Dåligt resultat på Nipt och KUB

NIPT är ingen sannolikhet som KUB är. NIPT visar ja eller nej på kromosomavvikelse, och resultatet är drygt 99% säkert. Med NIPT analyserar man DNA från fostret eller moderkakan (lite osäker på vilket) som finns i mammans blod. KUB ger en sannolikhet på ex 1:2, 1:100 eller 1:20000 och den sannolikheten är ca 75-90% säker (om jag minns rätt).

Men vad fick ni för sannolikhet på nipt? Och när gjorde ni det? Innan kub? Betalade ni det själva eller hur kom det sig att ni gjorde nipt?

Vi fick 1:6 på kromosomfel 13 och 18. Jag valde NIPT som nästa test även om det inte är brukligt. Vi fick kromosomavvikelse 21 då istället. Och valde att inte ta fler test, annat än ett extra ultraljud i vecka 20 för att kolla de inte organen.

Ut kom en kille med en extra kromosom 21, men i övrigt helt frisk.

Grattis till er fina son!!! Enligt vår barnmorska så skulle vi följa upp med ett moderkaksprov eftersom nipt inte ger 100% svar. Där är vi nu.

Men vad fick ni för sannolikhet på nipt? Och när gjorde ni det? Innan kub? Betalade ni det själva eller hur kom det sig att ni gjorde nipt?

Det enda vår barnmorska gav oss som svar var att vi fått sannolikhetssiffran 1:2 på alla trisomier. När vi var och skulle göra moderkakstestet sa vår läkare dock att det rörde sig om trisomi 13 och 21. Jag och min man är dock väldigt förvirrade över den bristfälliga informationen. Nipt kan väl ändå inte visa på att barnet både skulle ha trisomi 13 och 21? Sen förstår jag inte mig på att vi ändå skulle ha fått sannolikhetssiffran 1:2 om nu nipt ska vara så säkert.

Vi gjorde kuben och Nipt-testet samtidigt, eftersom vår kommun erbjuder dessa tjänster gratis. Dock är det rutin att alltid skicka patienten vidare till att antingen göra ett moderkaksprov eller ett fostervattenprov för att få ett 100% besked.

Tyvärr är chansen att barnet inte har kromosomfel ganska liten eftersom NIPT visade att det kan vara kromosomfel. Jag tror att sannolikheten att testet är falskt positivt (att bebisen inte har kromosomfel) varierar beroende på vilket NIPT-test ni har gjort och beroende på vilket kromosomfel man tror att er bebis har. Är det trisomi 21 så är testerna säkrare, men är det ex Turners syndrom, trisomi 18 el 13 så är det högre chans att det kan vara falskt positivt. För en 40-åring kvinna kan chansen att testet är falskt positivt vara så hög som 7-8 procent i vissa fall.

Men jag hade nog själv försökt ställa in mig på att resultaten stämmer, tyvärr, eftersom nackspalten är bred och eftersom NIPT ändå är väldigt mycket mer tillförlitligt än KUB. Att jämföra

med kvinnor som bara gjort KUB, fått dåligt resultat och ändå fått ett friskt barn säger tyvärr inte så mycket eftersom den falskt positiva sannolikheten är enormt mycket högre för KUB än NIPT. Hoppas att ni får klart besked snart och att det går bra vad som än händer.

Vi borde dock inte få beskedet av läkaren isf att det både kan vara 13,21 eller ett barn utan avvikelser med nipten. Nipten ska väl ändå peka på ett resultat?

Nej, NIPT kan tyvärr visa på flera kromosomavvikelser hos barnet. Om du vill läsa mer om det så finns det mycket information på engelska. Googla isåfall multiple anueploidies NIPT.

Det signaturen bondmorsan skriver om NIPT (att det inte ger en sannolikhet) stämmer inte. NIPT är inte diagnostiskt utan ger precis som KUB en sannolikhet för kromosomavvikelser hos fostret. Man använder inte samma teknik för att få fram denna sannolikhet förstås, men de enda sätt som idag ger hundra procent säkra svar på kromosomavvikelser är fostervattenprov och moderkaksprov.

Ibland visar NIPT-testet fel. Inte alls lika ofta som KUB visar fel, men det är inte alls omöjligt. Det finns en massa relevant och korrekt information om man googlar NIPT.

Det enda vår barnmorska gav oss som svar var att vi fått sannolikhetssiffran 1:2 på alla trisomier. När vi var och skulle göra moderkakstestet sa vår läkare dock att det rörde sig om trisomi 13 och 21. Jag och min man är dock väldigt förvirrade över den bristfälliga informationen. Nipt kan väl ändå inte visa på att barnet både skulle ha trisomi 13 och 21? Sen förstår jag inte mig på att vi ändå skulle ha fått sannolikhetssiffran 1:2 om nu nipt ska vara så säkert.

Vi gjorde kuben och Nipt-testet samtidigt, eftersom vår kommun erbjuder dessa tjänster gratis. Dock är det rutin att alltid skicka patienten vidare till att antingen göra ett moderkaksprov eller ett fostervattenprov för att få ett 100% besked.