Muskelsjukdomar och liknande

Hej hej. Vi vet inte vad vår lilla tjej har för slags muskelsjukdom ännu, mer än att det ÄR nån form av det.

Är jättesvag i sin kropp, är 15 mån, har precis börjat kunna stå och gunga lite på knäna i kryp-ställning.

Har nyss utvecklat sina fall-reflexer så hon kan sitta stadigt själv utan att ramla.

Svårt att äta pga svalg-musklerna.

Så vi hoppar in här och hoppas det blir fart i tråden

Smuliz: Varmt välkommen! Ja, nu ska vi väl få fart i tråden hoppas jag, blev så glad när jag såg ditt svar!

Är ni på utredning för vad det är för diagnos nu då eller? Jag har för mig att vi har diskuterat detta i en annan tråd för ett tag sedan, men jag kan minnas fel... Vad misstänker läkarna och ni att det är för något eller ni vet inte alls? Lycka till i alla fall!

Hej får jag vara med?
Min dotter har en sällsynt diagnos som egentligen inte har någon riktig tillhörighet, fast på HAB går hon under muskel gruppen.

Arthrogryposis multiplex cognita heter diagnosen.

Man föds med flera leder som fastnat i antingen böjt eller översträckt läge och har annorlunda muskeluppbyggnad men som varierar mycket mellan personerna med diagnosen.Är lätt uttröttbara och de flesta behöver rullstol.
Min tjej har både manuell rulle och en Trax, och så har hon ju sin knapp också.

här finns mer info om någon är intreserad

www.amcforeningen.se

4u2: Klart att du får vara med! Välkommen!

Jag vet några stycken som har AMC så jag vet lite vad det är. Ska kolla på länken du gav också!

Kul att det händer lite här!

Nu tycker jag att denna tråden behöver en puff! Hoppas fler hittar hit!

Annars, hur går det för er just nu? Hösten drar ju igång med allt vad det innebär för oss som tillhör habilitering och hjälpmedelcentral, men även sjukhusen osv. Känns som kallelserna bara trillar in!

Hej jo nu börjar allt igen.
t ska få ny assistent i skolan i morgon, träffade henne i fredags och det verkar vara en bra "tjej".Hon har varit ass till äldre elever innan på komvux så det blir nog bra.annars brukar det ju vara någon överbliven lite äldre dagis fröken el liknande som vi får som ass känns det som.Denna tjejen har ju varit ass åt någon med rörelsehinder innannoch inte till barn med andra behov.Hoppas att t också tycker hon är bra.

Det låter bra, det tycker jag också! Men alltid nervöst med ny assistent, tycker jag. Hur gammal är din dotter?

Det är oerhört avgörande det där med assistansen, funkar inte det väldigt bra så blir så mycket annat lidande.. Men jag vet inte, din dotter kanske inte behöver så mycket hjälp? Jag behöver ju ganska mycket..

Minns hur skönt det var att gå över från elevass till personlig ass! Men säkerligen finns det bra elevassar också, så inget illa ment!

Ska in till Dietisten imorn, får se om hon har några mer tips och ideér hur vi ska gå tillväga eller om A ska få en knapp ditopererad snart.

Är väldigt svårt att få i henne mat och för att inte tala om medicinen

Men annars är det Huddinge, hjärt-UL, knapp, HAB-inskrivning m.m. m.m. som står på tur. SÅ kallelserna kommer nog ramla in här också...

Jobbigt, det där med maten är inte lätt alltså.. Jag var i samma sits själv för tre år sedan men fick till slut en knapp. Just jag har haft ganska otur faktiskt, men även om knappen medfört massa motgångar för mig (väldigt ovanligt) så är det det bästa valet jag någonsin gjort! Knappen är guld värd! Så även om en operation för knapp skulle bli nödvändig för din tjej så kan det vara värt det hundra gånger om i efterhand, även om det såklart aldrig är kul med operationer. Vi har en knapptråd här på FL så om det blir aktuellt så titta gärna in där också!

Hon är 10 och har haft samma ass sen förskoleklassen, så det är nog bra att byta nu.Hon behöver inte så jätte mycket hjälp, men det varierar efter dagsformen.Mest hjälp behöver hon med att klä på sig på nederdelen av kroppen, maten och i gympan och pesonlighygien, men också med att skriva när det inte funkar för hon blir trött i handen och att bära /hämta böcker och andra saker som är tunga eller ligger högt upp.
Och när hon har värk i hela kroppen behöver hon hjälp med en massa annat också. Tror inte hon kan få personlig ass däremot, det är hon för bra för.Har ledsagare när hon är och idrottar på fritiden och så.

Okej, då förstår jag! Nej, det var väldigt svårt att lyckas få ha mina pers assar i skolan, men till slut lyckades vi! Men jag har betydligt större hjälpbehov.

Lycka till imorgon då!

Nya muskelbarn på FL?

Vi kvalar kanske in här? Sonen är snart 3,5 år, kan inte gå eller stå utan stöd. Spastisk och med överrörliga leder, synskadad efter att ha haft grå starr, även språkstörning och epilepsi. Ska snart på muskelutredning i Göteborg.

Välkommen!

De svårigheterna är jag själv inte bekant med. Vet du vad de letar efter på muskelutredningen? Vilken läkare ska ni träffa? 

Jag tror att de i första hand letar efter något i mitokondrierna, vi har hållet på med utredning i snart 1,5 år utan större resultat. Jag tror att läkaren heter Niklas, men vi skulle träffa ett helt team.

Niklas Darin. Hoppas verkligen att de kan hjälpa er i jakten på diagnos!

Tack. Är han bra?

Jag har inte själv träffat honom, men han ska vara bra på muskelsjukdomar, ja.