Down Syndrom mosaik

Min dotter har väldigt lite DS. När de testade henne som nyfödd var det endast 11 celler av 25 som var påverkade så det innebär att mindre än 50% av henne har DS. Därför lite intressant med andra med mosaik för det finns så väldigt lite skrivet om det eftersom så få får det.

LindaLarsson:Vi hade tur att få diagnos redan på Neo. Alma är född på en torsdag och redan på lördagen fick vi diagnos. Detta beror på en väldigt duktig förlossningsläkare som såg vissa tecken som tydde på att hon hade DS. Att det var mosaik visste de först efter testet. Vi hade också väldigt förhöjda riskvärden när vi gjorde CUB test.
Alma kom 6 veckor för tidigt vilket kan vara en indikation på DS. Hon har varit sen med att lära sig att sitta, vända på sig, stå och gå. Hon är mycket överrörlig i sina höfter, kan ligga som en fällkniv på golvet med fötterna framåt. Hon har nu vid 18 månaders ålder lärt sig att stå men inte gå. Hon är också lite sen med att börja prata men har så smått börjat säga titta och där. Vi pratar med hjälptecken så hon har däremot börjat teckna väldigt mycket.
För att de ska testa för DS krävs jag tror att det är 5-6 kriterier för att de ens skall göra en test. Överrörliga höfter är en, låg muskelton är en, hög gomspalt är en, tungan mycket utanför munnen är en, mammas ålder (44 år), och sen några till som jag inte riktigt har koll på. Alma har aldrig haft problem att suga när hon ammat men om barnet har det kan det också vara en indikation på DS tillsammans med alla andra kriterier självklart.
Tycker dock inte att du skall oroa dig i onödan. En del barn tar helt enkelt längre tid på sig än andra. Om det är första barnet oroar man sig x-tra mycket. Hoppas allt går bra med din dotter och om du har fler frågor så hör av dig igen.

Anne H:Tack för tipset. Skall genast kolla det.