Vår dotter (14 månader) utreds för att hon är sen motoriskt..(muskelsjukdom?) Orolig!

Har en kille som är snart 11 månader. Han kaninte sitta, rulla runt eller stödja på armarna när han ligger på mage. ÄR motoriskt som 2-3 månader.
Vi har gjort alla möjliga metabliska prover, ögon undersökning, hörsel undersökning, träffar dietist (han har gått upp dåligt ivikt), sjukgymnast och kurator.
Nu har vi gjort en Magnet kamera undersökning av hjärnan som vi ska få svar på idag. Känns otroligt nervöst men han är ju smma kille nu som i em när vi fått svar.

Läkaren tror att det är fel på signalen från hjärnan till muskeln och tillbaka till hjärnan. Därför blir han svag i musklerna.

I övrigt är han en go kille som ligger på golvet och säger mamma

Vi har nu fått svar på MR. Den visade inget speciellt mer än att han ligger efter i myelinproduktionen. Som vi fick förklarat så forsätter det att bildas men att han ligger efter i utvecklingen av det.
Iaf så är det inte orsaken till att Vide är sen snarare ett symtom på en skada/sjukdom som vi ännu inte vet vad det är.
Vide har god känsel, har varit kittlig enda sedan födseln.

Jag ska fråga läkaren nästa gång ang polyneuropati.

Nu har vi tagit blodprover DNA/kromosomer. Det tar några veckor innan vi får svar.

såg dig i nurologotråden också
min lillkille har också gått upp dåligt i vikt. det var det första vi sökte för när han var 5 månader. Visste/misstänkte att han även var onormalt sen.
Fick då hjälp av dietist och nu är han stadigt på väg uppåt.

Han blir 1 år 4/6 och kan inte sitta, krypa, rulla runt.
Kan sitta bra i matstolen med buntning runtom, hoppa i hoppgunga, ligga på golvet och titta på saker.
Har senaste veckan blivit intesserad av saker. Vill ta tag isaker. Han inte med i förrgår, han tog min tekopp. Tur var att det inte var brännande hett.
Han har inget bra grepp med händerna. Fingrarna är lite klumpiga men när han får grepp om ex. mitt hår då funkar det bra

För vår del är det rätt lungt.
Vide fyller 1 år på torsdag, det firar vi med besök på öron
Har inte lyckats ta ett ordentligt hörselprov på honom och jag tror inte de kommer att lyckas på torsdag heller. Han är inte så snabb på att visa uppmärksamhet...

Till veckan ska vi åter på habben. Träffa läkare, psykolog och kurator. Hoppas att läkeren har fått svar på dna/kromosom-proverna.

Jag vet inget om mitokondriell sjukdom. Har en bekant och jag tror att det är det han har och han är 45 år och har nu "ms-liknande" symtom.

Vi har nu fått ett besked om varför Vide är som han är. Han har en extra bit på sitt 8:e kromosom par. Troligen har han fått det från mig eller maken. Vi ska lämna blod för analys. När vi är kollade ser från vilken kromosom vi skickat den extra delen och då går man vidar och ser om det finns fler i världen som har samma kombination som han. Om det finns det så vet vi lite mer om framtiden. Om inte så blir det att gissa.
Känns tungt att veta vad som är fel men ändå skönt. Nu kanske vi får veta hur framtiden ser ut. Vi vet nu att vi inte har gjort något"fel". Vi har haft en otrolig tur som fått två friska barn.
1 av 4 har risken att drabbas. Tycker bara det var synd att det inte blev vårt fjärde barn som drabbades, vi ska ju bara ha 3

Kram till er alla

ps. Vide tackar för gratulationerna