Ärftlig variant av DS, translokation. Kan någon förklara?

Hej Alisa.

Det jag har hört om translokationer är att det finns en variant som heter Robertsons translokation eller Robinsons eller dylikt, och det innebär att förälderns (vems?) gener (?) gör att man bara kan få barn med kromosomfel eller i alla fall att "risken är mycket högre än om man har den "klassiska" varianten. (ni har väl fler barn?) Mitt förslag är att du ringer till avdelningen för Klinisk genetik i Göteborg och ber att få prata med en doktor Anna Överholm (tror jag hon hette), för hon förklarade länge och väl och mycket pedagogiskt för oss beträffande Teas ds. Hon tog sig tid. man kunde även boka samtal med henne på motagning. Hon var väldigt sympatisk.

http://www.medscinet.se/gensvar/chapter_body.asp?cid=21

Här står mer info. Jag hade inte helt rätt, osm du själv kan läsa...

Tack! Ska läsa. Jag har en son sedan innan utan kromosomavvikelser, men detta är sambons första son. Men jag förstod det som om de bara skulle testa mig..

Jag och sonen Anton pratade om det att jag kanske har ökad risk/chans att få barn med kromosomavvikelser. "Men det spelar ju ingen roll om barnet har downs syndrom" säger store sjuåringen. Åhhh! Underbara barn! "Nej", sa jag då     Älskar honom så mycket!

Hej!
Min son Melvin har en robertsonsk translokation 21,21
Det innebär att den extra 21:an sitter på en annan kromosom.
Oftast sitter den på nummer 14 eller 15.
På Melvin sitter den på en annan 21:a
Den kan vara ärftlig men är inte det i Melvins fall.
Om den hade varit ärftlig när den sitter på en annan 21:a hade alla våra barn har ds.

Om det är den ärftliga varianten innebär det att någon av föräldrarna har en balanserad translokation. Alltså att ni har rätt antal kromosomer men en av era 21:or sitter tex på kromosom 14. Det påverkar inte alls på något sätt så länge antalet är rätt.
Men sen när ni får barn så ärver ju barnet era kromosomer och då kanske den får med sej förälderns kromsom 14 som har en 21:a på sej sen får den också den 21:a som den skulle ha och då resulterar det i att barnet får 2 stycken  21:or
Barnet tar ju en kromosom av varje får mamman och pappan..

Om man vill veta om man bär på en balanserad translokation så kan man enkelt ta reda på det genom ett blodprov.

Vet ni vilken variant translokation som Martin hade?
Cirka 4% av alla med ds har en form av translokation...Den varianten som Melvin har är väldigt ovanlig..

Hoppas att ni förstår av min luddiga förklaring
//Kram Mia

Det blev lite lustigt här:
"Men sen när ni får barn så ärver ju barnet era kromosomer och då kanske den får med sej förälderns kromsom 14 som har en 21:a på sej sen får den också den 21:a som den skulle ha och då resulterar det i att barnet får 2 stycken  21:or"

Det innebär att barnet istället för två får tre stycken 21:or ...En från den ena föräldern som man ska ha och två (en för mycket) från den andra föräldern

Vår lilla tjej har den ärftliga formen av translokations trisomi 21. Jag har en balanserad translokation. När Tovas kromosomtest var klart och de såg att hon hade translokation så testades både jag och Tovas pappa. Tovas extra 21:a sitter på kromosom 14.

Kram

Ja, med både länken och era svar så tror jag att jag har fattat. Och som det stod så i länken, om jag har den stabila translokationen, så har jag en 10-15% risk/chans att få ett barn med ds. (jag hoppas bilden syns)

/home/lisa/Desktop/kromosom_4(1).jpg

Så en 21 har flyttat sig till 14 så en kromosomrad är "normal" och en har en 21 sammansatt på 14 (exempelvis). Och när en cell delas för att bli två ägg, så får ena ägget specialvarianten och andra får den vanliga. Så hälften av mina ägg kanske har en specialvariant och hälften är vanliga. 50% av barnen kommer att få ds, men enligt annan statistik leder 4/5 till tidiga missfall och då ger det en statistik på 10% av mina barn kommer att få ds, 40% (!!!) kommer att bli missfall, 50% kommer att vara 46K.

Vilken jäkla tur att jag redan innan visste att ds inte är skäl för mig att abortera!!

Skit, bilden syntes inte...

Translokationer

En Robertsonsk translokation innebär att de långa armarna på två s.k. akrocentriska kromosomer (kromosom 13, 14, 15, 21 och 22) fogats samman till en kromosom. Antalet kromosomer reduceras därmed till 45 men translokaktionsbäraren är fenotypiskt normal, då de korta armarna på de akrocentriska kromosomerna är mycket små och inte verkar innehålla någon essentiell genetisk information.

(dvs en 21 har hoppat till en av de andra 13, 14 osv..)

En kvinnlig Robertsonsk translokationsbärare vars translokation involverar kromosom 21 har 10-15% risk att föda ett barn med Down syndrom, medan en manlig bärare löper en risk som är mindre än 1%. Det är emellertid betydligt vanligare att manliga bärare blir barnlösa än kvinnliga bärare.

(www.medscinet.se/gensvar/chapter_body.asp)

Tack för svaren!! Satt och var helt utan svar och ska inte få träffa genetiker förrän om kanske en månad. Nu vet jag ju mer, och ser även att det finns fler..
*kramar till er allihopa*

Vilken intressant tråd. Här finns mycket att läsa

Den länken var det Septemberknodd som tipsade om redan i inlägg 2!
Väldigt bra länk och så mycket fuffens kromosomerna kan ha sig. "Spränga sig in i en annan" stod det något om...

Det är faktiskt första gången jag hör någon som har den ärftliga varianten med balanserad translokation, den ska väl vara ungefär lika vanlig som mosaik men dem hittar man lite här och var.

Ni med translokationer, som kanske jag har, vilka överiga råd har ni fått gällande att skaffa fler barn?
Något ni ska tänka på?
Ska andra familjemedlemmar också testas?

Annan viktig info?