Ovanlig diagnos

Hej Roslin,

Jag har en 3,5-årig son med en väldigt ovanlig kromosomskada. Han är väldigt sen i sin utveckling både motoriskt och mentalt. Jag förstår att ni har massor av funderingar kring er familjs framtid. Ville bara skriva och ge dig lite styrkekramar. Gustav som min son heter har en lillebror som är 2 år. Han är en s.k "normal" kille. Vi beslutade att skaffa syskon till Gustav ganska snabbt. Det har hjälpt hela vår familj otroligt mycket. Gustav älskar sin lillebror. Trots att dem är väldigt olika så har dem en fin kontakt. Det har även hjälpt min man och mig eftersom vi nu är en mer"normal" familj. Att är inte fokuserat på Gustavs handikapp. Innan vi skaffade Anton så valde vi att kolla så inte kromosomskadan var ärftlig. Jag förstår din oro om att skaffa fler barn. Vi var väldgit oroliga men beslutade oss för att satsa. Lycka till! Hör gärna av dig till min inbox om du har fler frågor.
Kram Anna-Karin

Hej!
Min son har en ovanlig hjärnmissbildning och har precis som din dotter kämpat med epilepsi sedan han var tre månader. Infantil spasm i två omgångar och fortfarande är hans ep väldigt svårbehandlad.

Hans utveckling är mycket mycket försenad. kan inte prata, sitta eller krypa men har nu börjat göra små framsteg. han är två och ett halvt.

Vi skaffade syskon snabbt. Det är 17 månader mellan dem. Det är det bästa beslut vi tagit. Skulle beskriva det precis som guldklimpen gjort... Vi genomgick olika undersökningar för att kolla om det var ärftligt först men fick bra resultat så det var bara att köra på;)

Från att ha varit ett liv med stress, sorg och elände har nu vårt liv vänt och vardagen lullar på rätt bra. Sonen mår bättre och familjen känns stark och stabil, med lite dippar ibland såklart. Det tar tid innan man landar i sin situation och allt vad det innebär att ha ett funktionshindrat barn.

Ha det så bra

Hej Roslin.

Jag önskar att jag som ovanstående kunde ge dej ett inlägg som var positivt. Vi vet inte vad som felas med vår nu tiomånader gamla pojke. Vi har gjort en Micro Array-analys och svaret kanske kommer om ett par månader, det har då gått fem månader sen provet gjordes. Han har också nån form av hjärnsynskada, ep, hjärtfel, kan inte greppa, sitta, gör inga kryptendenser och kan inte hålla huvudet stadigt. Vi har blivit kopplade till hab och har även tusenmiljoner andra vårdkontakter att hålla reda på.

Att fundera på ett syskon till L känns mycket avlägset - vet inte om vi skulle orka, men som ovanstående vittnar om är det et genomgående drag - att syskon ALLTID varit lyckat. Personligen är jag rädd att inte kunna älska L lika mycket om ett syskon kommer, sen vet jag inte om man orkar....

Att som du vara en av nio i hela världen måste vara.....jag vet inte...inga ord. Man vill ju ha prognoser, svar och möjligen en solskensdiagnos....

Jag hoppas att ni kan reda ut er vardag och att ni så småningom kan lära er att leva med barnets handikapp. Jag själv är i början av denna resan, har varken accepterat eller tagit in fulklt att vår älskade vackra son är så trasig som han ju faktiskt är...

FL är ett bra forum för oss som inte har barn som klappar händer, lkryper, pillar i sej ärtor eller säger mamma i vanlig stil som dom normala...här får man häva ur sej allt man tänker och det finns så himla många som upplever samma känslor och våndor.

Kramar!!

Tack snälla ni för era svar! Det är så skönt att höra att man inte är ensam om detta. Det är skönt att höra från föräldrar till lite äldre barn att det blir bättre...

Jag tycker att vi har accepterat vår dotters situation, men samtidigt inte. Ibland känns det som att man går och väntar på att alla läkare har fel och att helt plötsligt kommer hon att vara okej...

Vi vet inte hur hennes framtid ser ut, men vi vet ju att hon har en försenad utveckling både fysiskt och mentalt.

Efter att hon slutade med medicineringen för IS i mitteln av september har hon gjort stora framsteg. Hon har blivit mycket starkare och hon är mer "med" än hon var innan. Hon har lärt sig hålla huvudet uppe på nytt och hon kan nu sitta med lite stöd, vilket kändes väldigt långt bort för 2 månader sedan. Vi är jätte stolta över henne!!

Hej!
Har en pojke på  6 år, som har ett mycket ovanligt kromosomfel. Detta resulterar i att han bland annat har en utvecklingsstörning, autism, epilepsi, hörselnedsättning, är muskelslapp mm.
Vi har landat i sonens diagnoser och i och med att han nu är 6 år så kan vi också föreställa oss lite hur framtiden blir. Jag minns hur jobbigt jag tyckte det var då han var liten. Ingen kunde svara på några frågor kring hans kromosomfel och ingen kunde heller berätta för oss hur framtiden skulle bli. Skulle han lära sig gå? Skulle han äta själv? Skulle han förstå oss? Skulle han kunna kommunicera med oss?
Nu har vi själva svar på många av frågorna och det har fått ta de här åren. Det har varit tufft, men vi har verkligen landat.
Men, som sagt att aldrig kunna få svar från läkarna eller genetikern var (är) tufft. Att det är vi föräldrar som vet mest om sonens syndrom.

Vi har en son på 3 som är ensam om sin diagnos, finns liknade fall uti världen men stämmer inte varandra alla är unika, som man säger.
Jag vet inte riktigt långt ni har kommit i er utredning, men när det är ovanliga diagnos så har man rätt att träffa en genetiker som kan klura ut varför barnet är som det är och dem vill oxå vet om man är bärande eller inte för bla ev mera barn.
Vår genetiker förklarde kort hur det kan gå till om man vill ha mer barn osv, om man är bärande förstås av en avikelse.
Be om en remiss om ett blodprov och en tid för en genetiker.

hej i jämförelse mer många här så har vi väl nästat ett vanligt handikapp, 2 fall i sverige per år. Fast tydligen är det oftast barn som fötts utomlands och invandrat, haft "positivt" PKUtest, vilket svenska barn tydligen ALDRIG har längre i det här landet.

Desintegrativ störning. Innan han fick fart på sin utredning (han va 3 år då och allt hade bara rasat samman) fick vi lillasyster och hon är frisk. Microarraytestet visade "inga onormala fynd" och man gissar på förlossningsskada. En förlossning som gick oerhört bra och vi va hemma dagen efter. Men det kanske inte märks på en gång alla gånger...

Vi funderar på mer barn men allt har verkligen gått utför här. Z är 5,5 år men får behandlas som en bäbis. Det är tungt. Assistans alla vakna timmar tills vidare.

Pratade med en läkare i fjol ang fler barn och rädslan....de verkade inte som vi kunde se just det här felet på tex fostervattensprov. Men som han sa...försökra sig mer om andra åkommor för vi kanske har vad vi max klarar av. Ett svårt kval det där...

Har ni andra gjort fostervattensprov och annat man kan göra????

EP börjar så smått bryta ut här nu...men det va till 80% förväntat.....möte den 2 februari..

Lycka till TS!!! FInns många stöttande kramar här som du märker

Hej. Vår son har en jätteovanlig hjärnskada, hans halva hjärna är förstorad och fungerar i princip inte. Vi upptäckte det inte förrän han var 4 månader, då han hade sitt första epanfall, och vi trodde han skulle dö. Efter den natten har han haft många anfall och gått igenom flera stora operationer. Konstigt vad man ändå orkar gå igenom. Innan killen, som är 2 1/2 har vi två tjejer som är "normalstörda", dvs som dom flesta andra. Tycker ni är modiga som vågat önska fler barn efter ett "annorlunda", samtidigt som jag ju vet att våran lillkille har lärt oss mycket mer om kärlek än båda tjejerna tillsammans. Kramar till er alla som vet vad livet har att erbjuda, både av smärta och hjärta.

jag har själv som vuxen en ovanlig funktionshinder kompination. Jag har CVI(diagons 98) då var jag en av de äldsta i sverige med den diagnosen. Jag är även måttligt hörselskada med en central hjärnhörselskada, förlorar trådar i synnerven, CP parapares/hemilegi. så det rigt ovanliga är att jag aldrig i mitt snart 30åriga liv aldrig träffat en med dövblindheten. det har varit min dröm. Men det går men man måste orka hitta sett att det skall fungera. jag ser ca 0.25-0.4 men det går man man kan tillvis del kan träna att kunna hitta saker och känna igen dem. men det år faktiskt. det ända som är synd är att det nästa inte finns läkare på vuxen sidan som kan CVI-synskadan. för hoppningsvis blir den vanligare. den senaste forskningen är att CVI nu är den vanligaste synskadan bland barn för ögon sjukdommar som starr. så det blir bätte. När jag fick diagons fanns det tre läkare i svarige som var riktigt dukitga på CVI. hoppas det kommer fler. Nu får gärna fråga om ni vill ha tips och råd!