• Sharika

    Lårbensmått vs huvudmått plus andra avvikelser..

    Vi har gjort ultraljud 3 ggr innan RUL pga att vi gått igenom Äggdonation.
    Så i vecka 8, 12 och 15 såg allting HELT normalt och fint ut, storleksmässigt, och med hjärta och allting.

    På RUL (v19+3) häromdagen såg allting först bra ut, men sedan upptäckte bm:en att lårbensmåttet var för kort jämfört med övriga kroppen. Hon tog in en till bm som mätte om, och hon kom fram till samma sak. Till slut kallade de in en 3:e (!) bm som bekräftade att lårbensmåttet var för litet.. men att ALLTING annat såg fantastiskt bra ut (hjärna, lillhjärna, nackdepå, ryggmärg, bukvägg osv osv)
    Men de ringde till akademiska i Uppsala som ville att vi skulle komma dit för ytterligare en kontroll dagen efter..

    Så igår var vi på "Fostermedicin" på akademiska och specialisten gjorde ett noggrant UL där hon hittade fler avvikelser och bestämde sej för att göra ett fostervattensprov.
    Hennes prognoser var MINST sagt dystra.. Hon pratade om att det eventuellt inte är livsdugligt.. och det är SÅ SVÅRT att förstå när jag känner bäbisen sparka och rumla runt i magen bara nu i skrivandets stund..
    Och våran förtvivlan går inte att beskriva med ord..

    Nu undrar jag om andra varit med om det här? Vad har ni tex fått för provsvar? Kromosomavvikelser? Skelettdefekter.. eller vad? Känner att jag behöver andras erfarenheter att stötta mej mot när hela min/vår värld rasar.

    /Sharika
     

    TRÅDSTARTARENS TILLÄGGSKOMMENTAR 2013-02-06 09:34
    31 januari- Provsvar på FISH -testet- Allt är normalt.Förvirringen är total! Vi ska utredas ytterligare. Ska tillbaka till akademiska på måndag och träffa en ny specialist.. Just nu vet vi inte om vi ska vara glada eller ledsna.

    4 februari- Fostermedicin UAS- Ny specialist, nytt ultraljud.
    Bäbisen har växt i sin helhet men avvikelserna finns kvar. Ben och armar är för korta och huvudet för stort. Vi får inga svar. Vi får bara veta att vi ska få svar på den fullständiga analysen på fvp på onsdag. Och då även få en tid för MR-röntgen. De ska även ha ett möte om oss under tisdagen.

    6 februari- MR-röntgen UAS

    7 februari- Svar på MR och FVP-svar (fullständiga)

    TRÅDSTARTARENS TILLÄGGSKOMMENTAR 2013-02-08 09:32
    FVP- inga kromosomavvikelser på den fullständiga analysen.
    MR- bekräftar det UL "sett". För korta armar och ben, och lite för stort huvud.
    Inga svar mao. Nu ska de odla vidare på FVP:et och kolla om de hittar någon form av skelettdysplasi. Vi ska få träffa en specialist i ämnet, och fortfarande är prognoserna dystra från läkarna och specialisterna. Som pratar om sk dvärgväxt som inte är förenligt med liv. Men vi fortsätter att hoppas.. in i det sista.

    TRÅDSTARTARENS TILLÄGGSKOMMENTAR 2013-02-13 11:00
    12 februari- UAS meddelar att de inte hittar någonting alls. Skickar oss vidare till Karolinska och Astrid Lindgrens Barnsjukhus.

    15 februari- Datortomografi Astrid Lindgrens Barnsjukhus och UL- Fostermedicin Karolinska Sjukhuset

    TRÅDSTARTARENS TILLÄGGSKOMMENTAR 2013-02-19 23:03
    Svar från Karolinska och det är en variant utav Tanotofor dvärgväxt, (FGFR3-genen) Varianten heter SADDAN...
    Det här innebär att vi kommer att bli tvungna till att avbryta graviditeten..
    Det finns inga ord som kan beskriva den förtvivlan och bottenlösa sorg vi känner.. Våran lilla flicka..

  • Svar på tråden Lårbensmått vs huvudmått plus andra avvikelser..
  • sticksNstones

    Det ar ratt vanligt att larbensmattet diffar nagot (nagra veckor) mot resten av matningarna. Helt utan att det ar nagot fel. Ibland valjer en del lakare att kolla upp det senare i graviditeten som ett enskilt fynd brukar det inte betyda nagot alls.

    Daremot undrar jag vad det var for andra fynd de gjorde? Som inte hittades pa forsta UL?

  • Sharika

    tideloo: Tack! Det värmer med lite medmänsklig omtanke <3


    sticksNstones skrev 2013-01-27 06:16:09 följande:
    Det ar ratt vanligt att larbensmattet diffar nagot (nagra veckor) mot resten av matningarna. Helt utan att det ar nagot fel. Ibland valjer en del lakare att kolla upp det senare i graviditeten som ett enskilt fynd brukar det inte betyda nagot alls.

    Daremot undrar jag vad det var for andra fynd de gjorde? Som inte hittades pa forsta UL?
    Ja du, specialisten bröt på ett annat språk, och det gick väldigt fort allting, men av vad jag kunde höra var att hon hittat något vid hjärtat, att hon "tyckte" (hon var inte säker alltså) att en av kammarna inte var helt okej. Och sedan tyckte hon sej se en vit prick någonstans i hjärnan.. Men även där var hon inte säker och det var därför hon ville göra fostervattensprov. Precis som du skriver så är enskilda fynd sk "ok" men när det är flera avvikelser så är det allvarligt.
    Hennes sätt mot oss var väldigt proffesionellt, men väldigt kallt och "ihåligt". 
    Det hon sa sammanfattningsvis: Troligtvis inte livsdugligt, men det är upp till er..

    Vet inte ens hur jag ska ställa mej till alla eventuella provsvar.. Vet inte vad alla kromosomavvikelser betyder.
    Och vet inte heller om det finns någon som helst felmarginal.. KAN de ha fel? Inte?


     
  • sticksNstones
    Sharika skrev 2013-01-27 10:45:29 följande:
    tideloo: Tack! Det värmer med lite medmänsklig omtanke <3

    Ja du, specialisten bröt på ett annat språk, och det gick väldigt fort allting, men av vad jag kunde höra var att hon hittat något vid hjärtat, att hon "tyckte" (hon var inte säker alltså) att en av kammarna inte var helt okej. Och sedan tyckte hon sej se en vit prick någonstans i hjärnan.. Men även där var hon inte säker och det var därför hon ville göra fostervattensprov. Precis som du skriver så är enskilda fynd sk "ok" men när det är flera avvikelser så är det allvarligt.
    Hennes sätt mot oss var väldigt proffesionellt, men väldigt kallt och "ihåligt". 
    Det hon sa sammanfattningsvis: Troligtvis inte livsdugligt, men det är upp till er..

    Vet inte ens hur jag ska ställa mej till alla eventuella provsvar.. Vet inte vad alla kromosomavvikelser betyder.
    Och vet inte heller om det finns någon som helst felmarginal.. KAN de ha fel? Inte?


     
    For att vara arlig, baserat pa din beskrivning later hennes bedomning som bullshit for mig. Jag jobbar med ultraljud och hennes "fynd" ar alldeles for flummiga.

    Skriv garna och beratta hur det gar, men forsok att inte oroa er. Ja, dom kan ha fel.

    Ett icke-livsdugligt foster har tydliga markorer, inte bara flummiga prickar etc.
  • Freja03

    Var son hade tva avvikelser, ej korrelerade, pa ultraljuden.

    Han hade korta larben. Mattet lag alltid 2-3 veckor efter de andra matten (som stamde med veckan). Lakaren trodde vi helt enkelt skulle fa en kort bebis. Han kom ut 51cm lang, men har korta ben. Men, det har jag ocksa, sa helt enkelt genetiskt. 

    De hittade en klumpfot. Vid vecka 20 var det 50% sannolikhet, vid vecka 24 90% sannolikhet. Lakaren sa att det var endast klumpfot, alltsa inga andra avvikelser som det ibland ar (hjartfel, etc). Aven om klumpfot inte ar nagot livshotande var det jobbigt att hora. Bebisen foddes sen utan klumpfot.

    Vi gillade var lakare jattemycket, och litade pa honom, men de kan alltsa ha valdigt fel ocksa. Vanta tills svaren kommer, och googla inte runt for mycket innan de kommer.

    Hoppas det gar bra! 

  • Baryk

    Att måtten "inte stämmer" händer lite då o då. När vi väntade vår dotter stämde inte lår-måtten heller med övriga mått. Jag hann nästan börja tänka att det var klart att det var lår-måttet som var "rätt" o att hon säkert hade något problem med hjärnan eller nåt liknande o att det var därför inte måtten stämde.

    Som tur var var vår BM snabb - hon bad helt enkelt dotterns pappa att resa sig upp. Sen skrev hon bara in "fader lång" på papperet. Och visst stämde det, det är inga som helst fel på dottern, men långa ben, det har hon (trots att hon faktiskt är rätt kort i övrigt, än så länge).

    Man hinner med andra ord måla upp ett helt skräckscenario på egen hand, innan man vet något mer säkert. Förhoppningsvis mår er lilla bebis alldeles utmärkt och råkar bara ha lite kortare ben.

    Hoppas precis som övriga på att det går bra för er.

  • Leilon

    Håller mina tummar för att allt är bra med er lilla bebis. Hjärta

  • Kattflickan

    Det låter jättekonstigt att läkaren drog så stora växlar på så vaga grunder. Kan ni inte kontakta henne och fråga mer specifikt vad det var hon såg? Kanske kan hon skriva ner vad hon såg? Görs snabbanalys på ert fostervattensprov eller kommer de göra utökad analys som tar några veckor? Snabbanalysen på de vanligaste kromosomfelen tar bara några dagar i Uppsala. Så ni borde kunna få svar på kromosomanalysen inom några dagar? Har ni fått besked om hur ni ska gå vidare? Blir det fler uppföljande UL? 

    Flera markörer kan helt klart avvika utan att det är något fel ändå. Det är dock högre risk att något är fel men det är inte alls säkert. 

    Känner verkligen med er! Jag har haft två foster med DS, men då var nackspalten markant i vecka 12, det var en mycket tydlig markör. Håller mina tummar att ert barn är friskt! 

    Kram!

    Millan

     

  • Jonna88

    Inte precis samma sak men när jag var på rul såg de att bebisen hade en bukväggsdefekt som heter gastroschisis. De sa också att de inte kunde se hjärtat så bra och att den hade svarta "hål" i hjärnan. Först var det bara en bm som kollade och sen tillkallades en läkare som berättade att hjärtat är väldigt svårt att se i vecka 18 och att de svarta hålen kan vara normalt. Har för mig att han sa att 1 av 3 bebisar har det och att de sen försvinner.. Men det blev så att vi fick sätta oss och vänta på överläkaren som var på möte och under den tiden så förberedde bm oss på det värsta.
    När överläkaren kom så fick vi gjort fostervattensprov med en gång. Vi fick svaren efter ca en vecka och allt såg bra ut, inga kromosomavvikelser och vi har gjort många ultraljud efter det första pga gastroschisisen och bebisen (som hade väldigt dåliga prognoser enligt bm) mår hur bra som helst. 

    Som sagt, inte samma sak, men de hade väldigt fel om oss och jag hoppas verkligen att de har det om er också. Håller tummarna för er!

Svar på tråden Lårbensmått vs huvudmått plus andra avvikelser..