Högt laktat värde

Hej anonym871!
Min son har haft förhöjt laktat ett par gånger när han varit sjuk. Han har nu fått en diagnos på att han har en mitokondriell sjukdom som orsakas av en skukdomsgen, FARS2, som både jag och hans pappa är bärare av.

Har läkarna sagt något vad dom utreder? Låter iaf som att det skulle kunna vara en ämnesomsättningssjukdom. Hur gammal är din dotter? Är ni inlagda på sjukhus nu? Min son var nästan 2 år när han insjuknade och har fått bestående men av sin sjukdom med muskelsvaghet, koordinationsstörning, CP skada, ataxi osv. Han förlorade alla sina motoriska färdigheter när han insjuknade, kunde inte tugga eller ens hålla upp huvudet själv, inte gå eller krypa. Som tur är så har han återhämtat sig otroligt bra efter sina sjukdomsskov????

Oj så liten hon är???????? många styrke kramar till er! Jag hoppas att ni snart får reda på vad hon har. Tyvärr så finns det ju tusentals olika ämnesomsättningssjukdomar???? hur länge har ni varit inlagda? På vilket sätt märkte ni att hon var dålig?

Min son har gjort muskelbiopsi, 2 MR hjärna, lumbalpunktion, 2st EEG och en massa blodprover. Utredningen tog ca ett år och det var ett av blodproverna som visade vad han hade, allt annat visade ingenting. Vi går regelbundet hos neurologen på Huddinge sjukhus och vi är jätte nöjda.

Min son fick en vanlig virus infektion med 6 dagars låg feber och efter febern så förlorade han alla sina färdigheter. Han kunde inte sitta, inte hålla upp huvudet, inte tugga, inte gå, förlorade alla sina få ord som han kunde säga, han blev som en bebis igen å han var ju nästan 2år när det hände. Conor hade dock inte så högt laktat som din lilla dotter och han har återhämtat sig bra.

Han går nu med rollator, säger ett ords meningar. Nu när han blir sjuk så sätter vi sond för att få i honom näring då det är den enda behandlingen som hjälper och som funkat fantastiskt. Conors skukdomsgen är mycket ovanlig och hans mutationer har aldrig blivit rapporterade förut. De barn som haft samma gen har tyvärr inte levt så länge men dom hade också allvarligare symtom och symtom mycket tidigare, så vi har ett gott hopp om att han får leva så länge vi får i honom mat Idag så fyller han fyra år<3

Många kramar till er<3 jag vet hur jobbigt det är att gå igenom något sånt här! Det är bara att skriva av dig om det är något

PS. Alla frågetecken i mina tidigare inlägg skulle vara smileys som inte funkar här på familjeliv..