Exempel på skelettsjukdomar som leder till kortvuxenhet
Akondroplasi
S.k.klassisk dvärgväxt. Oftast nymutationer. Beror på en punktmutation i anlaget för en tillväxtreceptor på en kromosom som stör funktionen hos det friska anlaget. Ärvs vidare autosomalt dominant, dvs ger 50% risk att sjukdomen ärvs om ena föräldern har den och 75% risk om båda har den. Korta ben och armar med kortare lår och överarmar. Relativt lång och normal bål. Stort huvud med framåtbuktande panna. Sträckeffekter i armbågar. Överböjliga leder och hjulbenthet. Korta hjulekerformade fingrar. Brist på brosk. Förträngning av ryggmärgskanalen vanlig på olika nivåer. Tex att nervtrådarna sammanpressas vid ryggmärgens avslutande del vid plötslig belastning som hopp och dyl. Hörselnedsättning mycket vanlig.
Pseudoakondroplasi
Vanlig form. Normala ansiktsdrag och normal huvudform. Allt verkar normalt vid födseln. Progressiv bendeformitet i knän och vrister samt tex hjulbenthet eller kobenthet. Uttalad ligamentslapphet. Vanligt med snedställning av bäckenet samt sidoböjd ryggrad.
Hypokondroplasia
Ärvs autosomalt dominant. Breda händer. Lättare skelettavvikelser i tex länd- och korsryggen.
Diastrofisk dysplasi
Autosomalt recessivt ärftlig, dvs 25% risk för övriga syskon att få sjukdomen. Korta lårben. Defekter i händerna med bla "liftartumme". Höfterna utvecklas ofta fel och andra brosk och leddefekter är vanliga, exempelvis klumpfötter. Sträckdefekter i höfter, knän och armbågar förekommer. Viss ryggradskrökning kan förekomma. (Ett flertal fall kan härledas till Finland.) Två varianter med olika svårighetsgrad.
Brosk-hår-hypoplasi (Mc Kusicks syndrom)
Skelettförändringar samt defekter också i andra organ. Ett nedsatt svar hos vissa lymfocyter ger störning i cellbunden immunitet. Hjulbenthet. Tunt o sprött hår, eller ibland även skallighet. (Finländskt ursprung vanligt).
Spondyloepifyseal dysplasi (SED)
SEDC = Den medfödda formen. Kortvuxenhet med framskridande skelettförändringar. Gomspalt. Klumpfötter. Bålen växer saktare än armar och ben och kan ge deformering av ryggrad och bröstkorg. Stor buk och litet bakåtskjutet bäcken. Underutvecklad halskota kan ge skada på ryggmärgen, och efter födseln kan allvarliga andningssvårigheter uppkomma. Närsynthet och näthinneavlossning vanligt.
SEDT
Den sent upptäckta formen. Den är lindrigare och upptäcks ofta först i tidig barndom eller skolåldern. Ryggförändringar. Kort bål. Värk och stelhet i rygg, höfter och knän uppkommer ofta successivt. Ryggradskrökning kan utvecklas.
Pyknodysostos
Ärvs autosomalt recessivt. Ökad bentäthet. Underutvecklad underkäke och något korta händer. Frakturer på de långa rörbenen är inte ovanliga.
Morquios syndrom
Autosomalt recessivt ärflig. Enzymdefekt. Skelettet består av mycket brosk i förhållande till ben. Höfterna ur led och kobenthet, i svårare fall förlorad gångförmåga. Kort bål och hals. Horisontala revben med "fågelbröst", samt ryggradskrökning ger liten andningskapacitet. Tillklämd halsryggmärg kan medföra trötthet. Två varianter med olika svårighetsgrad.
Osteogenesis imperfekta (OI)
är en grupp sjukdomar med reducerad bentäthet. Lätt att bryta ben med påföljande risk för förkortningar och felställningar. Spontana frakturer kan förekomma vid överansträngningar, men risken för frakturer ökar också för den som sitter i rullstol och skelettet blir skört. Bäst är daglig aktivitet på ett sådant sätt att skelettet belastas men inte går av. Endel som har lindrig variant är normallånga. Hörselnedsättning kan förekomma. Typ I ärvs autosomalt dominant. Vanligaste typen. Uttalad benskörhet. Blå ögonvitor. Frakturbenägenheten minskar i ungdomsåren. Tandproblem kan förekomma. Typ II ärvs autosomalt recessivt. Dödlig form där 50% av fallen är dödfödda. Typ III ärvs autosomalt dominant. Frakturer kan finnas hos det nyfödda barnet eller uppkomma i späd ålder, vilket leder till allt mer deformerat skelett. Typ IV ärvs autosomalt dominant. Frakturerna minskar i puberteten. Oftast inte hörsel nedsättning och blå ögonvitor.
Andra oftast proportionerliga, former av kortvuxenhet
Hormonrubbningar
Behandling görs med det hormon det är brist på.
Sköldkörtelhormonbrist (Hypotyeros)
PKU-prov görs på alla nyfödda i Sverige sedan 80-talet för att upptäcka och behandla sådan brist. Skölkörtelhormonbehandlingen är livslång.
Tillväxthormonbrist
Hypofysär kortvuxenhet kan leda till bla minskad muskelmassa, felaktig blodsockerhalt och för tidigt åldrande, men behandlas med tillväxthormon. Panhypopituitarism (AR,XR, de flesta är sporadiska) behandlas med tillväxthormon. Neurofibromatos eller Mb Recklinghausen (AD) kan påverka centrala nervsystemet och ge hormonella rubbningar, såsom förtidig pubertet och tillväxthormonbrist.
Pubertetsstörningar
För tidig pubertet (pubertas precox), bristfälliga behandlingsmöjligheter. Försenad pubertet (pubertas tardas), inte någon sjukdom, endast långsammare kroppsmognad, kan behandlas vid uttalade besvär.
Tillväxthämning efter strålbehandling
Behandlas med tillväxthormon.
