in å ut på sjukhus iblnad kan de bli 2 gånger i månaden eftersom Filip måste ibland få extra syrgas.

Detta har hänt sen Filip föddes.
Filip är ett barn med en kromosom avvikelse catch22
Detta fick vi reda på när Filip var 1 dag gammal
Därefer har det bara rullat på med sjukhusvistelser och habliteringcenter i 8 och ½månader sen Filip föddes

*När Filip var 2 dagar fick vi åka akut ner till ÖSTRAsjukhuset i GBG
där fick han enomgå en hjärtkatrisering

*Han fick ligga på NEO i Skövde drygt 2 månader

*Under jul o nyår 06-07 fick Filip genomgå en stor hjärt Operation

*sen kom vi till habcenter i 2 veckor

*därefter yttligare ett habcenter i Vänerborg på 2 månader.

*Sen ner till Östra sjukhuset igen,
då var det dax för en PEG Operation

*Sen åter igen på habcenter men bara 2 veckor.

*Sen till sjukhuset i Skövde igen drygt 2 veckor
för Filip inte går upp i vikt som han skulle.

*Den 12 maj-07 kommer vi äntligen hem med
Filip på riktigt, vilken skön känsla alltså

*Sommaren va lugn o jätte bra, lärde känna Filip utan och innan.

*Nu den 21 Okt-07
gjorde Filip sin andra hjärtkatrisering på ÖSTRA Sjukhuset
Den lyckas jätte bra den med.

*Nu den 27/11 är vi inne på KSS igen, ,
Vi fick vara inne på KSS tills 7/12-07

*Filip får äntligen börja äta lite genom munnen,
svalj-rönken såg väldigt bra ut idag 17/12-07

*Han har två stora hjärt Operationer kvar, en nu under våren-08
sen vet vi inte när den andra blir riktigt

Jag förstår om detta känns som mycket men om man lever me de så blir man på något sett van

TRÅDSTARTARENS TILLÄGGSKOMMENTAR 2007-12-19 16:53:17:
Synonymer
CATCH 22, Di George syndrom, Velokardiofacialt syndrom, Conotruncal anomaly face syndrome, Shprintzen syndrom.

Beräknad förekomst
1:4 000 födda.

Orsak
Kromosomfel där en liten bit på den långa armen (q) av kromosom 22 saknas. Dominant ärftlighetsgång. I de flesta fall orsakas 22q11-deletionssyndrom av nymutation.

Allmänna symtom
C Cardiac defect; medfött hjärtfel av olika slag
A Abnormal facies; annorlunda ansiktsdrag
T Thymic hypoplasia/aplasia; avsaknad av eller mycket liten bräss; ökad infektionsrisk
C Cleft palate; gomspalt; vanligast med dold (submukös) spalt
H Hypokalcemi; kalkbrist pga dålig funktion i eller avsaknad av bisköldkörtlar
22 kromosommaterial saknas på kromosom 22
Även andra missbildningar t ex av njurar, klubbfot, hörsel- och synproblem samt beteendeavvikelser och inlärningsproblem kan förekomma. Olika kombinationer av symtom förekommer och svårighetsgraden varierar mycket mellan olika personer.

Orofaciala/odontologiska symtom
Typiska ansiktsdrag kan vara smala och snedställda ögonspringor, bred näsrot, valvformad överläpp och platta kindben. Talproblem i form av öppen nasalering är mycket vanligt. Ätsvårigheter förekommer. Avvikelser i tändernas mineralisering i form av fläckar eller gropar i tandemaljen är vanligt. Även avvikelser i tändernas form, sk tapptand och avsaknad av tandanlag till enstaka tänder är vanligare än annars. Ofta finner man försenad tandutveckling. En ökad förekomst av geografisk tunga (lingua geografica) samt lättblödande munslemhinnor har rapporterats liksom dålig munhälsa med mycket karies och gingivit (tandköttsinflammation).

Orofacial/odontologisk behandling

Viktigt att barn tidigt får kontakt med tandvården för förstärkt förebyggande vård och munhälsoinformation. Frekventa infektioner med sämre kosthåll i kombination med dåligt mineraliserad emalj ökar risken för karies.
Vid gomdefekt ansvarar ett specialistteam för uppföljning och behandling.
Röntgen för kontroll av tandanlag kan behöva göras vid 7 ? 9 års ålder.
Ortodontist bör konsulteras när barnen är 7 - 9 år för fastställande av tand- eller bettavvikelser och för planering av eventuell bettkorrigerande behandling.
Personer med hjärtfel kan behöva antibiotikaprofylax vid blodiga ingrepp i munnen.

TRÅDSTARTARENS TILLÄGGSKOMMENTAR 2008-03-14 12:22
Hjärtebarnsföreningen har i ett inf blad tagit fram exempel på merarbete för hjärtbarn. Många barn med 22q11 har ju även ett hjärtfel så myket av detta gäller även för våra barn. Tänk okså att det kasnke finns likande tips hos andra diagnoser..

exempel på Merarbete för 22q11 + hjärtbarn

* Matproblem:sondmating,äter långtsamt,kräks välling långt upp i åldrarna, flera små mattider.

* Sömnproblem: svårt o somna o komma till ro. ont i benen efter en natt me stillhet.

*Försenad utv: pgr av dålig syresättning

* Dålig ork: varierar från dag till dag, detta är svårt för mgivningen o förstå rakt ut.

* Hygien och påklädning kräver hjälp för att spara krafter

* Infektionsperjoder: är täta och tar lång tid innan de går över. Långa perjoder i mellan åt krävs därför sjukhusvård.

* Klimatberoende: kan inte vara ute i blåsigt o kallt väder

* Extra omsorg: återkommande läkarbesök, stöd vid opertationer, kanske behöver hjälp i lekterapin eller barnpyskologer.

* Tillsysnsbehov: är ökat pga röresehinder, koncerntrationssvårigheter *barnet är mer eller mindre beroende av stöd oh hjälp än vad sina jämnåriga vänner är.

* Merkostader: särkilld kost, extra varma vinterkläder, extra jobb med tvätt då barnen kräks eller svettas.
sen skjuts till aktiviter. Varmare inne för att spara på hjärtebarns energi= mera enerikostnader.
Flera leksaker för stilla sittade lekar tex dator tvspel mm pga a motoriskaproblem handikappadanpassad bostad..

Källa hjärtebarns föreningen.