• Sofia12310

    Ärftlig sjukdom - göra abort?

    hej! jag skulle bara vilja berätta lite kortfattat och hoppas man stöter på någon här som har erfarenhet utav en epilepsi som heter CWSC ? 


    Min sambos dotter har fått den diagnosen och den verkar ganska allvarlig, det är ständigt epilepsi i hjärnan och syre sättningen minskar sakta men säkert.. 
    nu när dom pratat med läkarna sa dom att de kan vara ärftligt med 10-20% . dom vet ingenting då båda föräldrarna är adopterade. jag fick nyss reda på att jag är gravid. och det var planerat. nu vill min sambo att jag gör abort och sen försöka igen efter alla tester och när dom har svar om de är från honom. 
    men har redan gjort 2 aborter, och vet inte om jag klarar av det. 
    behöver lite stöd. vad tror ni? någon som vet något? 
    (finns knappt något om det på nätet, väldigt ovanlig sjukdom) så känns samtidigt de skulle vara ologiskt att den var ärftlig då den är så ovanlig? 

  • Svar på tråden Ärftlig sjukdom - göra abort?
  • Anonym (Anna)

    Det låter som en väldigt låg procents sannolikhet för att motivera en abort. Jag kan förstå din man, men samtidigt tycker jag du gör som du vill. Det blir ju 80-90% chans att du aborterar ett helt friskt foster bara för att köra igen om ett tag. Det hade jag personligen inte pallat med, men du avgör själv.

  • Anonym (xxxx)

    Jag hittar absolut ingenting vetenskapligt när jag söker på CWSC. Är du säker på förkortningen? Vad står den för?

    "Ärftligt med 10-20 %" skulle kunna betyda att epilepsi i allmänhet förekommer oftare hos syskon och barn till epileptiker än hos "vanliga" människor. Det innebär att det måste finnas någon genetisk komponent med i bilden, men steget därifrån till att verkligen kunna göra gentester är väldigt lång.

    Bara om man känner till vilket genfel som ligger bakom en viss sjukdom kan man testa sig själv och sitt ofödda barn. För vissa former av epilepsi vet man, för andra inte. Om CWSC är så ovanlig att man inte ens kan hitta något om det, så är jag så gott som säker på att man inte känner till dess genetik heller. Det betyder att din sambo aldrig kommer att få veta om han bär på något skadligt anlag eller inte. Han är väl inte sjuk, eller? Så ifall han faktiskt bär på något anlag, så måste det vara ett sådant som inte automatiskt leder till sjukdom. Den enda teoretiska möjligheten till "test" skulle vara om den här sjukdomen är sådan att man redan på fosterstadiet kan se att det är något som inte är normalt i hjärnverksamheten. Är den det?

    Ärftlighet har ingenting att göra med hur vanlig eller ovanlig en sjukdom är. Det finns ärftliga sjukdomar där man känner till bara ca 100 fall i hela världen.

    Jag kan inte se att det finns någon orsak för dig att göra abort nu, ni kommer knappast att veta mera längre fram i tiden. Antingen får ni leva med den lilla risken att din sambo för något vidare, eller så får ni välja spermadonator eller adoption.

  • Sofia12310
    Anonym (xxxx) skrev 2015-10-20 22:38:20 följande:

    Jag hittar absolut ingenting vetenskapligt när jag söker på CWSC. Är du säker på förkortningen? Vad står den för?

    "Ärftligt med 10-20 %" skulle kunna betyda att epilepsi i allmänhet förekommer oftare hos syskon och barn till epileptiker än hos "vanliga" människor. Det innebär att det måste finnas någon genetisk komponent med i bilden, men steget därifrån till att verkligen kunna göra gentester är väldigt lång.

    Bara om man känner till vilket genfel som ligger bakom en viss sjukdom kan man testa sig själv och sitt ofödda barn. För vissa former av epilepsi vet man, för andra inte. Om CWSC är så ovanlig att man inte ens kan hitta något om det, så är jag så gott som säker på att man inte känner till dess genetik heller. Det betyder att din sambo aldrig kommer att få veta om han bär på något skadligt anlag eller inte. Han är väl inte sjuk, eller? Så ifall han faktiskt bär på något anlag, så måste det vara ett sådant som inte automatiskt leder till sjukdom. Den enda teoretiska möjligheten till "test" skulle vara om den här sjukdomen är sådan att man redan på fosterstadiet kan se att det är något som inte är normalt i hjärnverksamheten. Är den det?

    Ärftlighet har ingenting att göra med hur vanlig eller ovanlig en sjukdom är. Det finns ärftliga sjukdomar där man känner till bara ca 100 fall i hela världen.

    Jag kan inte se att det finns någon orsak för dig att göra abort nu, ni kommer knappast att veta mera längre fram i tiden. Antingen får ni leva med den lilla risken att din sambo för något vidare, eller så får ni välja spermadonator eller adoption.


    Continuous Spike-Waves during sleep Syndrome heter den! Jag tror inte det är så stor chans heller tror bara han behöver tid att smälta allting. Allt har gått väldigt fort för hans dotter. Jag är inte sugen på abort och är nästan säker på att de knappt är någon risk att vårt barn skulle bli sjuk på de sättet. Men förstår att han är rädd. Tack för svaret!!
  • aleydis

    Hej,
    Du ska kunna få rådgivning via enheten för klinisk genetik, tror en annan läkare måste remittera dit. Men försök ta reda på det, de jobbar med sånna här frågor

  • Zuzanne

    Kontakta specialistmödravården. De slussar er vidare. Om denna sjukdomen "syns" på moderkaksprov så blir ni erbjuda att testa. Så kolla först innan ni beslutar förhastat. Har själv en genetisk sjukdom och gjort två aborter pga det.

  • Sofia12310

    Hon är den 4 personen som man känner till med den typen av csws fick jag reda på nu

  • Anonym (xxxx)
    Sofia12310 skrev 2015-10-20 22:44:47 följande:
    Continuous Spike-Waves during sleep Syndrome heter den! Jag tror inte det är så stor chans heller tror bara han behöver tid att smälta allting. Allt har gått väldigt fort för hans dotter. Jag är inte sugen på abort och är nästan säker på att de knappt är någon risk att vårt barn skulle bli sjuk på de sättet. Men förstår att han är rädd. Tack för svaret!!
    Nu hittade jag något i alla fall, CSWS ska det tydligen vara.

    www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php&Expert=725

    Om detta är vad hon lider av, så verkar det vara så att för en liten grupp av patienter så känner man till det genfel som antagligen ligger bakom. För resten av patienterna vet man inte vad orsaken är. Kontakta experter på medicinsk genetik för rådgivning.
Svar på tråden Ärftlig sjukdom - göra abort?