Medfödd hypothyreos?

Hej! Hade skrivit ett låångt inlägg som försvann . "Kul" att hitta en tråd där vi kan byta erfarenheter eftersom detta är så pass ovanligt.

Vår yngsta dotter, nu ett år, har också medfödd hypotyreos. Kommer ihåg chocken, rädslan och oron när vi via PKU-provet fick reda på det. Hon hade inte visat några symptom så vi hade inte aning om att det skulle kunna vara något som var fel. Vi fick inte jätte bra information ibörjan och jag grät och grät. Det tog ett bra tag innan vi kunde tro på att allt skulle gå bra om hon bara fick sitt Levaxin.

De gjorde ett ultraljud på hennes hals när hon var några veckor för att se om hon hade någon sköldkörtel och det hade hon. Den verkar producera lite men inte tillräckligt. De tog också prover om antikroppar på mig och henne vilket var negativt. Jag har också fått lämna tyreoideaprover, men de var tydligen bra.

I början krossade jag tabletten mellan två teskedar och blandade med brösmjölk. Nu gapar hon och tuggar i sig tabletterna (1 1/2 25 mikrogram). Har också skaffat en dosett och en tablett delare på apoteket.

Vi fick inte heller teckna försäkring hos Trygg Hansa (de nekar tydligen för minsta lilla åkomma) men fick teckna hos Skandia.

Jag har inte hittat så mycket bra information på svenska. Här är några länkar jag har haft nytta av:

Medfödd hypotyreos- 24 frågor och svar:
www.nycomed.se/NR/rdonlyres/9EE0A52F-B92C-4A9B-922D-C1090B7F83DA/0/MedfoddHypotyreos.pdf

Vårdprogram - Hypothyreos, congenital
www.blf.net/

rileychildrenshospital.com/parents-and-patients/programs-and-services/congenital-hypothyroidism.jsp

www.wch.sa.gov.au/services/az/divisions/paedm/metabolic/documents/congenital_hypothyroidism_pamphlet.pdf

www.magicfoundation.org/www/docs/114.125/thyroid_disorders

Ailie: hoppas att det gick bra med proverna idag. Det är aldrig kul att behöva ta prover på sina barn och jobbigt när de skriker. Men en tröst är i alla fall att det blir mer och mer sällan när barnet blir större. Jag har också fått veta att man ska lämna proverna innan man ger dagens dos Levaxin.

Det verkar för övrigt vara lite olika vilka undersökningar läkarna gör för att fastställa/ta reda på vilken typ av medfödd hypotyreos barnet har. Enligt vårdprogram på barnläkarföreningens hemsida står det att förutom sedvanlig provtagning kan bestämmas skelettålder vid debut och sedan vartannat år (har vi inte gjort), ultraljudsundersökning av sköldkörteln för att se om det finns någon (tror att de kan se redan på de första provsvaren om det finns någon egen funktion på sköldkörteln). Scintigrafi (ger information om form och funktion) efter 2 års ålder efter minst 2 veckor utan tyroxinbehandling. Psykologtestning vartannat år (frivilligt enligt vår läkare).

Det är svårt att jämföra provresultat eftersom olika labb verkar ha lite olika referensvärden.

Soffiloffan: Jag har förstått det som att de flesta fall av medfödd hypotyreos är på grund av frånvaro av, ektopisk (sitter på fel plats) eller hypoplastic (onormalt liten) sköldkörtel. Dessa problem är inte ärvda.

I fall av permanent dyshormonogenesis som är ett sällsynt tillstånd på grund av genetiska defekter i syntesen av sköldkörtelhormon, är risken att få fler barn med
samma problem en av fyra. Med övergående dyshormonogenesis finns normalt ingen risk för upprepning, om inte orsaken till problem, t.ex. överskottet av jod, fortfarande finns kvar.

Det finns bara en låg risk för att barn till en mor eller far med medfödd hypotyreos
kommer att ha samma problem. I allmänhet, det gäller för alla typer av medfödd hypotyreos. Även med permanent dyshormonogenesis på grund av en enzym-brist är risken fortfarande är låg, om inte den drabbade personen råkar
gifta sig med någon som antingen har samma villkor eller är en bärare av det.