Vår lilla E på 3 månader har jag aldrig fått riktig ögonkontakt med. Blicken far fram och tillbaka men inte att hon stannar av vid mina eller andras ögon för att få ögonkontakt. Hon fyrar dessutom av leenden men inte mot något ansikte. Jag har börjat fundera på om hennes syn är hämmad eller om det är någon del av något större. Andra som har erfarenhet av detta som kan dela med sig. Jag har kontaktat BVC men ännu ingen bedömning.
Vår lilla dotter kan inte fokusera blicken på leksaker, människoansikten. Ibland upplever jag att hennes blick dras mot ljuskällor, men inte mer än så. Hon har nystagmus i ytterlägen och då slår ögonen horisontalt. Jag har bokat in tid till BVC imorgon och är helt inne på att jag önskar remiss till ögon då jag misstänker att hon har en grav synnedsättning. Blev inte så uppflyft då jag googlade då det finns en stark koppling mellan synnedsättning och andra neuropsykiatriska diagnoser. Vilka undersökningar har dina söner fått gå igenom på ögon? Hur ska de följas upp? Prognos?
Bananflugan82 och AnnBrittS tack för att ni delar med er av era erfarenheter!
Ska försöka rita på papper idag och se om jag får någon respons. Roligt att höra att dina pojkar har utvecklats så mycket.
Hur var det för din dotter AnnBrittS. Kunde hon fixera vid ansikten då hon var liten? Svarsleende? När fick hon komma till ögon? Vilken utredning har hon fått genomgå? Kontroller i vilken omfattning? Har ni fått kontakt med syncentralen? Har ni även fått remiss till barn för utredning av ev andra neuropsykiatriksa diagnoser?
Jag har läst runt en del på nätet under gårdagen och har sett att det är vanligt med anknytningsproblem då man har barn med grav synnedsättning och inser att jag skulle gärna vilja ha kontakt med syncentralen för att få redskap för att kunna stötta upp anknytningen.
Efter att ha funderat jättemycket och känt jättestor oro i veckan tog jag kontakt med ögonkliniken i fredags och remissen var bedömd och hon skulle få tid på tre veckor...Förklarade hur orolig jag var och då ringde barnögonläkaren upp och hon klämde in henne på Måndag. Så mycket tankar och oro för vår lilla E.
Millos: När er dotter var liten upplevde ni då att hon följde objekt med blicken eller var det enbart ljus?
Det enda vår dotter reagerar på visuellt är ljus. Har ni fått någon extra hjälp via syncentralen frånsett förstoringsglas? Hur ofta kontrolleras hon? Får hon någon ersättning via försäkring?
För vår dotter E så är det precis så att vi inte får ögonkontakt över huvudtaget. Idag har vi nu varit på Ögonkliniken och träffat ortoptist samt ögonläkare. Lilla E följde inte ljuskällor med blicken. Ej heller det blinkande ljuset. +3 hade hon på höger resp vänster och ögonbottnarna bedömdes som normala, men det verkar vara något som inte stämmer mellan näthinnan och syncentrum; alltså vår dotter är i nuläget blind. Det finns en viss förhoppning om att hon kan tillhöra de som har en utvecklingsmässig störning där trots allt synen kommer, men det finns ju inga garantier för det. Ögonläkaren skrev remiss till barnneurolog för bedömning och även till syncentralen. Vi ska få komma till syncentralen i mitten av veckan och träffa kurator och i ett senare skede träffa synpedagog. Uppföljning på ögon sker om ca tre veckor.
K H: Kommer du ihåg när du började få kontakt med blicken med din dotter? Fick ni hjäp via syncentralen? Har ni någon kontakt med barnkliniken? Det känns uppmuntrande att läsa att er dotter som började som blind nu "ser som en hök" 
.
Jo, det är ett tufft besked. Det känns som de senaste veckorna har tårarna kommit varje dag.
Angående näthinnan utryckte jag mig lite klumpigt. Näthinnan såg makroskopiskt bra ut och även de främre delen av ögat men det kan nog vara så troligen sitter "felet" någonstans mellan näthinnan och syncentrat i bakloben. Frågade om en MR-remiss men ögonläkaren hänvisade till barnneurologen. Försökte få kontakt med barn igår men remissen hade inte inkommit. Det känns helt klart inte bra. Finns en massa tankar hos mig på tumörer och annat hemskt.
Fick inga siffror på hur stor chans det var att E´s skulle tillhöra gruppen "sent utvecklade". Hon var inklämd utöver så undersökningen gjordes delvis under läkarens lunch och jag kände att jag inte kunde ställa allt för många frågor pga detta. Men just nu är det ett kaos av sorg, oro och osäkerhet på vad framtiden för med sig men ett litet hopp finns också om att hon ska tillhöra de utvecklingsförsenade
Bananflugan82: Jag förstår att du är nervös. Synen känns ju så basal för så många aspekter på livet med avseende på kommunikation och kunna dela upplevelser med andra och känna samhörighet. Håller tummarna att det går bra! Håll oss gärna uppdaterade hur det går för dina prinsar!
Följande undersökningar gjordes i Måndags: hos ortoptist: test med ficklampa och en blinkande boll som kunde blinka i olika färger. Eftersom E inte förde blicken mot dessa objekt var det ingen idé med att fortsätta med förfinad diagnostik av synen. Pupillreaktionerna för ljud kollades x flera av både ortoptist och ögonläkare.
Ögonläkaren snurrade även runt med E för att framkalla nystagmus. Därefter droppades ögonen med pupillvidgande medel och vi fick vänta i en timme för att pupillerna skulle vara optimalt vidgade. Då mätte hon med hjälp av en stavliknande sak brytningsfelet på bägge ögonen. Därefter tittade hon med hjälp av lins och starkt ljus på ögonbotten (näthinnan).
När hon blir lite äldre > 6 mån kommer dom att göra VEP som är en undersökning med blinkande ljus och att man därefter mäter "svaret" i syncentrum (bakloben)
Det ska naturligtvis vara pupillreaktionerna för ljus inte ljud
Ovissheten är verkligen jobbig. Ögonkliniken skulle skicka remiss till barnneurolog och jag har ringt till barnmottagningen Måndag och Tisdag för att kontrollera att remissen kommit fram samt att säkerställa att hon får komma så snabbt som möjligt till barnneurolog men remissen hade inte inkommit.
Det finns en gnagande oro att hon ska ha någon form av hjärnprocess (Tumör, missbildning etc) som orsak. Har läst ännu mer på nätet och tydligen är den vanligaste orsaken till att fullgångna barn är blinda vid födseln opticus hypoplasi alltså en underutvecklad synnerv. Vår dotters problem förefaller vara på båda sidor och då finns det även en risk för endokrinologiska (hormonmässiga) brister. Med allt detta i bakhuvudet gick jag tillsammans med min make till barnkliniken och grät i receptionen. Vi fick träffa barnjouren som undersökte henne och fann att uvula (gomspelet) var lite kluvet men i övrigt fann hon inget avvikande frånsett synen.. Hon har fått tid till barnneurolog på Måndag och remiss är nu skriven för VEP och ultraljud hjärna. Kvar är ju den ännu mer förfinade diagnostiken med Magnetkamera som känns adekvat, men jag får försöka ta upp det på Måndag.
Vi fick även komma till syncentralen igår och träffa kurator. Vår lilla E tillhör numer syncentralen. Vi har uppföljande samtal på Måndag och kuratorn disskuterade att ansöka om vårdbidrag. Tydligen är omfattningen på vårdbidrag i hennes ålder inte så omfattande. Det handlar om ca 10% men det kan sökas om i ett senare skede för annan procent. Jag pendlar så otroligt över dagen mellan att känna mig glad och tacksam för vår lilla E till att tårarna strömmar till att känna en stark oro. Jag sover inte speciellt bra på natten. Har nu suttit och surfat i en timme efter leksaker som dels stimulerar synen men även leksaker som stimulerar andra sinnen såsom känsel, lukt och hörsel. Hittade en hel del på amazon men de kunde inte beställas till adress i Sverige så jag försöka och kontrollera om någon av makens kontakter i USA kan ta emot varorna och sedan skicka till Sverige. Det känns så svårt att greppa att vår dotter kanske är blind för livet. Det var första gången i natt jag googlade på "blind"
Tack K H och Bananflugan! Vad gulliga ni är! Tror tyvärr inte att jag låta bli googel. Jag har en sjuklig dragning dit. Vi var till barnneurologen igår och tack och lov fick jag förtroende för henne. MR hjärna är skickad och hon ska få göra VEP och ERG. Vår tjej är försenad motoriskt och kan inte lyfta upp huvudet då hon ligger på magen. Vi fick ett jättebra tips att killa henne på ryggraden vilket stimulerar till att dra upp huvudet samt att även träna henne då hon ligger på rygg genom att dra henne i armarna. Hur har det varit för er andra har den motoriska utvecklingen varit försämrad jämfört med jämnåriga?
Dessutom togs en massa prover för olika hormoner, carnitin, kromosomavvikelser.Utredningen går framåt. Vi kommer få träffa synpedagog och kurator på syncentralen på fredag och har redan träffat kuratorn två gånger där.
År det några leksaker ni tyckt varit särskilt bra när era barn var lika små som vår lilla E?
Men det stora som hände igår var att vår dotter följde en röd/svart boll som inte lät en liten stund. Det har aldrig hänt förrut - så jätteglad för detta framsteg....
Vad skönt att ni fått reda på vad det troligen är. Då har ni ett utgångsläge att arbeta vidare från. Ska ni få någon kontakt med syncentralen? Har man någon aning om prognosen? Är barnen mer ljuskänsliga i ögonen?
Kommer ni ha uppföljning på hemorten också? När får ni komma till Östra?
I veckan har det gått framåt för vår lilla E. Fick hem en "vagga" som hon kan träna att lyfta huvudet och stärka nackmuskulaturen med och i den har hon lyckats få upp huvudet. Den stora utmaningen är att förklara för storasyster på 22 mån att det inte är en gunga för henne . Vaggan fick vi via syncentralen eftersom det är vanligt att bristande synintryck gör det svårare att få barnen att lyfta på huvudet i magposition. Hittills har vaggan verkligen hjälpt till. Det har även hänt ytterligare grejer på synfronten. Maken upplevde idag att hon log mot honom ett härligt svarsleende på synintryck - det är jättestort för oss! Tänder hopp om att det ska vara försenad synutveckling DVM (delayed visual maturation).
I veckan har vi varit och gjort vep (visual evoked potential) dvs ett test där man flashar ljus i ögonen på barnet och mäter svaret i hjärnan. Det gick väl inte så bra. Det gick inte att mäta svar från syncortex. Kan bero på att elektroderna inte satt fast optimalt, att barnet är försenat alt att det är något fel mellan näthinnan och synbarken.
Jag väljer dock att fokusera på att det trots allt har hänt massor med synen. Just bara att vi har fått kontakt med henne känns jättestort. Vi väntar fortfarande på MR och har ännu inte fått tid.
MR-undersökningen blev tyvärr skjuten på pga temadag på röntgen. Känns lite jobbigt, men det var nog inte meningen denna gång för både maken och sonen har insjuknat i magsjuka. MR´n ska göras på NUS (Norrlands Universitetssjukhus). Sedan förra gången jag skrev har vi haft hembesök av syncentralen för att få rekommendationer rörande belysning. Lilla E fortsätter och tränar sina nackmuskler i vaggan som vi fått låna från syncentralen och det går framåt. Hon har tom börjat ligga lite på golvet under ganska ordentliga protester men ändå så ligger hon på magen och lyfter huvudet lite. Syncentralen har även lånat ut lite leksaker som är visuellt stimulerande.
Rörande ortoptist så undersöker de bla skelning, funktionellt seende. Hos oss gör de bla synbedömningar i samarbete med synpedagog. Lilla E ska få göra det innan sommaren. I Umeå undersöker ortoptisten barnet innan ögonläkaren.
CJK - Jo försenad synutveckling -DVM (delayed visual maturation) är det vi hoppas på och med tanke på hur lilla E nu utvecklats med svarsleenden och att hon följer leksaker med blicken så stöder ju utvecklingen detta, men vi vet ännu inte. Det är ju svårt att bedömma ett barns syn innan det är runt tre år och kan medverka i undersökningarna. Men jag har gått från att tänka att lilla E har en tumör till att tro att det är DVM vilket är otroligt skönt. Är betydligt mindre orolig.
Tänkte fortsätta att uppdatera. Nu har vi fått ny MR-tid 22/3. Det fortsätter att gå framåt. Hon har nu kunna ligga på mage och lyfta huvudet och vi har bestämt oss för att lämna tillbaka "vaggan" eftersom hon nu kan träna på golvet. Hon sitter även i famnen och balanserar huvudet.
Corinnes mamma: Tack för att du delar med dig av er historia. Ska in och läsa på bloggen. På vilket sätt har ni synstimulerat er dotter? Vi väntar fortfarande på MR. Det nya datumet vi fick är 22/3. All denna väntan är så otroligt frustrerande. Då vill man inte dessutom inte att remisser och liknande inte blir utskrivna. Förstår er frustration bananflugan!
Förra Tisdagen genomgick lilla E MR. Hemma emlades hon och var tvungen att vara fastande för bröstmjölk 4 h innan (enbart aktuellt för hennes del eftersom hon enbart dricker bröstmjölk). Tills två timmar innan fick hon dricka klara vätskor och det rekomenderades att de skulle inta sockerlösning 2 h innan undersökningen för babysar blir lätt låga i blodsocker. Därefter gick vi till röntgenavdelningen där hon skulle sövas. Personalen ville ha henne själv vid sövningen. Jag protesterade inte men så här i efterhand hade jag verkligen velat vara med. Om man räknar antalet stick på hennes händer och fötter har hon blivit stucken 6 ggr! Vid ev nästa undersökning ska jag vara med längre tills nålen är satt! Undersökningen tog ca 2 h och vi blev uppringda då den var klar. Därefter till uppvaket. Hon mådde illa, var ledsen och lite hungrig. Vi fick stanna på uppvaket tills hon hade både ätit och kissat och det tog ca en timme. Därefter blev det lång väntan. Först i Måndags nästan en vecka senare fick vi undersökningsresultatet som blev en chock. Jag hade förväntat mig att undersökningen skulle vara utan anmärkning, med tanke på att hon börjat se allt mer men hon har uttalade förträngningar i båda synnervskanalerna med smala synnerver. Sedan följde en dag med mycket oro då det fanns misstanke om malign osteopetros som är dödlig utan benmärgstransplantation. Tack och lov är den misstanken nu avskriven, men jag står fortsatt kvar med många funderingar. E ska genomgå en CT av synnervskanalen och neurokirurg konsulteras. Livet som förälder är verkligen kopplat till mycket oro. Hur går det för er andra?
Så har vi idag varit ännu en gång till Ögonkliniken. Denna gång för en förnyad VEP (Visual Evoked Potential). Vår lilla E har hunnit göra ytterligare en röntgenundersökning; en CT av ögonhålan för att tydliggöra synnervskanalen bättre. CT visade tydligen två normala synnervskanaler!!!! MR-undersökningen var tydligen missvisande, vilket ju i och för sig är helt fantastiska nyheter! Det har dock varit så mycket upp och ner i den här ögonresan så att både jag och maken är rätt matta. Vi har inte riktigt hunnit ta in de goda nyheterna känslomässigt men i nuläget ser hon normalt och har normala synnervskanaler. Vi borde definitivt fira ikväll!
Tackar . Det känns jättebra. Hon både ser nu och har normala synvägar. Det hon troligen har haft är DVM (Försenad synutveckling). Hon kommer att fortsätta att följas på Ögon till hösten med VEP och synundersökning, men det känns härligt att hon ser motsvarande ett barn hennes ålder.