Dåligt resultat på Nipt och KUB

Fick exakt samma siffror som du, både sannolikheten och nackspalten. Jag var 31 år (fyllde 32 år en vecka senare) och det var i början av januari förra året. Det gick inte att ta moderkaksprov eftersom den satt i bakvägg utan jag fick vänta fyra veckor på att få göra fostervattenprov. Det visade inga kromosomavvikelser, varken på långa eller korta analysen! Vi fick ett utökat rul som gjordes av en läkare istället för bm eftersom en bred nackspalt kan bero på någon missbildning, t ex hjärtfel eller klumpfot. Inte heller rul visade några avvikelser. Vid varje läkarbesök på BB och BVC har de lyssnat extra på hjärtat och det har alltid låtit fint. Nästa vecka blir han 7 månader och är världens gladaste bebis och jag har så svårt att tänka mig att han faktiskt fick 1:2. Lycka till!

Tack för din fina berättelse och vad roligt att allt gick så bra! Jag menade såklart 3,6 mm vad gäller nackspalten. Gjorde du även NIPT test? Det gjorde vi direkt i samband med KUB och den visade på avvikelse men vi vet inga exakta siffror.

Fick ni dåligt resultat på KUB och nipt?

Vad jag förstått är nipt 99% säkert

Nipt ska vara säkert om det visar sig att det inte finns några avvikelser.

Vi gjorde aldrig NIPT. Till oss sa de att eftersom vi fick så dåliga siffror på kub skulle vi antagligen få rätt dåligt resultat på NIPT också och då skulle vi ändå behöva gå vidare med fostervattenprov om vi ville veta säkert. De rekommenderade moderkaksprov eller fostervattenprov om man fick 1:2-1:50 och NIPT vid 1:51-1:200.

Min kompis fick som er, 1:2 och gjorde moderkaksprov. Hon fick en helt frisk dotter utan kromosomfel för 3 månader sedan, hon är 39 år. Så än är inte hoppet ute. Önskar er all lycka och ett bra provsvar.....

Tyvärr är chansen att barnet inte har kromosomfel ganska liten eftersom NIPT visade att det kan vara kromosomfel. Jag tror att sannolikheten att testet är falskt positivt (att bebisen inte har kromosomfel) varierar beroende på vilket NIPT-test ni har gjort och beroende på vilket kromosomfel man tror att er bebis har. Är det trisomi 21 så är testerna säkrare, men är det ex Turners syndrom, trisomi 18 el 13 så är det högre chans att det kan vara falskt positivt. För en 40-åring kvinna kan chansen att testet är falskt positivt vara så hög som 7-8 procent i vissa fall.

Men jag hade nog själv försökt ställa in mig på att resultaten stämmer, tyvärr, eftersom nackspalten är bred och eftersom NIPT ändå är väldigt mycket mer tillförlitligt än KUB. Att jämföra

med kvinnor som bara gjort KUB, fått dåligt resultat och ändå fått ett friskt barn säger tyvärr inte så mycket eftersom den falskt positiva sannolikheten är enormt mycket högre för KUB än NIPT. Hoppas att ni får klart besked snart och att det går bra vad som än händer.

Men vad fick ni för sannolikhet på nipt? Och när gjorde ni det? Innan kub? Betalade ni det själva eller hur kom det sig att ni gjorde nipt?

NIPT är ingen sannolikhet som KUB är. NIPT visar ja eller nej på kromosomavvikelse, och resultatet är drygt 99% säkert. Med NIPT analyserar man DNA från fostret eller moderkakan (lite osäker på vilket) som finns i mammans blod. KUB ger en sannolikhet på ex 1:2, 1:100 eller 1:20000 och den sannolikheten är ca 75-90% säker (om jag minns rätt).

Vi fick 1:6 på kromosomfel 13 och 18. Jag valde NIPT som nästa test även om det inte är brukligt. Vi fick kromosomavvikelse 21 då istället. Och valde att inte ta fler test, annat än ett extra ultraljud i vecka 20 för att kolla de inte organen.

Ut kom en kille med en extra kromosom 21, men i övrigt helt frisk.