Klamajs och klamajs knaskompisars tråd - vi kör vidare!

Hej. Får jag också vara med här? Har en 3-årig son med någon än så länge obestämd sjukdom. Platsar inte i någon annan tråd då han inte har en diagnos. Han har en sjukdom som gör att han emellanåt får en sk. kraftig retning/påverkan på hjärnan. Han kräks då mängder i ca en veckas tid och blir yr och medvetendepåverkad då får vi åka till sjukhus och ligga inne med dropp och mediciner, oftast kommer det i skov och många skov efter varandra sedan kan det vara bra ett tag för att sedan återkomma. Åker ofta in och ut på sjukhus. Dessutom pratar han ytterst lite och har endel problem med tuggning och tidvis balansen.

Klamaj precis så där känner jag med ofta. Läste din presentation den var så otroligt gripande så jag fick tårar i ögonen. Tack för att jag också får vara med känner mig så ensam med min man i allt det här, skönt att få prata med andra som vet hur det är att ha ett sjukt barn.

Tack, usch så tråkigt att ni också har det så kämpigt. Vi väntar på en neuropsykologisk utredning samt en ny MR på hjärnan och antagligen en ny muskelbiopsi. De vet väl inte vilka nya saker de ska utreda nu så de istället gör om en massa saker för att få se om det visar något nu, men det är skönt att de ska göra en neuropsykologisk utredning så sonen äntligen kan få mer hjälp med sina svårigheter. Dessutom har sonen sin värsta omgång nu av kräkskov-hjärnpåverkan nu. 6 skov på 2 månader så vi har praktiskt taget bott på sjukhus. Värst tycker jag är ovissheten när man inte vet vad det är och hur allt kommer att utvecklas, finns ingen läkarna mött eller hört om som har exakt samma problematik. Även om flera av er vet vad era barn har så förstår jag att ni ändå känner en ovisshet för framtiden. Livet känns så himla orättvist barn borde inte få ha svåra sjukdomar, kromosonavvikelser och allt det där de borde inte få åka ut och in på sjukhus och äta massa mediciner utan de borde bara få vara barn, leka och vara lyckliga.

Ja de ser på EEG undersökningarna att han har en retning på hjärnan som pendlar mellan stor, mellan och liten, sedan är den stora frågan vad orsaken är och vad det är som påverkar hjärnan. Än så länge är det endast EEG:t som har visat något som de kan peka på. Trots att de har kollat allt möjligt och många saker flera gånger. Inget virus är det, önskar faktiskt att det vore det. Första gången han fick de här kräkskoven var för 2 år sedan och innan dess utvecklades han normalt för sin ålder, nu har vi varit inne för det 21 gånger. Han är också väldigt infektionskänslig även om han inte har immunbrist så han drar lätt på sig annat också infektioner, öroninflammationer, förkylningar och så. Det och kräkskoven har gjort att han inte har kunnat varit så mycket på dagis och därför missat mycket av det socialasamspelet med andra barn. Vad har ditt barn för sjukdom/syndrom/kromosomavvikelse Arianne?

ok, då förstår jag, snällt av dig att hjälpa till.

Önskade du kunde hjälpa mig med fast i vet ju inte vad sonen har, de misstänker just nu metaboliska sjukdomar men senaste muskelbiopsin visade inget nu ska antagligen en ny göras men det tar ju tid innan man får en tid. Vilken sorts genetik är du expert på?

Är det någon av er som tillhör Astrid Lindgre n? Det är där vi ligger inne hela tiden på Q82.

Åh vad jag tycker synd om din lille son, tur att han är en kämpe. Läkarna säger att de aldrig hört eller sett om något liknande fall som min son heller därför vet inte de inte hur det kommer att utvecklas eller vilka mediciner han ska ha eller vad som kan hjälpa honom. Jobbigt när man inte vet något. Min son är också en kämpe som tur är som många andra sjuka barn också verkar vara. Hoppas ändå att läkarna hittar något svar på er son och att han kan få rätt mediciner. Barn borde inte få ha allvarliga sjukdomar, så orättvist.

 Hej igen. Är så otroligt ledsen idag, läkarna misstänker att sonen har en allvarlig mitokondriell sjukdom. Nu ska nya blodprover tas och väntan på muskelbiopsi. Önskar så de har fel annars kommer det bara bli sämre tills allt hopp är ute. Så ledsen också över alla ni andra här som har det så jobbigt med era barn.

Ligger inne på sjukhus just nu så kan inte skriva så mycket fast det hjälper kanske lite som terapi att få skriva av sig? Dessutom så tungt allt just nu. Pratade med läkaren igen idag och blev ännu mindre hoppfull. Efter vad de sett på ögonbottenundersökningen så verkar de säkra på vad det är men inte exakt vilken sort. Är det inte det så är någon annan allvarlig ovanlig sjukdom vi ändå inte kan göra något åt lät domen. Tårarna bara rinner nu. Blodprover ska tas på måndag och tar upp till en månad att få svar på. Muskelbiopsin är på remiss och det kan ta tid innan vi får göra den. Sedan tar det ett halvår eller mer innan man får alla svar på den. Har också googlat en massa men ångrar mig efteråt ändå kan man inte låta bli...