Vår dotter (14 månader) utreds för att hon är sen motoriskt..(muskelsjukdom?) Orolig!

Jag har en dotter på drygt 8 månader..kan inte hålla huvudet själv eller någonting alls egentligen. Hon har er rad problem såsom besvärlig ep, lkg-spalt, synnedsättning mm. Vi har också gjort en MR med liknande resultat som ni, dvs försenad myelinisering. Hon har också microcefali och ev lite smal koppling mellan hjärnhalvorna. Men huvudfyndet av MRen var myeliniceringen. Har gjort massor av prover bla på kromosomer, trillioner blodprover, LP, CT, UL på hjärnan och på hjärtat, massor av eegn, ekg.......
Vi har ingen huvuddiagnos utan bara en massa bidiagnoser..

ja, att det är för lite vit substans. den börjar väl bildas under grav och fortsätter under ett tag när barnet är fött...mins inte om det är ett par år eller så. Myran har mindre än hon borde ha.

Hur ser man att den är omogen?

Kan inte det betyda samma sak som att man har för lite ? Det låter ju som om man har för lite om "degen inte jäst"....

För Myrans hålrum är också större har jag för mig. KÄnns som om vi menar samma sak fast fått det förklarat med olika termer av läkarna!?

Ja, de har aldrig uttryckligen sagt cca, men beskrivningen är ju densamma. Och att "alla kan ha så utan att det märks". Vår dotter har ju också spalt och är mkt motoriskt sen. Och har synnedsättning och ep som är jäkligt meckig att på ordning på. Hur mår din dotter rent generellt? Hur har hon utvecklats? Ursäkta raka frågor men jag blir väldigt nyfiken...

Vi är på Drottning silvias i gbg mest hela tiden

Och just nu också för kramperna är riktigt tuffa.
Vad skönt med ett avbrott och medicinfrihet för kramperna.
Vi har inte hittat en bra kombination som funkar för Myran tyvärr, så det är mycket stesolid just nu.

Har kramper på verkat din dotters utveckling mycket (negativt)?
Vi upplever att när Myran får bättre kramp situation så kan hon ta skutt framåt.