Personer med Downs syndrom växer upp i sina familjer, går i förskola och skola och flyttar hemifrån. Merparten lär sig läsa, skriva och räkna. Som vuxna har de ett arbete på den öppna arbetsmarknaden eller daglig verksamhet. De förälskar sig och gifter sig. De har fritidsaktiviteter och intressen. De reser utomlands. De surfar på Internet och chattar. De har familj och vänner. De älskar och de är älskade.
Som ni hör är det inte svårt att beskriva hur det är att leva med Downs syndrom. För det är i så många avseenden ett liv som alla lever.
Idag har personer med Downs syndrom fått möjlighet till ett bra liv. Men ända in på sjuttiotalet placerades många barn med Downs syndrom direkt på institution eller hamnade i fosterhem. Nu händer det bara något enstaka barn.
Artikel ur Habilitering NU 4/2008
Göran Annerén, är professor i klinisk genetik vid Uppsala universitet och även verksam vid Akademiska barnsjukhuset i Uppsala. Han var inbjuden att tala om Downs syndrom vid ett seminarium anordnat av Centrum för handikappforskning, vid Uppsala universitet.
– Det var läkaren John Langdon Down, som var en av de första som beskrev tillståndet i mitten på 1800-talet och som är den som fått ge det sitt namn, började Göran Annerén. Tidigt såg man att risken för Downs syndrom ökar med stigande ålder hos modern. Idag vet vi att vid 40 års ålder är risken 1 procent att barnet drabbas av Downs syndrom.
- 100 procent av alla personer med Downs syndrom har en utvecklingsstörning, men variationen är mycket stor med en spridning på mellan 20 och 80 IQ, säger professor Goran Annerén
Positiv syn i Sverige
Åldern för att föda barn har ökat påtagligt de senaste 25 åren. Idag är 21 procent av alla mödrar över 35 år när de får barn, mot cirka 7 procent 1980. Generellt i Europa föds det trots detta färre barn med Downs syndrom, vilket kan förklaras med den förfinade fosterdiagnostiken. I Frankrike, som har en av Europas mest liberala abortlagstiftningar och även många äldre mödrar, har antalet barn med Downs syndrom halverats, samtidigt som antalet aborter av foster med Downs syndrom har ökat. I Norge å andra sidan föds det flest barn med Downs syndrom i hela världen, 17 barn per 10 000. I Sverige är motsvarande siffra 12 och i Danmark 5-7.
I Sverige ligger antalet barn som föds med Downs syndrom still på mellan 100 och 130 barn om året, vilket gör Downs syndrom till den vanligaste enskilda orsaken till utvecklingsstörning i Sverige.
– 20 procent av alla graviditeter går till spontana missfall och bland dessa finner man någon form av kromo-somrubbning hos sju av tio. När fostret har trisomi 21, det vill säga den kromomrubbning som orsaker Downs syndrom, så blir det spontant missfall i cirka 80 procent av fallen.
I Sverige har synen på Downs syndrom blivit mer positiv. Det finns möjligheter för de här barnen att få ett bra liv. Så har det inte alltid varit. År 1978 placerades det sista nyfödda barnet med Downs syndrom på en institution direkt från BB och många barn placerades i fosterhem. Idag är det bara något enstaka barn årligen som behöver en placering.
Vikten av information
Göran Annerén poängterar vikten av familjestöd och adekvat information till nyblivna föräldrar. Han anser att det är av betydelse att den läkare som ger den första informationen till föräldrarna är erfaren och har kunskaper på området.
– Att få veta att ens barn har Downs syndrom innebär en förlust av det barn man hade väntat på. Som läkare bör man förvänta sig alla former av reaktioner på informationen. Man behöver få tid att ta sig igenom den här processen och kan inte ta in för mycket information på en gång. Därför bör man som vårdpersonal ge familjen möjlighet att återkomma för mer information när de är redo.
Det är viktigt att hjälpa föräldrarna att uttrycka sina känslor, stödja deras egen förmåga att läka och inte försöka ge dem tillbaka vad de förlorat, menar Göran Annerén.
Hjärtfel vanligast
Barn med Downs syndrom har ofta komplicerade förlossningar. Det är vanligare att de blir förlösta med kejsarsnitt, drabbas av syrebrist eller är för tidigt födda. De är också mer sårbara vid födelsen och har som små ökad infektionskänslighet, ökad risk för att drabbas av leukemi, hjärtmissbildningar och mag- och tarmmissbildningar.
Nedsatt hörsel, ögon- och synproblem, övervikt och sköldkörtelproblem är andra exempel på fysiska problem som förekommer oftare bland personer med Downs syndrom.
Det vanligaste problemet är dock missbildningar av hjärtats klaffar och mellan 40 och 50 procent föds med hjärtfel.
– Nuförtiden kan man operera de här hjärtfelen tidigt, redan före sex månaders ålder, vilket också har sänkt dödligheten från 13 procent till 1 procent. På 20-talet var medellivslängden fem år, men idag är den 60 år, vilket innebär att det aldrig funnits så många personer med Downs syndrom i vårt samhälle, som det gör idag.
Depression vanligt
Utvecklingen hos ett barn med Downs syndrom går långsammare än hos andra barn. 100 procent av alla personer som har Downs syndrom har en utvecklingsstörning, men variationen är mycket stor med en spridning på mellan 20 och 80 i IQ. Många får i vuxen ålder epilepsi och utvecklar depression och senare en för tidig demens.
– Just depressioner verkar vara vanligare hos personer med Downs syndrom. Vid andra former av utvecklingsstörning finner man depressioner bland fyra procent, medan samma siffra är nära 35 procent hos personer med Downs syndrom.
Inte tidig demens
När det gäller demens vill Göran Annerén sticka hål på myten om att alla personer med Downs syndrom skulle bli dementa redan som unga.
– Jag skulle vilja säga att det inte existerar någon demens hos dem före 35 års ålder. Vid 54 års ålder har ungefär hälften fått symtom på demens.
– Man ska alltid behandla konstaterad depression hos personer med Downs syndrom. Gärna med antidepressiv läkemedelsbehandling, beteendeterapi och socialt stöd.
