AMC/Artrogrypos

Hej på er ! Daniel Johansson heter jag, vi har i vår familj en dotter som är född 2004 ,(Lova)! Lova har också amyoplasi i hela kroppen, vad det gäller era fötter mm så känner vi igen detta mkt väl! Jag själv är med i styrelsen i amc föreningen i Sverige. (www.amcforeningen.se)! Vi träffas på lite läger mm, och jobbar för en bättre förståelse och kunskap om Artrogryphos. Om ni vill komma i kontakt med oss i styrelsen så hittar ni detta på hemsidan, annars får ni gärna ringa oss! Mvh. Daniel Johansson 0702-992804

Jag känner till AMC-föreningen. Jag var ute mer efter skriftlig kontakt här på forumet, att utbyta erfarenheter. Tack.

Hej! jag har en dotter född -08 med AMC. Fötter, höft och knäna är påverkade men inte övriga kroppen vad man känner till. Vi har inte fått veta vilken typ av AMC hon har.  Skulle också gärna byta erfarenheter med andra föräldrar.

@ Embla:

Höfterna var inte ur led med dem gick inte att räta ut helt.  Ja hon har dubbelsidig klumpfot och ganska svårbehandlade sådana. Just nu är hon inne på tredje omgången gipsning för att få rakare fötter. Hälsenorna har dem snittat 2 ggr och kommer att göra igen i slutet av denna gipsning.

Min dotter har ju haft fördel av att vara mycket stark i överkroppen och har på så sätt kompenserat för en svagare underkropp. Minns inte när hon kunde sätta sig men tror att det var vid 6-7 månader, började åla vid 9-10 mån och kröp runt året. 
Kan fortf inte resa sig då fötterna är instabila och benen är svaga, men går med lårhöga ortoser. Målet är att hon snart ska kunna gå (m ortoser) utan rollator.

Har ni bra hjälp av habilitering mm? Vi har fantastiska sjukgymnaster och sen träffar vi ett AMC-team på Astrid Lindgrens barnsjukhus ca 2 grr per år.

Vad härligt att din dotter har en stark överkropp som kan hjälpa henne.

E har mycket bra muskelstyrka trots sin diagnos. Det har hjälpt honom mycket att han inte är svag.

Han har ortoser på händer (upp till armbågen) och fötter om nätterna. Dagtid har han specialskor. Han har lite övningar som han ska göra varje dag, men i övrigt sköter han mycket själv. Vi uppmuntrar lekar där han tex måste vrida upp handlederna. Så fort han blir lite stadigare, ska jag se till att han får börja rida. Det kommer att ge honom styrka och stadga, och ett stor plus är att man ska trampa ned hälarna och det är ju toppen för hans klumpfot.

Vi har en toppenbra habilitering här i stan. Vi åker också till Göteborg (Drottning Silvias) flera gånger om året, både för att träffa enskilda läkare och hela teamet. När vi först kom i kontakt med habiliteringen slutade jag gnälla över de höga skatterna vi har i Sverige. E har fått alla tänkbara hjälpmedel och mycket stöd och hjälp.

Varje gång vi varit i Göteborg har specialistortopeden skakat på huvudet över någonting och sagt att det inte ser bra ut (tex att höfterna var så stela att operationen förmodligen skulle misslyckas), men nästa gång vi kommit har hans prognoser inte slagit in, utan E blir bara bättre och bättre.

Har din dotter haft några relaterade sjukdomar? E hade navelbråck ungefär vid tiden för hans höftoperation, och det har jag hört är mycket vanligt. Han är även mycket torr i hyn och vi befarar att han fått psoriasis.

Har ni fått några som helst förslag på varför er dotter fått diagnosen? Du skrev att ni ännu inte vet vilken variant det är. I vårt fall så tror de att det var för att E inte rörde sig tillräckligt i magen, fast några sådana indikationer fanns inte under graviditeten. Min mage var väldigt liten under graviditeten, och E föddes med kejsarsnitt (enligt UL var det i v. 37, men både jag och barnläkaren ansåg att han var tidigare än så, kanske v.34-35) och vägde bara 2480g.

Hade ni några indikationer alls under graviditeten att M tex hade klumpfot, eller kom det som en chock sedan?

Vid rutin-UL (v 19) så sa barnmorskan att bebisen hade sneda händer och fötter, vilket var ett dåligt tecken. Hon sa att hon trodde att det var Trisomi 13 eller 18, vilket båda inte är förenliga med liv. Att bebisen antingen skulle dö i magen eller precis efter förlossningen. En läkare kallades in och han gjorde samma bedömning. Världen rasade, naturligtvis. I vecka 23 åkte vi till specialistmödravården i Uppsala där en läkare undersökte med UL i över en timme. Han sa att det enda han hittade var att fötterna var sneda och att det var någonting med händerna som han inte kunde sätta fingret på (de hade rätats ut sedan det senaste UL, det såg jag). Han tog ett fostervattenprov och ringde någon vecka senare och sa att de inte kunde hitta något fel. De sex veckorna mellan rutin-UL och provsvaret, är nog de värsta i mitt liv.

När E väl föddes så var det en barnläkare med i OP-salen som undersökte honom direkt. Han hade mycket riktigt klumpfot och så var mellanfingrarna på ena handen stela. Efter ett par veckor fick vi åka till Göteborg där vi för första gången fick diagnosen artrogryphos. Med tanke på att vi inte visste om E överhuvudtaget skulle överleva så kändes det som en petitess i jämförelse. Vi stannar upp ibland även nu och är tacksamma för att vi fick behålla vår underbare kille och att han gång efter annan motbevisar ortopedens dåliga prognoser.

Jag får tårar i ögonen när jag läser er historia. Vilket hemskt besked att få, att dom vågar uttala sig när dom inte är säkra på vad felet är.

Känner i igen mig lite då min graviditet stundtals var mycket orolig pga mycket kraftiga blödningar då dom inte kunde säga om det var missfall på gång, men varje gång vi åkte in till gynakuten så levde fostret. När M väl kom ut så kände vi också att det var fantastiskt att det blev ett barn till slut. Men vi blev ju ändå chockade att hon hade kontrakturer i både höfter, knän och fötter. Det tog säkert ett par veckor innan vi fick diagnos.

Trots att jag gjorde många ultraljud så var det aldrig någon som reagerade på klumpfot el något annat. Däremot så kände jag att hon inte sparkade i magen som min son gjorde i första grav. Av någon anledning tog jag aldrig upp det. Hon var ju ändå ganska rörlig i magen, åtminstone sa dom det på ul. I efterhand kan jag ju tycka att dom borde sett att M inte kunde röra på benen, knäna gick ju inte att räta ut. När M kom ut så var det som att hon låg i fosterställning.

Hur gick det med matning när er son var nyfödd? M var lite medtagen och hade svårt att suga så hon fick ligga på neo och sondmatas i en vecka men sen kom hon igång att äta.

Härligt att E motbevisar ortopedens prognoser. Jag har hela tiden haft en känsla av M kommer att bli bättre och mer rörlig än vad sjukgymnaster och ortopeder hoppas på och hittills har det varit så. Men dom har också varit rätt försiktiga med att ge några prognoser.

Jag tyckte att det var bra att barnmorskan direkt sa att hon såg att något inte stämde. Jag upplevde det som skonsammare än att hon skulle sitta där tyst och allvarlig och sedan gå och hämta en läkare som också han skulle sitta där tyst och långt om länge kläcka ur sig vad han såg. Många har reagerat som du, att de tycker att det var klumpigt, så jag är glad att jag reagerade som jag gjorde.

Föddes M vaginalt eller med snitt? Alla mina är "genomsnittsbarn". Att M inte kunde räta ut benen lät som en hemsk sak att se på sin nyfödda. E var rörlig, men stel. Benen såg för korta ut eftersom lårbenen inte satt rätt, men det var man tvungen att titta lite extra för att se.

Trots att E är för tidigt född så behövde han aldrig ha någon extra omvårdnad. Eftersom käken var så stel var det aldrig tal om ammning, han fick flaska direkt. I början sa han inte till när han var hungrig, utan vi fick mata honom på regelbundna tider. Flaskan fick vi nästan tvinga in i munnen etersom han hade så svårt att öppna den.

Vad fruktansvärt att råka ut för kraftiga blödningar. Vet ni orsaken till dem?

Har M syskon? E är nr 4, vilket vi är tacksamma för. Jag tror att det hade varit mycket värre om vi fått ett sådant besked som vid rutin -UL om det hade varit första. Det är naturligtvis spekulation, men man är trots allt lite mer avslappnad med de yngre syskonen. Man har ju också mer insikt i vad som kan gå fel och i alla fall jag känner stor tacksamhet att det inte var någonting allvarligare med E.

Hur tidigt började M:s klumpfot åtgärdas? E gipsades första gången när han var 1 vecka. Sedan hade han gips eller skena, fram tills han var dryga året. Den dagen de tog bort gipsen och han "bara" skulle ha skena var underbar. Då fick man ju åtminståne korta stunder ha en mjuk bebis i famnen och inte ett paket.

Det var ett tag sen jag var inloggad...M opererade hälsenorna förra veckan och ska nu vara gipsad i två veckor och efter det fortsätter man gipsa i ett par veckor.

M är född vaginalt, liksom hennes bror. M är nummer två och jag var glad att hon inte var första barnet för visst är det så att man känner sig lite tryggare som förälder. Men vi var ändå mycket oroliga i början innan vi fick diagnos, en av barnläkarna sa att det var en neurologisk skada, sen pratades det om ryggmärgsbråck. Men det stämde ju inte.

Blödningarna jag hade under graviditeten fick vi aldrig någon förklaring till, man såg ett hematom i livmodern men orsaken kunde man inte se.

Det tog ett par månader innan dem vågade behandla M:s klumpfötter med gips pga att hennes ben var så tunna, men hon fick låga ortoser som hon skulle använda så mycket som möjligt. Det var mest stretchning som gällde, både av fötter och knän. Förstår att det var skönt när dem tog bort gipset på E.  '

Ridning tror jag också på, funderar på det åt M också när hon blir lite äldre. Hab här har ridning från 4 år, men man kan ju ordna det på egen hand.

Hej! Vet inte om denna tråd fortfarande är aktiv, men skulle gärna prata med andra i samma situation. Fick idag info om att vår son har amyoplasi (AMC) och har därför 1000 frågor till er med barn i samma sits. Just nu är jag mest orolig att han aldrig kommer att kunna gå. Han föddes med stela leder, armbågar, knän och fötter och hans höfter var ur led (de är opererade och han har nu gips). Hur ska man göra för att träna upp muskulaturen? Han har blivit stadigare i nacken, men har fortfarande svårt att lyfta huvudet när han ligger på platt på mage. Vi bor i Göteborg, någon som har erfarenhet av habiliteringsteamet här? Kan man söka vårdbidrag från FK för detta?

Om någon orkar svara skulle jag vara jätteglad