Ehlers Danlos syndrom (eds) fortsätter

Hej allihopa!

Jag tänkte ansluta mej till er då jag för några dagar sedan fick diagnosen EDS. Jag har en 5-årig dotter som också med största sannolikhet har EDS, men hon har inte fått diagnosen än. Hon har en stor cysta i ryggmärgen som upptäcktes för ca två veckor sedan, och läkarna vill avvakta och se vad som händer när den har opererats bort innan dom ställer en EDS-diagnos.

Det ska bli skönt att ha fler med samma diagnos att utbyta erfarenheter med, EDS är ju så ovanligt att ingen annan man pratar med någonsin har hört talas om det!

[citat]
Välkommen Mamma S!Åh så jobbigt för er med din dotters cysta och så EDS som en ärta på moset Ni har det tufft...! Här är det bara att berätta hur mycket man vill, hur ofta man vill... Hur blir det efter operationen? Påverkar det henne fysiskt, med gång mm??

Tack!

Ja, livet känns verkligen tufft. Det har varit väldigt kämpigt ända sedan N var bebis, hon har varit sjuk hela tiden. Täta läkarbesök och sjukhusvistelser. Detta med cystan känns väldigt jobbigt eftersom den sitter inuti ryggmärgen, det är ju ett ställe där man inte vill att läkarna ska behöva operera med tanke på alla nerver och så. Men en operation kommer det att bli, jag vet bara inte riktigt när. Men det är lite bråttom för cystan påverkar N:s ork, hon är ständigt trött i benen och sitter mest i sin rullstol när vi är ute. Idag var vi ute i lekplatsen, men efter en stund blev N plötsligt så trött i hela kroppen att hon inte orkade stå upp, det tog drygt en timme innan hon återhämtade sej. Hon bara satt i mitt knä och var alldeles slapp i hela kroppen. Det är läskigt när det blir så, och hon själv blir så ledsen och besviken när hon inte orkar leka.
Jag vet inte riktigt hur det blir efter operationen, läkarna vet inte riktigt än hur den ska gå till heller (N måste göra en till magnetröntgen med kontrast för att dom ska kunna se så tydligt som möjligt hur det ser ut, om det är några nerver som sitter fast osv). Antingen går dom in och tar bort hela cystan, eller så sätter dom en slang in i cystan som vätskan kan rinna ut igenom, som ett dränage. Jag hoppas att operationen blir av snart så att hon förhoppningsvis blir bättre!

Vad skönt att ni har en så bra skolsköterska, det är verkligen guld värt att ha en bra kontakt i skolan! Får jag fråga varför din son äter tillväxthormoner? Är det något som har med hans EDS att göra eller något annat?

CillanB: Tack för välkomnandet! Det blev en diagnos till slut, men jag blev faktiskt lite förvånad över att jag fick den även om jag ju känt på mej att jag också hade EDS.

Visst är det jobbigt med vårdbidragsansökningarna... Skönt att du får hjälp, det är så svårt att veta vad man ska skriva ibland. Hoppas det vänder snart för er, det låter som att ni haft det jobbigt länge nu! Vi hörs, bli inte stressad om du inte hinner svara utan skriv när du har tid!

Zitis81: Tack för välkomnadet.

Läkarna på genetiken tog också upp det här med att det kan vara riskabelt att opereras när man har EDS. Dom sa att jag måste säga till neurokirurgerna att N blöder lätt och mycket, att dom ska ge henne något blodstillande, sy extra noga mm. Jag ska ta upp det nästa gång vi ska träffa läkarna.
När N föddes visste ju inte jag att jag hade EDS. Hon föddes med planerat snitt, och jag blödde massor! Det tog två timmar för läkarna att få stopp på blödningen efter snittet. Likadant var det när mitt äldsta barn föddes, jag förlorade två liter blod och var riktigt risig efter operationen.

Är det många av er mammor härinne som också har EDS? Har ni också fått era diagnoser i samband med att era barn diagnosticerats? Ni som har flera barn, har flera av barnen EDS eller bara ett? Har de andra barnen några symptom eller besvär som de andra i familjen med EDS-diagnos har (om ni förstår hur jag menar)? Många frågor...

zitis81: Ja jag tänkte väl, anal profylax lät lite skumt...

Jag har alla symptom som du har förutom plattfot och synfel. Svårt att veta riktigt vad som hör till EDS och vad som inte gör det tycker jag, det verkar råda delade meningar kring det hos läkarna också. Jobbigt är det i vilket fall, särskilt ledvärken tycker jag är jobbig. Hur gammal är din dotter?
Min dotter uppfyller också de flesta kriterierna, men hon har inte översträckbar hud. Får väl se om hon också får diagnosen EDS sen, jag räknar med det.

Ni mammor som har EDS, vad jobbar ni med? Jag jobbar inte just nu, men har insett att jag nog måste tänka om sen när jag ska börja jobba igen. Jobbar som undersköterska inom äldreomsorgen, men känner att det är för tungt rent fysiskt. Läkaren på genetiken avrådde mej också från att fortsätta med det jobbet eftersom jag ju ska hålla många år till.

Men du, det där låter ju inte bra! Vad jobbigt för er! Har din son något slags hjärtfel, eller är dom symptomen något som hör ihop med EDS? Hur som helst så förstår jag att det känns väldigt oroligt för dej. Hur gick det idag, var sonen på fritids? Hoppas verkligen att det har lugnat ner sej och att han mår bättre nu!

När det blev tal om att min N eventuellt har EDS kom vår barnläkare i samråd med läkarna på genetiken fram till att dom ville kolla hennes hjärta. Vi fick först en tid i maj, men den blev jag tvungen att ändra pga att vi fick tid till ortopedtekniska samma dag och vi var tvungna att prioritera det eftersom N inte kan gå utan inlägg. Ny tid fick vi i september...! Inte klokt att det är så dåligt med tider till sådana kontroller. Dom har visst läkarbrist på Huddinge dit vi ska. Och samtidigt tar dom just nu bort massor av läkartjänster på KS... Usch vad arg man blir!

Vi har haft en skön dag idag, varit på stranden några timmar. Imorgon ska vi vara på sjukhuset på neurologens dagvård mellan kl. 9 och 14, dom håller på och undersöker om N:s cysta eventuellt påverkar hennes "kisseri".

Hoppas som sagt att din son mår bättre nu!

Kram S

Vad skönt att han mår bra nu! Då förstår jag varför man kollar hjärtat på dom som har EDS. Jag förstår att det kändes jobbigt för dej att lämna honom igår!
Min dotter säger ibland att hon har ont i bröstet (eller hon visar, säger "jag har ont här" och lägger handen på bröstet). Jag har hela tiden trott att det beror på hennes reflux, men nu undrar jag ju om det kan vara från hjärtat det kommer?!

Det har varit en lång dag för oss idag, upp tidigt och iväg till sjukhuset. N fick kissa på en speciell toalett som mäter flöde och så och sedan göra ultraljud på urinblåsan efter att hon kissat. Hon fick kissa tre gånger på den toaletten och det blev fem-sex ultraljud. Resultatet av allt detta blev att hon kissar alldeles för ofta och alldeles för små mängder, och att det finns urin kvar i blåsan efter att hon kissat. Jag har mätt mängden urin, skrivit upp hur mycket hon druckit och kissat hemma också i två dygn och jag har ju märkt att hon kissar väldigt ofta men bara småskvättar. Hon har fortfarande blöja på natten, hon känner inte att hon behöver kissa då, inte heller när hon är blöt eller kall. Dom tror att det är cystan i ryggmärgen som orsakar alla problemen hon har med kisseriet. På måndag ska vi på tredje magnetröntgen, denna gång med kontrastvätska, och om två veckor ska vi äntligen träffa barnneurolog och neurokirurg igen för att få besked om hur och när operationen blir. Jag grubblar såklart mycket över det och oroar mej... Jag vill bara att det här jobbiga ska vara över och att N förhoppningsvis får må lite bättre efter operationen! Samtidigt är jag livrädd för den dagen när operationen blir... Usch ja. Det känns så deppigt ibland när jag ser andra barn i N:s ålder och yngre, hur dom springer och hoppar och klättrar utan problem. Och N är så tapper och klagar nästan aldrig. Men häromdagen sa hon "mamma, jag är sjuk nästan hela tiden"... Usch vad det gjorde ont i mammahjärtat!
Jaja, nu ska jag inte trötta ut er med mitt gnäll. Dags att stoppa lillan i säng. Ha det så bra i värmen! Och hoppas din son fortsätter att må bra utan för mycket symptom från hjärtat!

Kram S

Chippzan: Jag förstår att du alltid bär med dej en oro för sonens hjärta. Jag går just nu runt med en ständig oro för N:s operation, jag kan liksom inte släppa det. Ibland känns det bara som en oro som är hanterbar, ibland kan jag få världens ångest och börja inbilla mej att något kommer att gå fel under operationen... Det är jobbigt att ha det i tankarna hela tiden!
Jag tänker på det du skrev om att ta vara på varje dag och hur viktigt det är. Jag har blivit väldigt bra på det sedan N föddes, att ta vara på dom bra stunderna och att se det positiva i saker. Det är så lätt att ta allt för givet! Nu för tiden njuter jag verkligen av små enkla saker, som att sitta ute och dricka kaffe i solen, gå en promenad med N och titta på båtar, fåglar, fina blommor... Det finns så mycket som inte alls är självklart och som man inte vet om man kommer att få uppleva igen.

Ja, N får lätt urinvägsinfektioner. Förra året hade hon fyra stycken, men nu har hon faktiskt inte haft någon sedan i november tror jag det var. Konstigt tycker både jag och sköterskan vi träffade senast, eftersom det stannar kvar urin efter att hon kissat bildas det ju lätt bakterier. Men jag är såklart glad för att hon inte haft någon infektion på länge, hoppas det fortsätter så!

Hoppas det går bra med din sons nya ortoser, det är verkligen viktigt att det funkar så att dom kan gå bra utan att ramla eller få ont.

Jag funderar på en sak: Hur viktigt är det egentligen att ha haft luxationer för att få en EDS-diagnos? Ni härinne som har EDS (och era barn), har ni alla haft luxationer? Jag har en axel som hoppat ur led en gång och min ena käke har hoppat ur led två gånger. Men min N har aldrig råkat ut för det.

Allt gott!
/S

Hej alla!

Idag var vi på sjukhuset och träffade neurologen och neurokirurgen igen. Förra veckan gjorde N sin tredje magnetröntgen på ryggen, den visade att vidgningen på hennes ryggmärg verkligen är en cysta och ingen tumör som man misstänkte att det kunde vara. Snacka om att jag blev lättad när jag fick det beskedet! Något bra i alla fall, mitt i allt elände. Vidare fick vi veta att hon ska opereras snart, i augusti eller september någon gång. Då ska kirurgen såga igenom ryggraden (hu!) för att komma åt att "dra" i bindväven i ryggmärgen (jag tror det var så dom sa...) och på så sätt tömma cystan på vätska. Dom tror att de problem hon har med kisseriet och sin svåra förstoppning kan bli bättre efter operationen, jag hoppas verkligen på det! Även hennes talsvårigheter kan vara orsakade av den här cystan, det blir spännande att se vad som händer där efter operationen. Det tråkiga är att det kan hända att cystan (som ju kommer att finnas kvar) kanske fylls på igen med ryggmärgsvätska efter ett tag. Så risken är att dom måste sätta ett dränage som tömmer cystan igen. Jag hoppas att det inte behövs!
Den första operationen kommer i alla fall att ta ca två timmar. Efteråt måste hon ligga plant i sängen i två dygn, och vi blir kvar på sjukhuset i åtminstone en vecka. Sedan väntar nya kontroller av sjukgymnast, uroterapeut mm. Undrar om det någonsin blir ett slut på allt detta? N skulle börja på dagis i augusti, men det får vi ju skjuta på. Men efter nästa sommar ska hon börja skolan, och jag börjar bli lite stressad över det. Tänk om det blir fler operationer och hon inte alls är frisk då, vad gör man då?? Jaja, jag ska försöka ta en sak i taget och inte oroa mej för mycket för framtiden.

Trebarnsförälder: Vad jobbigt med din förmodade epilepsi! Precis som att det inte räcker med allt annat... Hoppas allt löser sej på bästa sätt för dej/er!

CillanB: Tråkigt att höra att även din son har epilepsi... Har det något samband med EDS eller är det två helt skilda diagnoser?

Camilla: Jag blir så ledsen när jag läser det du skrivit om hur jobbigt ni har det du och sonen! Med risk för att vara t jatig: finns det verkligen inget sätt att ordna så att era dagar på jobb och i skola blir kortare?
Jag vet ju att det är jättetufft när man är ensam förälder, har själv varit helt ensam med min äldsta sedan hon var några månader gammal. Har också bott själv hela tiden sedan min yngsta föddes, även om jag haft (och fortfarande har) ett särboförhållande. Men det är jag som sköter allt med barnen, med äldsta tjejens skola (vilket kräver en del eftersom hon har neuropsykiatriska diagnoser) och med N:s sjukdom. Det är jättetufft, jag kan bara tänka mej hur slut du måste vara som dessutom måste vara på praktik hela dagarna!

Får du något vårdbidrag för sonen? Skulle du kunna höra med arbetsförmedlingen om du kan få praktik en del av dagen istället för på heltid? Jag tänker att du borde kunna få ett hyfsat stort vårdbidrag med tanke på de sjukdomar din son har, det kanske kan hjälpa till så att du kan gå ner i tid lite som du ju verkligen skulle behöva! Du eller sonen kanske kan bli sjukskriven på deltid? Jag vet ju att det inte är lätt nu för tiden, men en bra läkare kanske kan hjälpa till?
Du kanske redan har undersökt de möjligheterna, jag bara skrev ner det jag kom att tänka på helt spontant.

Men du, vad är det där med att skolan inte orkar ha rullstolen där och följa honom till dagmamman?? Kan han inte få en assistent som hjälper till med det? Det gäller ju att underlätta så mycket som möjligt för honom så att hans livskvalité blir så bra som möjligt!

En fråga, om du orkar svara... Vad gör du åt din käke som hoppar ur led? Jag har också en käke som hoppar ur ibland, min läkare skrev en remiss till en bettfysiolog men dit får jag inte tid förrän tidigast om tre månader... Jag har jättesvårt att äta och det gör ju så jäkla ont!

Camilla: Borde du inte kunna få lite högre vårdbidrag? Jag får ett helt för Nathalie! Men jag vet inte riktigt om dom har med i beräkningen att jag inte kunnat jobba sedan hon föddes, kanske får jag lite högre pga det. Men din Simon har ju både EDS och epilepsi, det blir mycket jobb för dej och därför tycker jag du borde få lite högre vårdbidrag. Var det länge sedan du förnyade din ansökan (har för mej att du gjorde det nyligen, eller?)?

Mun-h-center, vad är det?? Jag förstår att ditt träningsprogram inte funkar, jag kan knappt gäspa längre utan att min käke hoppar ur. Måste hela tiden tänka på att gapa så lite som möjligt när jag gäspar. Vissa dagar kan jag inte tugga alls, vissa dagar går det hyfsat bra. Jobbigt är det verkligen!

Hoppas verkligen att Simon får en resurs utan att du behöver bråka om det. Det tar så mycket tid och energi att behöva bråka med alla möjliga personer för att ens barn ska få hjälp! Det är inte klokt att dom bara drar ner på saker hela tiden inom skola och barnomsorg. Jag håller tummarna för att det ordnar sej!

Måste bara få klaga lite, idag igen... Jag har sådan ångest för N:s operation så jag vet inte vad jag ska göra! Jag vet ju att det inte är någon idé att oroa sej i förväg, att man ska ta en dag i taget osv. Men jag KAN bara inte sluta tänka på det! Läkarens ord om hur operationen går till (att dom sågar upp ryggraden osv) bara ekar i mitt huvud. Det lät så läskigt! Jag kan knappt sova på nätterna bara för att jag grubblar på det hela tiden...
Sen tycker jag det är så jobbigt när N måste sövas... Detta blir femte gången, och varje gång känns det så hemskt att lämna henne där och behöva vänta tills operationen är klar. Den här gången kommer det att ta ca två timmar, jag fattar inte hur jag ska stå ut med att bara sitta där och vänta! Jag vet ju att läkarna är jätteduktiga och att det med största sannolikhet kommer att gå bra. Men mina känslor tar över hela tiden och jagar bort mitt logiska tänkande. Hur sjutton ska man lära sej att hantera sådana saker på ett bra sätt??

Camilla: Jag tycker verkligen att du borde få ditt vårdbidrag höjt! Dom ska ju gå efter hur mycket jobb man har med barnet utöver det normala, och med ett barn med de två diagnoser som Simon har blir det såklart mycket merjobb. Jag håller tummarna för att det blir en höjning!

Tack för tipset angående käken som hoppar ur, det ska jag prova! Ska kolla in länken också. Jättebra att kunna få tips av andra som har samma problem!

Jag funderar på om man kan få träffa en kurator via sjukhuset, en som man kan prata med om oro inför operationer och sånt. Jag brukar kunna hantera det mesta själv, men nu har det blivit för mycket känner jag. Det har varit så mycket oro ända sedan N föddes, det känns som att jag inte orkar mer nu. Det är inte heller säkert att det här blir sista operationen, läkarna sa sist att det kan hända att cystan blir vätskefylld igen och i så fall måste dom sätta ett dränage i den som tömmer ut vätskan.
Nej, jag kommer lyckligtvis inte att vara ensam på sjukhuset. Min särbo (och numera fru!) kommer att vara med. Man får ju bara vara en person med när hon blir sövd, men min fru kommer att vänta i väntrummet så väntar vi tillsammans på att operationen ska bli klar. Det kommer att bli jobbigt efter operationen också, för då måste N ligga plant i sängen i två dygn... Inte vet jag hur dom har tänkt att hon ska kunna äta, men på något sätt ska det väl gå. Usch ja, hoppas det inte dröjer så länge, det ska bli skönt att ha det överstökat!

En fråga: Vad ger ni era barn när dom har ont i lederna? Alvedon, eller finns det något annat som är bättre? N har ofta ont i vrister, knän och fingrar och man vill ju smärtlindra så gott det går.

Tack för gratulationerna!

Ja, på vårt sjukhus får man bara vara en förälder med när barnet sövs. Men det känns okej för mej att vara själv där, eftersom jag kan gå direkt ut till min fru när N somnat. Sen får vi vara med båda två på uppvaket.

Camilla: Varför fick ni inte sitta bredvid när han skulle sövas?? Jag har alltid fått bära N in till op-salen och sitta precis bredvid när hon blivit sövd. Att stå i dörröppningen gör det ju jättejobbigt för både barn och förälder!

Zitis81: Fy vad jobbigt med magsjuka, det är nästan det värsta som finns ju! Hoppas ni får vara friska nu.

Jag brukar massera N lite försiktigt, mest på magen iofs men det gör ju att hon slappnar av en stund. Ger henne alvedon när hon har ont, men man vill ju inte ge det för ofta... På sista tiden har hon haft ont någonstans nästan varje dag. Jag tänkte på det Zitis skrev om att din dotter brukar vrida och vända på armar och ben, så gör min också! Jag brukar också få säga åt henne rätt ofta att inte göra så för mycket, man blir ju rädd att något ska hoppa ur led.
Bolltäcken har jag hört talas om någon gång, men aldrig sett dom eller känt på dom. På vilket sätt är dom bra? För att man ska slappna av när man sover och inte få så mycket värk, eller?

Nu ska vi göra oss iordning för att gå ut och äta ikväll, skönt att slippa laga mat för en gångs skull!

Må så gott alla!

Läkarna har inte sagt så mycket om värkmedicin, bara att jag kan ge henne alvedon ibland om hon har ont. Just nu är vi inne i en svacka tror jag, N har ont i flera fingrar, ena foten, ryggen och dessutom tänderna... Hon har haft ont i tänderna sedan hon var tre år, vi har varit hos tandläkaren flera gånger men dom hittar ingen orsak till att hon har ont. Nu har hon haft ont i både kindtänder och framtänder i flera veckor, så på torsdag ska vi till tandläkaren igen. Har era barn problem med tänderna?? Jag har mycket problem med tänder och käkar, och jag vet ju att det är pga min EDS. Men N är ju bara 5 år, börjar det så tidigt??

Det där med bolltäcke låter ju bra. Men N gillar inte att ha täcke, hon sparkar av sej det hela tiden... Men kanske kunde ett bolltäcke vara bra just därför? Hon sover rätt oroligt, vänder sej hit och dit och kryper runt i sängen mycket på nätterna, jag vet inte om det kan bero på att hon har ont någonstans. Men jag ska prata med hennes sjukgymnast och höra om hon tror att ett bolltäcke kunde vara något för N.

Hur var EDS-träffen då? Vad gör man på en sådan träff?

Fy vad hemskt det lät att du inte fick gå med in när Sinom sövdes! Att stå där men inte kunna klappa på honom eller krama honom eller någonting.... usch! Det tycker jag var dumt av personalen, att du inte fick vara nära honom.

Zitis: Men vad jobbigt med dotterns kräkningar! Är du säker på att hon inte är förstoppad fortfarande? Fast då brukar dom inte kräkas så ofta, utan någon enstaka gång förstås. Har du ringt barnläkarmottagningen och hört vad dom tror? Hoppas verkligen hon blir bra snart!

Det låter ju som att bolltäcket är bra för båda era barn, Zitis och Camilla. Jag ska prata med N:s sjukgymnast om det nästa gång vi träffar henne.
Det där med sår och blåsor i munnen känner jag också igen, jag har det ofta. Det gör jätteont! N har också små blåsor i munnen ibland.

Vad kul det lät med EDS-träffen Camilla, hoppas det blir fler! Brukar dom vara på ett och samma ställer eller är det olika? Undrar hur många ungefär i Sverige som har EDS, någon som vet?

Hej allihopa.

Usch, jag är så deppig idag så jag vet inte vad jag ska göra... Jag var hos doktorn på vårdcentralen idag, för att följa upp hur min magsårsmedicin funkar, få svar på blodprover mm. Jag har haft problem med lågt blodvärde och järnvärde de senaste åren, och trots att jag äter järntabletter och dricker blutsaft var värdena ännu sämre idag. Läkaren tror att jag blöder i magen, antingen är det ett blödande magsår eller så blöder jag i tarmen eller någon annanstans. Så nu måste jag göra en massa undersökningar igen, gastroskopi till att börja med... Blä!
Men det värsta var att hon hittade något konstigt när hon lyssnade på mitt hjärta. Jag har haft ont i bröstet av och till, men jag trodde det kom från magen. Men läkaren trodde det kunde vara något med hjärtat eller kroppspulsådern. Med tanke på min EDS tyckte hon det var oroande och skrev en remiss till en hjärtläkare för vidare undersökning av hjärta och kroppspulsåder. Fy fasen, jag orkar inte mer nu! Jag har inte tid att vara sjuk! N har det så jobbigt just nu, och snart ska hon opereras och allt. Jag brukar inte oroa mej så mycket för mej själv, men nu känner jag mej orolig för att något ska hända mej... Det går ju bara inte, vem ska då ta hand om mina tjejer?? Jag har ju min fru såklart, men ändå... Fy, jag vill bara gråta! Det kanske inte är någon fara, men oron finns ju där och kommer att finnas där ända tills jag är undersökt och så. Jag kanske överreagerar, jag vet inte... Men det känns bara så jäkla tungt just nu!