1q21.1 mikrodeletionssyndrom

DU får nog ta kontakt med center för ovanliga sjukdomar eller liknande.

wikipedia skriver:

As of October 2012, Unique, an international rare chromosome disorder group and registry, has 64 genetically-confirmed cases of this deletion worldwide.

Givetvis har man hittat fler nu eftersom det är 10 år sedan man enbart hittat 64 st i hela världen, men det är ändå ganska osannolikt att du hittar någon på familjeliv.

Be din läkare om kontaktuppgifter till stödfunktioner som något förbund för genetiska sjukdomar tex: www.sallsyntadiagnoser.se/