kromosomavvikelse...

Som biologilärare tror jag att det är mycket möjligt att det inte skulle synas något, det är därför de tar fostervattensprov. Men det är rätt liten risk att barnet har en kromosomavvikelse, är det Downs du tänker på?

Nej, inte Downs i första hand. Vi gjorde fvp men fick ingen fullständig analys trots att vi önskade det. Hoppas nu på rutin-ul och att det ska se bra ut. Men det säger kanske inget om kromosomavvikelse även om man tittar noga på hjärnan, hjärta, njurar och andra organ

På just fostervattensprov är det främst kromosomavvikelser (där downs synndrom) är den vanligaste avvikelsen som kan spåras, men vanligt rutinultraljud visar inget gällande kromosomavvikelse. Kromosamavvikelser syns ju inte på fostrets organ.
Är du säker på att de inte analyserat det som går på fostervattensprovet. Tycker det skulle va´märkligt att utsätta dig för den risken (som det trots allt är med ett fvp) utan att sedan analysera det fullständigt.
Tror inte du ska oroa dig!!

Har ni släktingar med kromosomavvikelser? Annars är ju risken väääldigt liten, särskilt nu när ni gjort fvp- vad är ni oroliga för som inte skulle synts där?

Det sägs att 95-98 % av alla barn föds "friska"! Risken är rätt liten att något avviker, särskilt om allt ser bra ut på ultraljudet i v 18.

Man kan på rutin-ul se olika "markörer" på ex hjärnan och hjärtat som kan vara tecken på ngn form av avvikelse - men som ofta inte betyder något.
Missbildningar på organ kan upptäckas också, som kan vara kopplade till kromosomavvikelse.

En kromosomavvikelse behöver förresten inte ha någon betydelse, ganska många av oss har något som inte är 100% utan att det spelar någon roll.

De gör tydligen bara snabbanalysen på kromosom 13, 18 och 21 om man inte letar efter något specifikt. Men vem som helst kan ju drabbas av kromosomavvikelse, det behöver inte finnas i generna.
Tycker också det är idiotiskt att inte göra en fullständig analys när man nu tagit det svåra beslutet att göra ett fvp. De kasserar alltså provet utan att ta reda på så mycket som möjligt av det!
Vi letar inte efter någon särskild kromosomavvikelse men har man nu möjligheten att undersöka alla kromosomerna, varför gör man det då inte? Jag läste någonstans att det kommer att födas 12-16 barn varje år med kromosomavvikelse för att man inte gör en fullständig analys utan enbart snabbanalys. Varför utsätta barn, förädrar och syskon för detta när det går att undvika?

Vågar vi utsätta oss för ett nytt fvp eller försöka leva med en oro i fem månader till?

Tack för dina stödjande ord. Det är naturligtvis som du säger, att man inte kan få några garantier för någonting. Min uppfattning är dock att det finns så mycket som kan hända som man inte har en chans att kontrollera. Då vill jag åtminstone kontrollera det jag kan och göra så mycket som möjligt för att undvika det som går att undvika.
Det låter kanske konstigt men sådant som jag inte kan påverka; missfall, framtida sjukdomar etc, det känner jag ingen som helst oro för - det är ju utanför min kontroll i vilket fall som helst...
Inser dock att jag bör släppa dessa tankar och att det säkert grundar sig i ett djupt kontrollbehov

Har en dotter med en kromosom avvikelse. Gjorde flera UL och även fullständigt FVP men inget visade något. Alla kromosomavvikelser syns inte på fvp.
Jag funderar ibland på vad vi gjort om vi vetat. Det är en hemsk tanke då hon är vår stora stora Skatt!

Beror på avvikelsen tror jag. Till oss sa dom att en massa löst skinn vid bakhuvudet (eller dom sa nåt annat som jag glömt men att fostret hade en skinnpåse i nacken iaf) tydde ofta på kromosomavvikelse, o att vår bebis som hade cystor i kroppen var vanligt hos just det syndromet. Många DS-barn föds ju med hjärtfel så det kanske borde synas redan vid UL men nu spekulerar jag lite.

anne h skrev 2009-05-23 17:11:03 följande:

Ja, det finns jättemånga med hjärtfel, men jag fick nyligen lära mig att man kollar dom allra flesta (om inte alla) för en viss typ av hjärtfel om man föds med DS, för det är ett vanligt fel tillhörande diagnosen. O vanligt att operera vilket man gör tidigt o sen har man inga problem med det senare under livet. Allt jag sa var att jag har ingen aning om just det själva felet syns på ett UL.

Det missades pga att detta hjärtfel hörs inte när de är nyfödda. Hjärthalvorna pumpar samma styrka när de är nyfödda men sen när de växer behöver lungorna mindre blod än kroppen. det som händer då är att lungorna får för mkt blod så det blir mer syrerikt blod att ge tillbaka till hjärtat. Hjärtats halva blir då överansträngt och växer för att kunna ta tillbaka den för stora mängd blod det får från lungorna. Blåsljudet blir större o större. När felet upptäcktes hade jag redan märkt att nått var fel då hon var otröstlig och åt ca en ggr i halvtimmen typ 20-30 ml,hon var alltid svettig,hård mage och marmorerad i skinnet. Ja,sen vet du resten. Hon op vid 4 mån ålder akut. Hon hade stort hål både uppe o nere mellan kamrarna samt sammanväxta klaffar. De tog goretexpatchar till hålen och delade klaffarna. Kom ihåg när vi blivit inskrivna inför op och vi skulle träffa opläkaren . Han kom in och tog i hand o presenterade sig. Det ända jag kunde titta på var hans stora händer samtidigt som jag tänkte på att de stora händerna skulle in i hennes lilla hjärta. Då blev jag svettig. Nu har hon obefintliga läckage på klaffarna,kommer förmogligen inte behövas op mer .

Hjälp! Blir helt svettig av att läsa det du skriver.
Jösses vad de lyckas fixa.

bumsis mamma skrev 2009-05-24 11:02:19 följande: