Medfödd hypothyreos?

Hej har inte varit inne på den här tråden förut men har två flickor 4 o 2 år som båda fick akuta symptom dagarna efter födseln. Båda fick ligga inne på biva innan de fick diagnosen. PKU-provet var inte till någon hjälp det visade inga tecken på Hypothyreos. Varken jag eller pappan har hypothyreos men har sjukdomen bland äldre damer i släkten. Med stora flickan fick vi ingen hjälp fören dag fem trotts att alla symptom stämde in. Fick rådet att kopp mata henne då hon inte orkade amma. När vi tröttnade på tramsiga sjuksköterskor och åkte till akuten hade hon en temp på 31,9. När lilla tjejen föddes hade vi fått höra att det var väldigt sällsynt med syskon som också fick hypothyreos. När hon dag två hade temp på 35 och inte ätit själv på hela dagen åkte vi tillbaka till  BB och då visste vi  att det var samma och personalen var väldigt hjälpsam.

Vi fick förklaringen att de hade bra värden från mig så tidigt efter förlossningen men att de reagerade kraftigt på sjunkande värden. Det tog ganska lång tid för stora tjejen att komma igång och äta själv. Hon fick sondmatas helt i ca en vecka och totalt låg hon inne tre veckor. Lilla tjejen blev inte lika dålig men fick sondmatas i någon dag och fick åka hem efter en vecka. Båda barnen har svarat bra på medicinen och haft bra värden. Men båda har varit väldigt lugna och haft lite svårt med grovmottoriken och lärt sig krypa långt efter de lärt sig gå.

Ja det jobbiga var att vi var kvar i fyra dagar på BB för vi kände att något inte stämde hon hade gulsot och vi tog prover hela tiden och pratade med personal flera gånger per dag. Med första barnet var vi ju såklart osäkra men sen bev vi nog arga och åkte till akuten istället.

Grovmotoriken är det vi sett är lite sent men båda barnen har varit väldigt stora. Båda har legat över alla kurvor på vikten, 12-14 kg vid ett år, och legat på andra längdkurvan så vi har tänkt att det blir väl bättre när de "sträcker ut" sig. Har hört att det ibland görs ett test innan skolstart vad gäller utveckling är det något ni har erfarenhet av?

Båda tjejerna har bara haft symptom innan första medicinering och det var som spädbarn, vecka 1. Båda föddes med gulsot, efter någon dag började de utvecka nästan alla symptom som brukar anges för medfödd hypotyreos: slöa, orkade inte äta, apatiska, under tempererade - sjunkande temp. Som om kroppen stängdes av. Jätte läskigt. Efter påbörjad medicinering har de inga symptom kvar möjligen att de är lite extra torra i huden särskilt på vintern, men det är ju många barn. Värdena har legat bra och det har inte varit något problem att hitta rätt dos. Båda tjejerna har sköldkörtel men den fungerar lite dåligt.  Båda barnen har ju varit lugna och väldigt stora, mycket över mittkurvan och något sena grovmotoriskt. Båda började gå efter 1 år och krypa vid 2 och lite dålig balans.