Som frågan lyder,finns det några som "sent" i barnets utveckling fått en downs syndrom diagnos, att det inte var specielt märkbart under de första månaderna?
Men sedan hängde inte utvecklingen etc med och fler och fler kriterier passade in utan att bvc eller läkare tog upp frågan?
Alltså,var du som förälder tvungen att driva utredningen?
DS-barn märks tidigt eftersom det syns fysiskt....barnet är max 1-2 veckor gammalt när det upptäcks...
fast jag har läst om fall där det konstaterats sent då det man inte behöver ha alla synliga/fysiska "symtom"
Finns väl en form av DS där man inte har det typiska kännetäcknen som DSare har. Tror det heter Mosaik eller liknande ,någon som vet mer ?
Har en bekant som inte vet om hennes dotter har ds eller ej, det rör sig isf om mosaisk. De får vänta och se om fler kännetecken kommer. Så jag antar att det finns dem som inte vet förrän det gått en tid. Vad kommer det sig att du funderar på det och vad säger BVC? Hoppas att allt går bra!
Hennes dotter är nu 6månader kan jag tillägga.
ja just,det var mosaik jag tänkte på.
Det stämmer att det finns en ovanlig form av DS som heter mosaik. Barn med DS mosaik behöver inte uppvisa de "typiska" kännetecknen. Det finns kriterier man går efter. Halls kriterier. Finner man 4 eller färre kriterier är det aldrig fråga om DS. Finner man 5-11 kriterier hos barnet gör man en kromosomanalys. Man väntar inte och ser om det dyker upp fler kännetecken. Finns det misstanke görs kromosomanalys. Finner man 12 eller fler kriterier är diagnosen säker.
Läs gärna mer på FUB:s hemsida.
http://www.fub.se/
http://www.fub.se/fakta/hallskriterier/
barnet uppfyller många av kriterierna..därav min undran om hur bvc kan missa detta?
om det hänt någon?
puffar 
Be dem ta ett blodprov på barnet, då får man veta om det handlar om ds eller inte. Efter nån dag vet man om det är ds eller ej, efter 1-2 veckor får man iså fall veta vilken typ av ds det handlar om.
Min dotter har trisomi 21, hon är snart 4 veckor gammal.
Jag känner till tre barn som fått diagnos DS (två av dessa har DS mosaik, den tredje full trisomi) vid 8 mån-3½ års ålder.
nr 1,3,9,10,11,12,14,15
samt kroniska problem med luftvägar
hål i skiljeväggen (hjärtat)
problem att öka i vikt&längd
långt efter i det motoriska och språkliga..
17månader
)
Dessa som du räknar upp finns hos många kromosomavvikelser.
Det enda sättet att få reda på DS eller andra kromosomavvikelser är ett kromosomtest, och som anne h skriver är det endast ett blodprov som tas på barnet.
Någon skrev att någon ska vänta och se om fler tecken visas är helt fel och jag kan inte tro (i alla fall hoppas jag) att en läkare kan säga så i stället för att göra ett kromosomtest där man ser om det är DS eller inte, alla de 4 varianter av DS får man träff på när man gör detta test.
Hej ts,
Jag har barn med ds mosaik. Det syns väldigt väl på henne och upptäcktes redan vid födseln. Jag tycker du skall be att få träffa en barnläkare och lufta dina funderingar. Om läkaren sedan tar blodprov och skickar på kromosomanalys beror på hur ditt barn är. Många barn är lite sena språkligt och motoriskt utan att det är något "fel". Vill du prata anonymt kan du inboxa mig. Fråga du om du vill veta mer.
Vi fick en väldigt sen diagnos på vår son, han var 4 år när vi mottogs av beskedet att han har Downs syndrom mosaik. Han utvecklades sent redan från start men höll sig inom ramarna. Utseendemässigt syndes det inte när han var liten, dragen framgår mer o mer...Att det inte upptäcktes kan också ha att göra med att han inte har några fysiska men av sitt handikapp,inget hjärtfel bl.a. Om man misstänker en kromosom skada tas det ett enkelt blodprov för att bli säkra.
Att få kontakt med läkare kan jue ta tid så bäst att dra igång allt redan nu!
Mitt barn fick diagnos CP sent och nu vill försäkringsbolaget verkligen va säker på att jag inte misstänkte nått innan jag tecknade försäkringen där jag kände mig lite illa till mods eftersom jag heller betalar ut dom pengarna för att mitt barn är helt friskt än att få pengar:(
Men en riktig doktor ska jue veta, dock kan bvc missa och andra läkare eftersom dom går jue på tid mm. Min Bvc missade vår skada och det är mänskligt!