Saethre skrev 2015-08-25 03:54:43 följande:
Såg din tråd och tänkte att jag skulle svara.
Jag har detta själv. Inget syndrom är konstaterat på mig men min nyfödda son (föddes i mars 2015) har muenke syndrom, ett syndrom som är en relation till en mutation i fgfr3 genen som i det stora hela innebär en förtidig slutning av skallbenens suturer (unicoronal). Nå nu till mig igen och mina tår, sitter här nu på Sahlgrenska och väntar att pojken ska opereras, fick träffa hans läkare igår och han utför även forskning kring detta med genetiken. Han frågade om antingen jag eller min fru har något i släkten. Men inget vi vet svarade vi. Dock så berättade jag att jag hört om sammanväxt mellan 2:a 3:e tårna varpå han undersökte pojken men inget fann. Då drog jag av mig min socka. Han blev alldeles lyrisk när jag visade tårna och han ville se min skallform. Men då den är helt normal utan några kraniofaciala missbildningar så ser man inte annat än på tårna att jag kan tänkas ha ett syndrom och är nu även ett fall själv för genetikforskning. Jag tycker nog att du skall be om en undersökning om ni inte redan fått det och att man kanske söker på Saethre-Chotzens syndrom då dessa sammanväxtningar förkommer bl.a där.
Det behöver inte innebära att man har eller får några problem vare sig med fot eller kanske viktigast med innlärning. Jag hade inga problem i skolan alls utan var som vilken annan elev som helst med ett avslut i den högre betygsskalan och utvecklingsmässigt så var jag iallafall på gående/springning lite halvtidig då jag gjorde det i 8månader så några utvecklingssvårigheter hade då inte jag.
Hoppas det går bra och lyck önskar er familj.
mvh // En förälder i liknande sitts
Ursäkta Sethre men varför nämner du inlärning och höga betyg i samma tråd som sammanväxta tår?! Vad i hela fridens namn skulle tårna ha med inlärning att göra?? Det är väl ändå väldigt onödigt att dra upp nån gammal myt om att smmanväxta tår skulle vara ett tecken på något syndrom. När det bara är sammanväxta fingrar eller tår utan andra symptom är det ALDRIG ett syndrom, utan bara en kosmetisk och förhållandevis vanlig detalj.
Dina tår har ingalunda med din sons skallmissbildning att göra. Det är dessutom en väldigt märklig jämförelse. Det finns samtalsgrupper för föräldrar till barn med kraniofaciala missbildningar här på Familjeliv, där du kan få stöd.
