Forum Planerar barn Övrigt
  • illusione
    illusi­one
    9 svar
    Citera Visa endast Anmäl

    Partner med kromosomavvikelser

    Hej,

    jag och min sambo (make to be) funderar på att börja försöka skaffa barn. Jag är 29 år och han är 33 år. Det är så att min sambo har crouzon syndrom (en ganska mild grad). Jag har googlat och läst att som finns om ämnet. Risken är 50 % att vi får ett barn med samma avvikelse. Som jag förstår så kan utökat moderkaksprov visa om fostret bär på syndromet. Så här står det om i vilka kromosomer skadorna sitter:


    Genmutationer (skador på arvsanlag) kan finnas på kromosom 10 (FGFR2-genen) eller på kromomsom 4 (FGFR3-genen).

    Är det någon annan där ute som vet om crouzon syndrom kan upptäckas via moderkaksprov eller några andra prov? 

  • Svara i tråden
    Svar på tråden Partner med kromosomavvikelser
  • illusione
    illusi­one
    #3
    Citera Visa endast Anmäl
    BuoBä skrev 2019-12-07 10:53:42 följande:

    Ni kan ha rätt till PGD, alltså IVF med gentest av embryona innan de sätts in.


    Oh tack för detta tips! Vi har suttit och läst massa om PGD nu och ska redan på måndag försöka komma i kontakt med en läkare. Du/någon annan vet kanske om man ska kontakta vårdcentralen eller är det bättre att vi träffar en gynekolog? Tänkte vart man börjar om man vill försöka med PGD och få en remiss...
  • BuoBä
    BuoBä
    #4
    Citera Visa endast Anmäl
    illusione skrev 2019-12-07 14:15:43 följande:

    Oh tack för detta tips! Vi har suttit och läst massa om PGD nu och ska redan på måndag försöka komma i kontakt med en läkare. Du/någon annan vet kanske om man ska kontakta vårdcentralen eller är det bättre att vi träffar en gynekolog? Tänkte vart man börjar om man vill försöka med PGD och få en remiss...


    Det verkar bara göras på Karolinska i Stockholm och Sahlgrenska i Göteborg. Ring en av de klinikerna och fråga var ni ska börja. Alternativ närmsta fertilitetsklinik, de lär ha bättre koll än VC.
  • illusione
    illusi­one
    #5
    Citera Visa endast Anmäl
    BuoBä skrev 2019-12-07 14:28:37 följande:
    Det verkar bara göras på Karolinska i Stockholm och Sahlgrenska i Göteborg. Ring en av de klinikerna och fråga var ni ska börja. Alternativ närmsta fertilitetsklinik, de lär ha bättre koll än VC.
    Tack för svar! Vi bor väldigt nära Karolinska i Huddinge så får ta kontakt med dom då :)
  • Haipodai
    Haipod­ai
    #6
    Citera Visa endast Anmäl

    Menar inte att låta otrevlig eller så, men hur kommer det sig att ni inte använder er av spermadonator istället? Är bara nyfiken då det skulle kunna undvika både oro för syndromet, tester samt eventuell jobbig abort om det visar sig att fostret ärvt pappans syndrom. Dessutom finns det risk för kommande barnbarn att få syndromet även om ert barn inte får det. Förstår att ni redan tänkt i dessa banorna också, men som sagt bara nyfiken. Tack för svar!

  • illusione
    illusi­one
    #7
    Citera Visa endast Anmäl
    Haipodai skrev 2019-12-08 15:37:33 följande:

    Menar inte att låta otrevlig eller så, men hur kommer det sig att ni inte använder er av spermadonator istället? Är bara nyfiken då det skulle kunna undvika både oro för syndromet, tester samt eventuell jobbig abort om det visar sig att fostret ärvt pappans syndrom. Dessutom finns det risk för kommande barnbarn att få syndromet även om ert barn inte får det. Förstår att ni redan tänkt i dessa banorna också, men som sagt bara nyfiken. Tack för svar!


    Vi har självklart pratat om en spermadonator. För mig skulle det inte spela roll då min sambo är den som skulle vara pappan på alla sätt men för honom känns det tungt att barnet inte blir hans. Vad det gäller crouzone så antigen har man det eller inte så det är inget som kan ärvas utan symptom. Min sambons föräldrar har inte crouzone och inte hans bror heller. Verkar som det är en mutation som uppstod vid befruktningen eftersom han inte har ärvt det.
  • Plupp73
    Plupp7­3
    #8
    Citera Visa endast Anmäl
    Haipodai skrev 2019-12-08 15:37:33 följande:

    Menar inte att låta otrevlig eller så, men hur kommer det sig att ni inte använder er av spermadonator istället? Är bara nyfiken då det skulle kunna undvika både oro för syndromet, tester samt eventuell jobbig abort om det visar sig att fostret ärvt pappans syndrom. Dessutom finns det risk för kommande barnbarn att få syndromet även om ert barn inte får det. Förstår att ni redan tänkt i dessa banorna också, men som sagt bara nyfiken. Tack för svar!


    Men vänta nu....idag görs genprov på embryo före implantation i livmodern. Handlar därför inte om abort vid PGD utan om äggutplockning och In vitrobefruktning. Gäller svårare genetiskt nedärvda sjukdomar.
  • nnnnnnnn
    nnnnnn­nn
    #9
    Citera Visa endast Anmäl
    Haipodai skrev 2019-12-08 15:37:33 följande:
    Menar inte att låta otrevlig eller så, men hur kommer det sig att ni inte använder er av spermadonator istället? Är bara nyfiken då det skulle kunna undvika både oro för syndromet, tester samt eventuell jobbig abort om det visar sig att fostret ärvt pappans syndrom. Dessutom finns det risk för kommande barnbarn att få syndromet även om ert barn inte får det. Förstår att ni redan tänkt i dessa banorna också, men som sagt bara nyfiken. Tack för svar!
    Det ärvs inte vidare till barnbarn eftersom det är autosomalt dominant nedärvning = den som har det kan ge det vidare till sina barn, den som inte har det kan inte ge det vidare till sina barn.
    Så om man sorterar embryon innan de sätts in, så är det 100% säkert att deras framtida barn inte får det + det ärvs inte vidare till nya generationer.
Svara i tråden
Svar på tråden Partner med kromosomavvikelser

INNEHÅLL

Forum
Avdelningar
FamiljeLiv.se
© 2003-2024 - All rights reserved       Modern Women Media Sweden AB       Kungsgatan 44, 5tr       111 35 Stockholm       Sweden


Annonsera Kontakt Säkerhet & regler Cookies