Genetisk rådgivning - Robertsonsk translokation
Jag har en translokation mellan två kromosomer, har ärvt den av min mor och konstaterades genom blodprov. Den medför att kromosommaterial byter plats med svåra missbildningar som följd. Av den anledningen är missfall att räkna med i mitt fall.
Efter tre missfall på raken sa man att jag hade rätt till IVF och PGD av kommunen. PGD innebär att man väljer ut ett friskt ägg utan kromosomfel. Detta får man inte lov att bekosta själv i sverige och IVF får man i mitt landsting inte vara ändre än 35 år för, även om man har ett konstaterat fel.
Nu har jag haft 2 missfall (är 34 och har inga barn) och pga ålderna ändå har fått remiss till IVF/PGD! Men det är ett års väntetid så jag kanske inte hinner med så många försök.
Nu vet jag inte hur det fungerar om det är din man som är bärare, men i mitt fall är turerna den att (gäller både vanlig grav och IVF) att man får ta moderkaksprov i v 11-12 och sen ta ställning till abort om barnet är skadat. I mitt fall kan barnet vara skadat, friskt eller bärare som jag själv.
Det är mycket psykiskt påfrestande att vara gravid och veta att riskaen för mf är (i mitt fall) 60-70%. Det är mycket känslor och tankar som kommer med ett kromosomfel. Jag råder dig att gå och prata med någon om detta. På det genetiska samtalet får du alla fakta de har, men själen måste också få hjälp.
Kram och lycka till!
