Kraniosynostos #8

Hej

Har läst på tråden ett tag nu men det kanske är dags att presentera sig. Har en 3-månaders dotter, Alice som har Crouzons eller Pfeiffer syndrom. Hon har en kromosomförändring som kan orsaka båda syndromen men jag har inte fått klara besked om vilket det är. Utöver skelettmissbildningen i ansiktet (för små ögonhålor =>lite utstående ögon, hög och smal gom samt en för tidigt stängd sutur, hö bak) har hon lite större tummar och stortår (vilket indikerar Pfeiffer), men det har jag också det så kan också vara en ärftlig utseende grej. Nån frågade om hur vanligt/ovanligt de olika syndromen är och när det gäller Pfeiffer har jag läst någonstans att det är max 1/100 000.
I vilket fall har vi varit på vårt sista besök på salgrenska inför operationen. Träffade dels Giovanni som ska operera, narkosläkare samt en läkare på klinisk genetik som tog blodprov på oss föräldrar för att utesluta att det är vi som har ärvt ner syndromet till vår dotter (vissa kan ju ha det så lindrigt så att utseendet knappt inte påverkas och som sagt, jag har lite större tummar och stortår..). Det var meningen att vi skulle besöka avdelningen också men alla besök drog ut på tiden så vi kände att vi ville hem istället när väl sista läkarbesöket var avklarat. Missade vi något väldigt väsentligt när vi struntade i avdelningsbesöket???
Det kommer kännas jättejobbigt att behöva utsätta sitt barn för en stor operation men samtidigt blir det skönt att få den avklarad (hon kommer behöva genomgå en stor operation vid 6 års åldern sen igen..).

Jag tycker inte att det är jobbigt att ha fått ett barn med ett syndrom, känns konstigt att man förutsätts må så dåligt över detta. Jag är jätteglad över min flicka och tycker att efter första chocken då man bara trodde det värsta har vi bara fått positiva besked. Allt verkar fungera som det ska på henne (syn, hörsel osv), trycket i hjärnan är inte förhöjt men vi måste ju självklart hålla koll på det och med några operationer så kommer även utseendet ha blivit mer "vanligt" (jag tycker dock att hon är sötast i värden redan nu..). Hon har dock lite trånga luftvägar och snarka till och från ganska ordentligt, men det gör mig inget.

Känns bra att kunna skriva av sig lite här och kanske ställa lite frågor när väl operationen närmar sig, fy vad orolig jag kommer vara då. Vet inte något exakt datum ännu men det verkade som att det blir i Januari.