Tuberös Skleros "TSC"

Hej på er!

Jag berättar gärna....är inte så bra på att skriva dock men jag ska försöka förklara på bästa sätt. Själva behandlingen börjar med att man ligger inne 1 vecka, för våran del var det på Astrid Lindgrens barnsjuhus i Stockholm (där vi bor). Det var en tuff vecka, Klara mådde rätt dåligt när kroppen ställde om sig. Meningen är att göra ph-värdet i blodet surt. (normalvärde ca -1, vid Ketogen kost runt -7) Klara var nere på -15. Hon var redan sur i blodet när vi skrevs in, antagligen pga topimaxen så den trappades ur fort....så lillan hade några riktigt tuffa dagar och vi kände att vad händer??...såhär skulle det ju inte bli men efter ett par dagar började det sakta men säkert att vända. Nu har det gått 5-6 veckor och Klara är nästan krampfri. Kanske 1 frånvaroattack per dag och det är riktigt bra från att ha haft många och starka anfall varje dag (vi har gett en hel del diazepam). Under veckan på sjukhuset fick jag och pappan lära oss mycket om kosten och hur man lagar den. Vi lagade maten tillsammans med dietisten. Vi fick berätta vad Klara tycker om och så gjorde dietisten menyer efter det. Vi har ca 10 menyer som vi lagar efter. Såhär ser Klaras korv-rätt ut: 14 g grädde, 6 g flytande maragarin, 20 g kycklingkorv, 2 g fiskolja, 2 g tomatpure, 4 g lök, 26 g creme fraiche. Hon äte 5 mål om dagen och INGENTING utöver det. Inte ens en liten makaron som ligger på golvet. Hon får bara dricka vatten eller funlight, röd smak. Kosten innehåller mycket fett och lite kolhydrat och protein, hon har tom speciell tandkräm, vanlig innehåller sötningsmedel eller nått. Det tuffaste är att hon är så hungrig, portionerna är minimala så det gäller att stålsätta sig och peppa sig själv genom att tänka att hon mår så mycket bättre av denna kost. Men visst är det tufft ibland. Klara är en tjej som alltid har gillat mat. Kan ju nämna också att Klara har utvecklingsstörning och autismliknande tillstånd och jag tycker att nu när epilepsin är bättre och man får se mer av Klara....att hon visar en starkare autistisk sida än innan. Oj, det blev långt. Hoppas ni har fått lite svar. Fråga gärna om ni undrar över något, jag svarar gärna:)

Mvh Sofia, Klaras mamma

Tack för ditt svar!

Någon som har eller ska anmäla sig till Ågrenska?
                   

Ja, tack för ditt svar SanderBiba! Intressant...jag har för mig att vi hade lite kontakt här för något år sedan?.. Hoppas allt är bra med er familj!

Eela: Nej, vi kan tyvärr inte denna gång...jag är ute på min första praktik, o så kände vi att E är ju bara 2 år så både hon o vi får kanske ut mer av det om något/några år. Vår doktor sa att det kommer fler tillfällen. Ni då?

Ursäkta att jag ramlar in här men jag har lite frågor om TSC. Har läst lite denna sjukdom på föreningens hemsida men blir inte klokare för det. Anledningen till att jag frågar är:

Min pojk har autism och utv.störning och var tills i juni fullt frisk. Han fick epilepsi och haft ett par riktiga anfall o en massa frånvaroattacker. Han har testat Tegretol men nu tar Absenor. Han är på upptrappning och fick sluta med Tegretol då sonen har generell epilepsi och Tegretol är mer verkningsbart på lokal ep säger läkarna.
Då han har autism så har han ett speciellt beteende men har nu fått mer fixeringar, utbrott, oro.Han tar lugnande sedan i måndags då han rev ner allt och han tar sönder glasögon på vem som helst osv.
I alla fall så undrar jag har era barn för symtom av TSC? Min sons epläkare ville ej göra ct-skalle men jag insiterade så han står i kö för MR då han ska sövas. Hon tycker ej det är nödvändigt då han ej uppvisar särskilda fysiska symtom när jag påtalade om att man kan ha hjärnskador och jag vill som förälder veta att man gjort allt man kan för barnet.
I alla fall när fick era barn diagnosen och vad föranlede att man utredde för denna sjukdom? Jag vill inte att min son ska ha mer sjukdomar men när han får ep som åtta åring så undrar man....

Det började med att jag såg hudförändringar på E när hon var nyfödd, som när de undersökte med blå lampa visade sig vara pigemntfria fläckar. Hon hade fler som inte syntes. Samtidigt gjorde de EEG som visade att hon hade ep på vänstra hjärnhalvan. Jag tror min (eller Es) läkare misstänkte TSC hela tiden eftersom hon var intressrad av "fläckarna" nåt som hudläkarna inte kunde förstå varför...de ifrågasatte undersökning med blå lampa så det gjorde Es läkare istället efteråt när hon hörde att hudläkaren tyckte det var onödigt...

Då var E 8 veckor och hon ställdes direkt i kö till MR som hon fick göra när hon var 3månader. MRn visade missbildningar på vänster hjärnhalva samt små "knutor" i ventriklarna som är typiska, vad jag har förstått, för TSC. TSC innebär att det har blivi en mutation på ett kromosompar (finns två möjliga par där detta kan hända) o då skickar detta kromorsompar ut fel infromation till flera organ där det då kan bildas små "knutor" (tuberös skleros betyder knölig förhårdnad) i även hjärta, njurar, lungor o ögonhålor. E har gjort ultraljud men har inga "knutor" ännu.

Sedan kan man även få små knottor i ansiktet men det har inte vår dotter (ännu...man vet ju aldrig)...

Ja, vet itne om du blev klokare av min förklaring...men vad jag har förstått så måste man ha fler kriterier för att få diagnosen...alla våra döttrar har figmentfria fläckar visade det sig med den blå lampan...men det kan man ha...våra barn är mycket ljusa i hyn och vitt hår allihopa efter pappa... Har även läst nånstans att det är vanligt att de som har TSC har vita ögonfransar o ögonbryn men att man skälvklart kan ha dett utan att ha sjukdomen....och Esther är som sagt väldigt ljus (fast hon har bruna ögon)...vet inte hur det är med er andra?

Lycka till! Förstår att det är jobbigt o jag tycker att alla som har EEG ska få göra MR eller CT...

vill också säga det att trots Esthers missbildningar så utvecklas hon jättefint..har varit lite senare än hennes sytrar men ändå inom "ramarna" så att säga....hon är lite sen med talet nu men är på G! Och vår läkare sa tidigt att hon inte är orloig för missbildningarna utan det är epilepsin som kan förstöra mycket. Hjärnan är så otroligt formbar och föds man med missbildningar som tex ligger vid talcentrat, då lägger sig talcentrat brevid istället. Så bara för att man inte uppvisar fysiska symtom kan man ha missbildningar eller iallafall knutorna (förkalkade knottorna) i ventriklarna som inte ger några symtom men är typiska för TSC....

Vi har skickat in anmälning till Ågrenska och i princip fått beviljat kostnaden från habiliteringen men det är inte helt klart så nu håller vi verkligen tummarna för att det blir av. 

Lite kort om hur det var för oss.. Vi fick diagnosen Tuberös Skleros på våran dotter när hon var 1,5 år . Vi sökte till barnmottagningen först för hennes lite konstiga stirrningar. Hade inte en aning om då att det var epilepsi, frånvaroattacker. Fick remiss för eeg som visade epilepsi och då gick det upp för oss att hon har haft ep hela sitt liv....vi som trodde att hon bara dag-drömde. Efter det gjordes direkt en MR som visade kalkförhårdnader som är typiskt vid Tsc. Missbildnigar, så kallade tuber, har hon en hel del av spridda över hela hjärnan. Men det ser man inte på MR. Min dotter har bara några små piggmenfläckar. Epilepsin blev värre och värre med åren men är just nu under kontroll med hjälp av Ketogen Kost. Min dotter fick också diagnoserna utvecklingsstörning och autismliknande tillstånd. Första utredningen gjordes på Sös(nu-teamet) då Klara var 2,5 år och sedan på Bup ett år senare. Vi ska nu under hösten flytta över från Hab till Autismcenter.

Ja visst Fia30 hade vi lite kontakt förut:) Hoppas allt är bra med er!

Mvh Sofia

Hej vi har också anmält oss till Ågrenska och är också fått beviljat kostnaden från habiliteringen men det är inte heller helt klart.... hoppas finns plats till Ågrenska.

Nu går vi på rätt håll och t´s epilepsi har lugnat ner men hon får små käningar är verkligen dolda, svårt att se och även hon inte minns sj'lv att hon fick/har, hon verkar inte förstår varför och vad epilepsi är. Hon är 5 år och är riktig smart tjej med stort talföråd och väldigt bra utvecklig på allt men fortfarande problem med känslor, hur ska styra utbrott, ledsen, och tala hur man känner. Vi jobbar på med det och snart får vi Pecs bilder och  får se hur det går.
Hon förstår ibland och inte alls och även med tiduppfatting är också kaos.... kan inte skilja på morgon och  kväll, det ser likadant och vi försöker jobba på med klockan....
Än idag har hon problem med kläder, speciellt strumpor och trosor......obehagligt med vissa små dejtaljer, armar är för kort, trosan sitter inte bra, sysömnen är obehaglia... ja små saker hit och dat.
Även hur vamt och kallt e ute, förstår hon ibland...varför är det kallt, jo man måste klä sig varmt... varför är sommar varm, klä mindre... eller tvärttom, typ.

När hon var 6 mån fick hon första EP Infantilspams, och fick göra MR, blålampa och allt visade hon har 3 förknytna i hjärna och hudförändringar på kroppen. Fick ta blod provs analys och provet  skickas till Tyskland. Det tog mer 11 månader, fick vi svar på blodprov att hon har TSC.
VI var nyfikna hur det gick till att hon fick TSC, Träffade vi en Dna ananlys proff i Solna sjukhus och berätta hur det gick och hur och när, det var verligen intressanta. Jag var första vecka i gravidtet hon fick sin TSC....

Kram

Helly 78: Vad skönt att ep har lugnat ner sig.

Här är det lite småsjukt jusst nu, Esther har svinkoppor o jag o simon har halsfluss (samma bakterie, streptokocker), bara de 2 älsta tjejerna som inte äter antibiotika nu...pust...

Vi har fått veta att Esthers ep eventuellt går att operera, de vill göra några undersökningar till bara... Vi ska gå vidare med undersökningarna har vi bestämt o så får vi se vad de säger....känns läskigt o inget jag vill ta ställning till nu....men samtidigt skönt om det skulle fungera...

Ja, vi får se helt enkelt.

Kram