Lårbensmått vs huvudmått plus andra avvikelser..
Vi har gjort ultraljud 3 ggr innan RUL pga att vi gått igenom Äggdonation.
Så i vecka 8, 12 och 15 såg allting HELT normalt och fint ut, storleksmässigt, och med hjärta och allting.
På RUL (v19+3) häromdagen såg allting först bra ut, men sedan upptäckte bm:en att lårbensmåttet var för kort jämfört med övriga kroppen. Hon tog in en till bm som mätte om, och hon kom fram till samma sak. Till slut kallade de in en 3:e (!) bm som bekräftade att lårbensmåttet var för litet.. men att ALLTING annat såg fantastiskt bra ut (hjärna, lillhjärna, nackdepå, ryggmärg, bukvägg osv osv)
Men de ringde till akademiska i Uppsala som ville att vi skulle komma dit för ytterligare en kontroll dagen efter..
Så igår var vi på "Fostermedicin" på akademiska och specialisten gjorde ett noggrant UL där hon hittade fler avvikelser och bestämde sej för att göra ett fostervattensprov.
Hennes prognoser var MINST sagt dystra.. Hon pratade om att det eventuellt inte är livsdugligt.. och det är SÅ SVÅRT att förstå när jag känner bäbisen sparka och rumla runt i magen bara nu i skrivandets stund..
Och våran förtvivlan går inte att beskriva med ord..
Nu undrar jag om andra varit med om det här? Vad har ni tex fått för provsvar? Kromosomavvikelser? Skelettdefekter.. eller vad? Känner att jag behöver andras erfarenheter att stötta mej mot när hela min/vår värld rasar.
/Sharika
TRÅDSTARTARENS TILLÄGGSKOMMENTAR 2013-02-06 09:34
31 januari- Provsvar på FISH -testet- Allt är normalt.Förvirringen är total! Vi ska utredas ytterligare. Ska tillbaka till akademiska på måndag och träffa en ny specialist.. Just nu vet vi inte om vi ska vara glada eller ledsna.
4 februari- Fostermedicin UAS- Ny specialist, nytt ultraljud.
Bäbisen har växt i sin helhet men avvikelserna finns kvar. Ben och armar är för korta och huvudet för stort. Vi får inga svar. Vi får bara veta att vi ska få svar på den fullständiga analysen på fvp på onsdag. Och då även få en tid för MR-röntgen. De ska även ha ett möte om oss under tisdagen.
6 februari- MR-röntgen UAS
7 februari- Svar på MR och FVP-svar (fullständiga)
TRÅDSTARTARENS TILLÄGGSKOMMENTAR 2013-02-08 09:32
FVP- inga kromosomavvikelser på den fullständiga analysen.
MR- bekräftar det UL "sett". För korta armar och ben, och lite för stort huvud.
Inga svar mao. Nu ska de odla vidare på FVP:et och kolla om de hittar någon form av skelettdysplasi. Vi ska få träffa en specialist i ämnet, och fortfarande är prognoserna dystra från läkarna och specialisterna. Som pratar om sk dvärgväxt som inte är förenligt med liv. Men vi fortsätter att hoppas.. in i det sista.
TRÅDSTARTARENS TILLÄGGSKOMMENTAR 2013-02-13 11:00
12 februari- UAS meddelar att de inte hittar någonting alls. Skickar oss vidare till Karolinska och Astrid Lindgrens Barnsjukhus.
15 februari- Datortomografi Astrid Lindgrens Barnsjukhus och UL- Fostermedicin Karolinska Sjukhuset
TRÅDSTARTARENS TILLÄGGSKOMMENTAR 2013-02-19 23:03
Svar från Karolinska och det är en variant utav Tanotofor dvärgväxt, (FGFR3-genen) Varianten heter SADDAN...
Det här innebär att vi kommer att bli tvungna till att avbryta graviditeten..
Det finns inga ord som kan beskriva den förtvivlan och bottenlösa sorg vi känner.. Våran lilla flicka..
