Fått diagnosen - Connexin 26 = medärvd hörselskada

Vår Clara föddes i februari, och det upptäcktes med hörselscreening att hon inte reagerade på ljud. 8 veckor gammal fick hon sina första hörapparater men har inte heller reagerat med dem. Flertal andra hörseltester gjordes utan resultat. I maj tog de blodprover för att se om det fanns antikroppar mot någon sjukdom. Jag hade en urinvägsinfektion i vecka 11 och väldigt seg förkylning i slutet av graviditeten.

Igår ringde läkaren och berättade att Clara saknar en del på kromosom 13. Detta innebär att jag och min man har ett anlag som 0,8% av befolkningen har. Om 2 personer med detta anlag skaffar barn så är risken 25% att barnet föds med hörselnedsättning/dövhet. Detta kallas för connexin 26. Det är inte kopplat till syndrom utan går enbart på hörseln. Skadan är i öronsnäckan, hårcellerna vilket är fantastiska nyheter för oss för det innebär att hon antagligen har intakta hörselnerver och kan därför opereraras med cochlea implantat.

Skönt att veta att det inte berodde på något under graviditeten utan att det helt enkelt är den genestiska uppsättningen pga mig och min man. Oxå en oerhörd lättnad att inga andra skador är kopplade till denna mutation

Sökte på familjeliv om Connexin 26 men fick inga träffar så nu gör jag en tråd om det finns någon annan som får samma diagnos och har frågor.

Ha en skön lördag!