Hej! Min son på 14 år har 1q21.1 mikrodeletionssyndrom. Igår va vi inne på klinisk genetik och fick reda på att jag har det med, att det kommer från mig. Någon mer här som har det? Kan vara skönt med utbyte av tankar o funderingar. Man blir lite förvirrad av att få reda på det när man är 32 år gammal. Vet själv att jag hade svårt i skolan men mer än så har det inte varit. Lever ett vanligt liv med jobb o familj.
Hej! Min son på 14 år har 1q21.1 mikrodeletionssyndrom. Igår va vi inne på klinisk genetik och fick reda på att jag har det med, att det kommer från mig. Någon mer här som har det? Kan vara skönt med utbyte av tankar o funderingar. Man blir lite förvirrad av att få reda på det när man är 33 år gammal. Vet själv att jag hade svårt i skolan men mer än så har det inte varit. Lever ett vanligt liv med jobb o familj.
DU får nog ta kontakt med center för ovanliga sjukdomar eller liknande.
wikipedia skriver:
As of October 2012, Unique, an international rare chromosome disorder group and registry, has 64 genetically-confirmed cases of this deletion worldwide.
Givetvis har man hittat fler nu eftersom det är 10 år sedan man enbart hittat 64 st i hela världen, men det är ändå ganska osannolikt att du hittar någon på familjeliv.
Be din läkare om kontaktuppgifter till stödfunktioner som något förbund för genetiska sjukdomar tex: www.sallsyntadiagnoser.se/