• MichelleSophia

    NIPT - Grundanalys eller mer?

    Ni som har valt att göra NIPT privat valde ni att endast testa för kromosomavvikelser såsom Downs syndrom (trisomi 21), Edwards syndrom (trisomi 18) och Pataus syndrom (trisomi 13) som är standard?


    Eller testade ni för könskromosomavvikelserna samt deletion med?


    Varför gjorde ni det valet ni gjorde?


    Jag har förstått att vissa kliniker avråder från att välja extra testet pga att de inte är lika tillförlitliga som de för t21, t18 och t13 är. Vi vet inte riktigt hur vi vill göra eftersom det är lite oklart vad exempelvis könskromosomavvikelserna innebär i praktiken då det är väldigt individuellt.

  • Svar på tråden NIPT - Grundanalys eller mer?
  • Anotherone

    Vi valde grundpaketet, dvs utan mosaic eller deletioner. Så man sökte väl bara på de tre trisomierna samt att barnet hade en korrekt uppsättning av könsceller.

    Det kändes som att det räckte för att stilla vår oro.

  • Hawk

    Valde utökat pga var tvungen att avbryta en graviditet pga könskromosomavvikelse. Hade vid den graviditeten gjort en standard-NIPT som inte visade på avvikelse. Avvikelsen upptäcktes på tidigt ultraljud i v 14. Ska man ändå testa är det lika bra och köra för det som går tänker jag.

Svar på tråden NIPT - Grundanalys eller mer?