Trisomi 13 & 18

Grattis till er lilla Wilma!

Det är alltid ledsamt när en ny förälder dyker upp här, men samtidigt tror jag att du kommer att finna en väldigt gott stöd och svar på många av dina frågor här.

Visst kan den första tiden vara tumultartad men jag vill passa på att säga att när den första stormen lagt sig kan livet med ett barn med bonuskromosomer kan vara helt underbart! De är kanske inte som de flesta andra barn, men de är minst lika härliga ändå.

Ibland får vi bara en kort stund med våra små änglar men ibland så stannar de riktigt, riktigt länge! Deras utveckling kan vara långsam men alla barn jag hört talas om eller träffat skrattar och uppskattar livet. De lär sig att kommunicera med sina föräldrar på sitt eget sätt och de har oerhört mycket att lära oss. Varje litet steg blir så mycket mer värdefullt! Det är lätt att bli deprimerad av vad läkare har att säga, men när man lär sig mer om den här världen ser man att även om statistiken talar emot våra barn så finns det undantag - barn som lever länge och frodas och utvecklas. Kanske är er Wilma ett av dessa undantag? Det hoppas jag innerligt!

Försök att njuta av varje minut ni får med er prinssessa och jag hoppas att det går från minuter till timmar till dagar till veckor till månader och år!

Hrm - ibland kan man inte vara sig läsa eller skriva...

Skriver Wilma men menar förstås Wilda!!!

2 år! Fantastiskt och underbart! Ett stort grattis till er lilla guldklimp!

Om ni vill skänka pengar är ett alternativ the SOFT Foundation (www.trisomy.org). Pengarna går förvisso inte direkt till forskning (känner tyvärr inte heller till någon fond för specifikt trisomi forskning) men SOFT gör väldigt mycket nyttigt arbete kring T13/T18.

Erikanerikan, jag får se alla andra här beklaga att ni hamnat i den situation ni nu befinner er i. Det är i princip ett omöjligt beslut ni står inför och ni gör helt rätt i att söka så mycket information som möjligt innan ni bestämmer er. När vår gosse Magnus föddes för fyra år sedan hade jag aldrig hört talas om trisomi 13/18 och diagnosen kom som en chock. Då stod det att läsa på socialstyrelsens sidor att trisomi 18 inte var förenligt med liv och prognosen vad så dålig som man bara kan föreställa sig (som tur var har de rättat upp den informationen de senaste åren). Barn med trisomi 13/18 lever normalt sett inte mer är någon vecka. De flesta som lever längre har allvarliga problem precis som er läkare säger men det finns absolut undantag. Det finns barn(?) i 20-års åldern med de här diagnoserna. Det finns barn som såväl dansar som cyklar. Det finns undantag och jag tycker personligen att barnen är värda en chans. Det är jobbigt men också väldigt givande att ha barn med funktionshinder. Levnadsglädje har de absolut! Alla föräldrar jag haft kontakt med pratar om glada små barn som älskar att kramas, de skrattar och med tiden lär de sig att kommunicera (om än med helt andra medel än vad vi är vana vid).

I ert fall skulle jag prata med läkaren om de fysiska komplikationer som föreligger. Jag vet inte mycket om det men jag antar att man inte kan leva med tarmar och lever utanpå kroppen. Kanske kan barnet överleva om det opereras omedelbart efter födseln men tyvärr tror jag inte att ni hittar en läkare i Sverige som är villig att genomföra en sådan operation på barn med trisomi 13/18. Om ni pratar med er läkare om detta så vet ni i alla fall om ert barn har någon chans alls att överleva. Kanske kan det hjälpa er att besluta om hur ni går vidare.

Oavsett vad ni beslutar så står ni inför en otroligt jobbig period och jag önskar er all välgång och styrka.

Argumenten för att inte operera eller sätta in livsuppehållande åtgärder brukar vara att man för det första inte vill förlänga barnets lidande och för det andra att barnet inte skulle vakna upp från narkosen. Att barnen "lider" verkar läkarkåren helt felaktigt ta för givet. Helt felaktigt eftersom det uppenbarligen är så att det finns barn med trisomi 13/18 som inte lider. Att barnen inte skulle vakna upp från narkos har jag hört förklaras med att de har så svag "livsgnista". Verkligen tur att vår gosse inte kände till det när han vaknade upp från sin första narkos två veckor gammal...

När jag läser vad jag skrev i mitt förra inlägg ser jag att det lätt kan tolkas som att barn med trisomi 13/18 aldrig opereras men så är inte fallet. Dock verkar det som att barnen måste bevisa att de trots allt mår rätt bra innan läkarna går med på att göra något. Precis som Cecilia skriver är "normalbeteendet" att man inte gör det minsta för att förlänga livet på våra barn. Sätter de i halsen är det ingen som slår dem i ryggen eller vänder de upp och ner. Det låter fruktansvärt men så är det tyvärr. I vårt fall fick vi som tur var inte diagnosen trisomi 18 förrän efter det att Magnus operats första gången. Hade vi fått resultatet från kromosomtestet tidigare hade han inte opererats. Utan operation hade han dött av sitt hjärtfel två veckor gammal. Nu fick vi istället njuta av att ha honom hos oss i 20 månader!

Det här är oerhört svåra frågor. Vad är livskvalitet? Hur långt skall man gå för att förlänga liv? Jag tror att viktigaste är att ni gör det ni känner är rätt. Samla på er så mycket information som möjligt och följ era hjärtan.

YukiPappa: Ledsen att behöva välkomna er till den här världen - alla barn borde få födas friska och leva långa lyckliga liv. Måste dock samtidigt gratulera till en fantastiskt söt liten flicka!

Jag hoppas innerligt att hon får fortsätta lysa upp er tillvaro länge, länge än. Jag hoppas att ni kan finna lite stöd här hos oss som upplevt det ni nu går igenom och att vi kan svara på en del av de frågor och funderingar ni har.

Hej Heddan! Ett stort grattis även till er och er lilla Hedvig!

Det är alltid tråkigt med nya medlemmar i den här klubben, men det är trevligt att ni hittat hit. Jag känner väl igen mig i det du säger om att det värmer att inte vara ensam. Att få kontakt med andra i samma situation kan göra livet lättare. Det är svårt för dem som inte får lära känna barn som våra att förstå hur underbar tiden med dem faktiskt är trots allt merarbete och trots att prognosen för framtiden är så blek. Känner också igen det du säger om att man inte vet vad man borde förvänta sig som förstabarnsförälder, alla barn innebär ju mycket jobb så hur vet man vad som är annorlunda? Förhoppningsvis kan du få lite svar här.

Visst är det härligt med solskenshistorier som Linnea? Jag minns hur upplyftande det var att läsa om Alex i Australien efter beskedet om att Magnus hade T18 och all deprimerande statistik. Att hitta en kille som går i skola, cyklar och spelar fotboll var en fantastisk inspiration och gav oss det hopp som man så väl behöver!

Ta hand om er!

Grattis till graviditeten!

Jag hoppas verkligen att er bebis inte har trisomi 18 och jag förstår till fullo er oro. Som Alno säger kan det testas med fostervattenprov men om ni av någon anledning inte vill göra fvp så tycker jag att ni borde be om mer detaljerade ultraljudsundersökningar. Barn med trisomi 18 har normalt betydligt fler tecken på diagnosen än bara markörer i hjärnan. Hjärtfel är mycket vanligt, sneda fötter, missbildade inre organ, m.m. Allt saker som man kan se på ultraljud.

Det finns barn, som vår Magnus, där man inte upptäcker trisomin förrän efter födseln. Oftast har det ändå funnits tecken men de har inte upptäckts i de rutinundersökningar som normalt sett görs. Om ni får gjort specialultraljud så kommer de absolut att kunna ge er en bättre bild av barnets framtidsutsikter. Samtidigt finns det förstås barn med de här fysiska komplikationerna som inte har trisomier så för att verkligen få ett 100% entydigt svar måste man göra fostervattenprov.

Hur länge barnen lever varierar oerhört. Meddellivslängden för pojkar är fem dagar. För flickor några veckor. De flesta barnen klarar sig inte mer än någon dag efter födseln. Man brukar säga att 10% klarar sig till 1-årsdagen. Av de som lever längre lär sig endast ett fåtal att gå och än färre lär sig prata. Oerhört deprimerande siffror är jag rädd.

Samtidigt finns det ljusglimtar. Det finns dem som lever i 30 år, det finns de som dansar och cyklar. Oavsett hur länge vi får ha våra barn hos oss och oavsett hur de utvecklas så är en sak är säker - de skänker oss föräldrar en enorm glädje under den tid vi får tillsammans.