Vår dotter (14 månader) utreds för att hon är sen motoriskt..(muskelsjukdom?) Orolig!

Hej!
Vi var tillbaka till neurologen igår. Nästa steg blir nu en ögonbottenundersökning samt en test av nerverna till musklerna (om jag förstod det rätt). Dettas ka ske 6/4.

Dagny har väldigt svaga reflexer och det är nog det som är läkarens största oro, utöver muskelsvagheten.

Det som talar för att det är något som sitter i kroppen och inte i hjärnan(som han uttryckte det) är att hon utvecklas normalt kognitivt.

Laktatproverna och leverproverna var normala och det tyder på att det inte är någon mitokondriell sjukdom, men samtidigt säger han att det inte behöver betyda något.? Han sa också att sannolikheten att det skulle vara samma sjukdom som kusinerna led av var väldigt liten pga avv sättet som dessa sjukdomar nedärvs.

Är det någon som har erfarenhet av svaga reflexer, ögonbottenudersökning etc?

Kram Åsa

Hej!

Nu var det länge sedan jag var inne här. Jag ska ta och läsa vad ni har skrivit..

Vi vet inte så mkt mer nu :(.
1 juni ska hon genomgå en EMG undersökning och nästa vecka ska vi träffa neurologen igen.

Jag har drabbats av gogglesjukan vilket inte alltid är så bra :( Hittar hur många muskelsjukdomar som helst som skulle kunna stämma in på Dagny.

Dagny fick en till kusin för16 dagar sedan. Hon mår tyvärr inte alls bra (ligger i respirator och är väldigt muskelsvag). I och med att hon föddes och visade samma symptom som de andra kusinerna verkar läkarna inte alls vara säkra på att det är en mitokondriell sjukdom de led av. Nu kan det vara samma sjukdom som Dagny har?!

Är det någon här som vet lite mer om kongenital muskeldystrofi, spinal muskelatrofi typ 2 och 3, polyneuropati?
Framförallt hur barn som har något av ovanstående är motoriskt i ettårsåldern.

Hej alla!
Vad roligt med lite aktivitet i tråden.

Tack NiWaoch Emmisxen för erbjudandet att berätta med om SMA.
Nu verkar det inte vara det då kusinerna är testade för det och Dagnys neurolog utgår från att det är samma sjukdom de har.

Vi hoppas nu att de är rätt sjukdom på spåren. Lite positiva nyheter har dykt upp när det gäller nyaste kusinen. De tror att hon har en sjukdom som gör att signalerna till musklerna inte går fram som de ska. Någon brist på ett enzym? om jag förstått det rätt. Detta går att behandla :). HOPPAS; HOPPAS!

På onsdag ska vi träffa Dagnys neurolog och jag har massor av frågor. Kan det verkligen vara samma sjukdom Dagny har? Hon är ju inte lika dålig...

Dagny har gjort några små framsteg i veckan :). Hon kan nu hålla upp överkroppen med armarna när hon ligger på mage samt dra sig runt i en cirkel på mage :) Hon har också vänt sig från rygg till mage några gånger, men ännu inte kommit på hur man vänder sig tillbaka.

Språkligt utvecklas hon hela tiden och är en riktig liten papegoja. Om man frågar vad hon heter svarar hon klockrent Dagny och om man frågar hur gammal hon är visar hon ett finger och svarar ettår :) Storasyster håller på att lära henne alfabetet och det går riktigt bra. *Hon har bara svårt med C och S.

Hur sover era barn. Dagny är en trött tjej. Hon sover oftast från 20.00 tills vi väcker henne (oftast någon gång mellan 8.30-9.30 men det händer att hon ligger till efter 10) och sedan sover hon cirka 2,5-3,5 h på dagen också. Hon blir snabbt trött om hon ansträngt sig fysiskt.

Jag trodde också att DS var något som upptäcktes tidigt. Dagnys ena kusin hade DS + den andra sjukdomen men det visste de redan innan hon föddes.

FRENNA Vi har inte pratat om DS vad gäller Dagny då läkaren mer varit inne på att det är en neuromuskelär sjukdom, men jag ska fråga nästa vecka.

Nu ska här jobbas lite...

Hej,

Nu händer det grejer här.. Kusinen börjar må bättre och läkarna tror att hon har en extremt ovanlig sjukdom som heter Kognetial myasteni.

Om Dagny har samma sjukdom vet vi inte. Hennes neurolog säger att sannolikheten är liten men att sannolikheten att hon skulle ha en annan musklesjukdom i förhållande till det är mindre.

Nu väntar vi otåligt på att D ska få genomgå sin EMG 1/6 för att få mera svar.

SMULIZ - Sjukdomar/sjukdomsgrupper det har pratats om vad gäller Dagny är Barnreumatism, SMA, polyneuropati, mitokondriell sjukdom, dystrofier och nu då kogneital myasteni..
Du skrev att de hade uteslutit mitokondriell sjukdom.. Hur kunde de göra det? Dagnys neurolog har tagit olika prover på henne som skulle kunnat indikera mitokondriell sjukdom. De provsvaren har varit normala, men han har då sagt att de kan vara normala men att man ändå har mito sjukdom!?
Har ni gjort någon musklebiopsi?
Det har inte vi, men det kan eventuellt bli aktuellt nu.

BUMSIS MAMMA - De är som sagt inne på ett annat spår nu, men jag ska ändå höra om kromosonprov på onsdag.

Kram till er alla

Hej,

Här är det inte mkt nytt som händer.

Vi var på neurofyslabb igår och gjorde diverse undersökningar på Dagny. Testerna tydde på att Dagny inte har någon neuromuskelär sjukdom, men mera svar får vi förhoppningsvis på fredag. Vet inte om det är bra eller dåligt.. Ska fråga på fredag exakt vilka sjukdomar de har uteslutit och vad det var för tester de gjorde.

Just nu är det kaos i tankarna.

Nu väntar mest troligt en muskelbiopsi.

Lycka till till er andra och Grattis till Vide på 1 årsdagen.