Daniel 2011 skrev 2012-01-05 13:36:56 följande:
Skruttens mamma- vad glad jag blir när jag läser att Vera fick en så fin panna efter operationen
. Så hon har ett syndrom? Är det ärftligt? Hur yttrar det sig?
Här kommer ett långt svar
Ja, hon har ett ärftligt syndrom. Syndromet är ganska utbrett i min mans släkt, så vi visste att risken för kraniosynostos var ganska stor. Men det var inte förrän efter Veras födelse som vi fick veta vilket syndrom det handlar om (Saethre-Chotzen), eller hur stor risken var att våra barn skulle få det. Vera var den andra i släkten som fick lämna blodprov för DNA-analys,, men jag misstänker att de har samkört proverna på labbet för vi fick svar samma vecka (trots 1½ år mellan blodproven).
Saethre-Chotzen är dominant, så vid varje graviditet var det 50% risk eftersom min man har syndromet. Vi trodde att risken var lägre, annars kanske vi inte hade vågat chansa, men samtidigt ville vi ju väldigt gärna ha barn. Nu efteråt har vi fått veta att vi hade kunnat få hjälp med provrörsbefruktning med DNA-testade embryon (där man enbart väljer bort dem med Saethre-Chotzen).
Hade vi velat ha fler barn så hade vi gjort så, men jag har aldrig ångrat att vi chansade, för då hade vi ju inte haft Vera.
Det finns många olika saker som hör ihop med syndromet. Som kraniosynostos av olika grad och olika varianter. Vera hade en ihopväxt söm, hennes kusin hade fyra. Veras storasyster har DNA-testat sig och fått veta att hon har syndromet och hon har en nästan perfekt rund skalle, men har två små gropar uppe på huvudet, så troligen har hon haft någon mindre sammanväxning.
Andra saker som syndromet kan ge är hängande ögonlock, simhud mellan fingrar eller tår, problem med öronen och hörseln, små öron!, lågt hårfäste i pannan!, annorlunda tanduppsättning och en något förhöjd risk för bröstcancer hos kvinnor.
Saethre-Chotzen är ett av de vanligaste syndromen som ger kraniosynostos, men det absolut vanligaste är ju att kraniosynostos uppstår spontant, dvs utan att det är ärftligt.
Några här i forumet har funderat över om man inte borde göra uppföljning av barnen med avseende på deras mentala utveckling. Jag har läst på rätt mycket. Så vitt jag kan förstå finns det inget samband mellan kraniosynostos och nedsatt mental utveckling. Möjligen undantaget om trycket i hjärnan blivit för högt under för lång tid och det är väldigt ovanligt. Veras kusin som hade fyra hopväxta sömmar fick förhöjt tryck i hjärnan, men han har inga hjärnskador, han är nog snarare smartare än vad 6-åringar är i genomsnitt. I min mans släkt har 6 personer opererats för kraniosynostos och ytterligare minst 6 personer har syndromet och ingen av dessa har någon utveckligsstörning.
Något eller några av syndromen som kan ge kraniosynostos kan även ge utvecklingsstörning, men då tror jag att det inte är kopplat till själva kraniosynostosen utan till syndromet.
