Tullu skrev 2023-03-18 08:32:08 följande:
Hej!
Jag är ny i forumet. Fick min diagnos balanserad reciprok translokation på kromosom 21 och 3 tidigare i veckan. Min kille har inte visat några fel vilket är skönt. Har precis fått en remiss skickad till karolinska.
Beskedet kom som en chock för mig då ingen i min familj (som vi vet om) har samma problem. Jag har ett syskon och hon har två barn. Min mamma och min syster har "bara" haft ett missfall vardera. Jag har förstått det som att det ibland är lättare att hitta en bra behandlingsanalys om man har bekräftade prover från en drabbad släkting? Vad är era erfarenheter? Har ni alla något i släkten eller kan tillståndet uppkomma ändå? Jag fyller 34 i år så jag har väl lite tid på mig men vi har redan försökt i flera år och det verkar vara väldigt lång väntetid samt stor chans att äggen är dåliga. Om man bara hade vetat att det skulle bli bra tillslut hade det ju känts lättare att vänta. Allt känns just nu hopplöst och väldigt tröstlöst även om jag är medveten om att jag fortfarande är i acceptansstadiet. Och samtidigt försöker jag vara tacksam för att metoder finns. Ser att ni skriver om sannolikheter i procent. Hur har ni fått reda på den siffran och när? Man kanske känner sig mer hoppfull när man väl har fått prata med läkare och fått påbörja behandling?
Håller alla tummar jag har för er alla! 🌟
Hej Lullu,
Jag är ledsen att du fått veta att du har BT. Det är ett jäkla skit om man vill få barn. Annars märker man ju inte av det. Men många får flera friska barn och vet inte ens om att de har det. Så det finns hopp.
Jag har min BT från min mamma men vi vet inte om min bror också har det eller hans 2 barn. Kanske ligger det även längre tillbaka i släkten. Det vet vi inte.
Bra ändå att du står i kö till Karolinska. Ja väntan är sjukt långt för PGT. Var beredd på en mentalt jobbig resa.
När jag har läst om chansen att få friska barn med BT så säger de att chansen är 50 % om en föräldern har det. Det är tyvärr inte applicerbart på verkligen. Det finns fler faktorer som påverkar och gör chansen mindre. Jag menar personer utan BT har ju inte heller 100 % chans att bli med barn. På KI sa de att chansen är ca 25 %. På Klinisk Genetik (stället där de gör själva analysen) säger att det är ca 20% som får ett embryo som är friskt och kan sättas tillbaka. Att det sen fastnar är ju inte heller en garanti. Har man Robertsons så däremot chanserna annorlunda som jag förstått det.
Det verkar heller inte som om varken genetikerna eller de som jobbar med det är tillräckligt kunniga i området.
Det finns en Facebookgrupp som du kan gå med i om du vill. Den heter Balanced translocation support group. Där säger de att chansen är ca 1/8 chans till ett friskt barn med alla parametrar. Det är svårt att inte tappa hoppet, jag vet :( Ålder försämrar även läget få avvikelsen ökar för alla individer med åldern.
Själv har jag genomgått ett misslyckad försök med PGT. Precis gjort andra ägguttaget nu. Färre ägg än förra gången så jag känner mig superdeppig. På tisdag vet jag har många av dessa som går att testa. Är jätterädd att ingen ska ha överlevt.
BT är verkligen numbers game. Du vet inte hur resultatet blir. För vissa visar alla embryon avvikelser och andra kan få flera som är friska. Man vet inte.
Se till att ha mycket stöd och håll hoppet uppe.
Men kunde de inte se det under ultraljudet och justera behandlingen? Förstår att du är besviken. Alltså den här processen är så lång. Varenda steg tar lång tid. Hoppas du kan få börja om snart. Mådde du dåligt också under behandlingen?