Kraniosynostos #8
Clavi skrev 2009-09-25 12:05:14 följande:
mih: Vi gick igenom alla de där genetiska testerna också. Nu visade det sig att hugo hade en mutation på nån gen, minns inte vilken ,men det var en ny mutation och kommer inte från oss. Vad det innebär vet man inte.Vi träffade två flickor med Crouzon när vi låg inne. Den ena var rätt illa drabbad men den andra lindrigt. De är otroligt duktiga på det här och om man måste ta tester för att fastställa det så är hon väl lindrigt drabbad?Stor kram!Det verkar ju som det är en nymutation på Elvira med, varken jag eller Magnus har något tecken på att vi skulle bära på detta anlag.
Visst verkar det som har lindrigt än så länge, Jag frågade Peter om han va säker på att hon har crouzon och tar provet bara för att man ska det eller om han bara misstänker. Med hans tränade ögon va han ganska säker. Så hoppet kvarstår till att även han kan ha fel.