Hejsan,
jag har försökt hitta info på nätet om den variant av DS som min son hade. Min läkare kunde inte förklara det här med ärftligheten då jag frågade vad det skulle innebära i praktiken. Vad jag vill veta är om det inte är slumpen, vari ligger den ärftliga påverkan? Jag hittar bara att det står "ärftlig" på nätet, men inget mer....
Minsta lilla info är välkommet!
Tack! Ska läsa. Jag har en son sedan innan utan kromosomavvikelser, men detta är sambons första son. Men jag förstod det som om de bara skulle testa mig..
Jag och sonen Anton pratade om det att jag kanske har ökad risk/chans att få barn med kromosomavvikelser. "Men det spelar ju ingen roll om barnet har downs syndrom" säger store sjuåringen. Åhhh! Underbara barn! "Nej", sa jag då 
Älskar honom så mycket!
Ja, med både länken och era svar så tror jag att jag har fattat. Och som det stod så i länken, om jag har den stabila translokationen, så har jag en 10-15% risk/chans att få ett barn med ds. (jag hoppas bilden syns)
/home/lisa/Desktop/kromosom_4(1).jpg
Så en 21 har flyttat sig till 14 så en kromosomrad är "normal" och en har en 21 sammansatt på 14 (exempelvis). Och när en cell delas för att bli två ägg, så får ena ägget specialvarianten och andra får den vanliga. Så hälften av mina ägg kanske har en specialvariant och hälften är vanliga. 50% av barnen kommer att få ds, men enligt annan statistik leder 4/5 till tidiga missfall och då ger det en statistik på 10% av mina barn kommer att få ds, 40% (!!!) kommer att bli missfall, 50% kommer att vara 46K.
Vilken jäkla tur att jag redan innan visste att ds inte är skäl för mig att abortera!!
Skit, bilden syntes inte...
Translokationer
En Robertsonsk translokation innebär att de långa armarna på två s.k. akrocentriska kromosomer (kromosom 13, 14, 15, 21 och 22) fogats samman till en kromosom. Antalet kromosomer reduceras därmed till 45 men translokaktionsbäraren är fenotypiskt normal, då de korta armarna på de akrocentriska kromosomerna är mycket små och inte verkar innehålla någon essentiell genetisk information.
(dvs en 21 har hoppat till en av de andra 13, 14 osv..)
Tack för svaren!! Satt och var helt utan svar och ska inte få träffa genetiker förrän om kanske en månad. Nu vet jag ju mer, och ser även att det finns fler..
*kramar till er allihopa*
Den länken var det Septemberknodd som tipsade om redan i inlägg 2!
Väldigt bra länk och så mycket fuffens kromosomerna kan ha sig. "Spränga sig in i en annan" stod det något om...
Ni med translokationer, som kanske jag har, vilka överiga råd har ni fått gällande att skaffa fler barn?
Något ni ska tänka på?
Ska andra familjemedlemmar också testas?
Annan viktig info?