Hej enirolac! Vet du, ta och ring till klinisk genetik: 08 517 700 00 (vxln) be att få kopplad till klinisk genetik, och där svarar en snäll, men kanske lite stressad person. Så säger du att du är orolig, att du är gravid och har en efterbliven släkting med yttre symtom (som du beskriver) och att du vill prata med en genetiker. Sen ringer någon upp dig och du får ställa massa frågor. Det din släkting har är väldigt sällan ärftligt, men man kunde inte kolla på allt i kromosomerna när din släkting föddes, så därför betyder inte hennes journal så mycket. Det som behövs är en teori om vad det kan vara. Om denna teori är att det finns genetisk ärftlig anlag, så gör de en kromosom analys på din man och på ditt foster (och kanske på dig). Men då behöver de veta detta i tid. Om du vill göra abort alltså. Annars är det skitsamma! Vissa missbildningar kan man se på ett ultraljud, men då blir det vanligtvis väldigt sent i graviditeten, och jag är tveksam till om du blir beviljad en abort så sent. Men som sagt, ärftligheten är ovanlig i ditt fall, men du bör tala med en genetiker, för din egen skull!