• RingRing

    Genetisk rådgivning - Robertsonsk translokation

    Hej!

    Jag har själv en balanserad translokation av kromosom 12 och 16.  
    Vi fick veta det efter att vi förlorat vårt första barn i samband med förlossningen. I hans fall hade translokationen blivit obalanserad vilket inte är förenat med liv.

    Vi blev kallade till genetisk rådgivning och där fick vi veta lite mer om vad själva translokationen innebar. 
    Hur stor risken var att även näst kommande barn skulle få translokationen obalanserad osv.
    Vi tog även upp ifall möjligheten fanns för oss att få göra IVF/PGD.

    Först nu efter snart 4 år är vi på gång med att få hjälp att bli gravida med hjälp av IVF/PGD.
    Det landsting jag tillhör har bestämt att inte finansera IVF till par under 25 år och därför har vi fått vänta på hjälp.
    Jag fyllde 25 år i maj och vi ska i okt upp till sthlm för första gången på samtal inför IVF/PGD.
    Vi har försökte att bli gravida på egen hand medan vi väntade på hjälp och förra hösten efter att försökt i 2 1/2 år blev vi gravida spontant. Tyvärr visade det sig efter att vi gjort fvp att även detta barnet hade en obalanserad translokation mellan kromosom 12 och 16. Vi fattade då det tunga näst intill omöjliga beslutet att avbryta graviditeten. 

    Efter allt vi har gått igenom är jag så glad över att vi äntligen kommer att få hjälp och jag hoppas så att det kommer att fungera för oss med IVF/PGD.
    Vi känner att vi inte vågar försöka själva igen då vi är så rädda för att behöva gå igenom ännu en stor sorg/förlust.


    Ni kommer alltid finnas i mammas hjärta Isak och Ellie....
  • RingRing
    Kattflickan skrev 2011-08-27 09:19:37 följande:
    Ringring: VIlken fruktansvärt knäpp regel med att man inte får vara under 25!!! Kan på något sätt förstå en övre åldersgräns, men en undre när man har ett bekräftat kromosomfel?

    Vi känner på samma sätt att vi inte klarar av att försöka själva igen efter att två foster haft Downs syndrom och ett missfall. Det är jättejobbigt att avbryta en graviditet i 14 veckan.

    Jag hoppas på att vi får remiss till ivf pdg. Ska ringa läkaren i nästa vecka och höra vad som händer. När vi väl hamnat i kön så kan jag slappna av lite.  

    Hur lång tid dröjde det för er innan ni fick komma dit på samtal efter att remissen skickats in?

    Millan 
    Javisst är det knäppt att de har en undre gräns, speciellt i sådan fall som vårt när det inte går att köpa privat i Sverige. Lika knäppt som att de som bor i norra delarna av Sverige inte får någon hjälp alls. Eller att man får olika antal försök när det gäller IVF beroende på vart man bor. Det sägs så fint att alla ska ha rätt till lika vård men i vissa avseenden stämmer det inte.

    Om man räknar bort all tid vi har väntat för att få iväg vår remiss så kommer det att ta ca 4 månader tills att vi får komma på vårt första samtal inför PGD. Vår remiss kom till sthlm den 8 juni och vi ska på samtal den 10 oktober. På remiss bekräftelsen vi fick stod det att det var en väntetid på 2-3 månader för ny besök och 6-12 månader tills att man är igång med behandling. Att det tagit lite längre tid för oss att få komma på ny besök tror jag beror på sommar uppehållet, jag antar att man inte får räkna med den tiden då de har haft stängt.  
     
    Jag beklagar era förluster jag vet hur tungt det är. 
    Hoppas att ni kommer att få en remiss skickad snart. Det är så jobbigt att behöva vänta.
    Ni kommer alltid finnas i mammas hjärta Isak och Ellie....
Svar på tråden Genetisk rådgivning - Robertsonsk translokation