Analys av foster-dna med ett blodprov (Non-invasive prenatal testing (NIPT))

Vad konstigt, hela inlägget kom inte med nu heller!!! Trots att jag kollade att jag kopierade in allt!!! Kanske det är för långt? Ska försöka kopiera in det som två meddelanden.

Notera först att i de två inläggen ovan som blev fel, så har det klippts bort text INNE i inläggen, så de som står som punkt nummer två är fel text, blandning av olika punkter!!!!

Nytt försök.

-------- början av inlägget --------

När jag läser igen nu första texten jag skrev idag, så får jag uppfattningen att om ultraljud ser bra ut, OCH om NIPT-testet ger bra resultat, så bör man nog kunna hoppa över moderkaksprov/fostervattenprov.

Risken att ett NIPT-svar felaktigt säger att fostret är utan de tre kromosomfelen var ju mindre än ett på 1000, så om man gör både NIPT-test och ultraljud så bör väl risken för felaktigt svar om att fostret är utan de tre kromosomfelen vara ÄNNU lägre.

www.downsyndromenipt.info/nipt.html

"1. In case of a normal NIPT result: no specific follow up is necessary unless ultrasound examination of the fetus reveals anomalies and further fetal studies might be indicated.

2. In case of test failure: in a limited number of pregnancies (< 4%) not enough fetal DNA can be extracted from the maternal blood, and NIPT cannot be performed. This has no implications on the risk of fetal aneuploidies or other fetal anomalies. In these pregnancies NIPT can be repeated at no extra cost on a repeat maternal blood sample.

----- läs fortsättningen i mitt nästa inlägg ------

------ fortsättning på inlägget -------

2. In case of test failure: in a limited number of pregnancies (less than 4%) not enough fetal DNA can be extracted from the maternal blood, and NIPT cannot be performed. This has no implications on the risk of fetal aneuploidies or other fetal anomalies. In these pregnancies NIPT can be repeated at no extra cost on a repeat maternal blood sample.

3. In case of an abnormal NIPT result: in case of an abnormal result, the physician or genetic counseler will discuss the implications of such chromosomal anomaly with the patient, who can then decide to confirm the NIPT results with chromosome studies after amniocentesis or chorion biopsy."

------ läs slutet av inlägget i mitt nästa inlägg -----

----- här kommer slutet på inlägget -----

Om man får ett NIPT-resultat som säger att fostret HAR kromosomfel så låter det som man kan rekommenderas att göra moderkaksprov/fostervattensprov för att bekräfta det, då det står att i mindre än en gång av 100 där NIPT-testet säger att fostret HAR kromosomfel, så har ändå fostret normala kromosomer:

"The specificity of NIPT for the chromosomes tested is higher than 99%, which means that in less than 1 on 100 pregnancies an abnormal NIPT result is obtained although the fetus has normal chromosomes."

SAMMANFATTNING:

*Om NIPT-test OCH ultraljud är OK, så verkar man kunna skippa moderkaksprov/fostervattenprov.

*Om NIPT-test eller ultraljud indikerar kromosomfel, verkar det kanske vara vettigt att göra ett moderkaksprov/fostervattensprov också.

Förstår ni likadant som jag?

Jag gick hos IVF-kliniken där jag gått på behandling i över ett år och de känner mig. Tror inte det går att ringa dit och be dem om man inte redan är patient. De gjorde det som en tjänst åt mig, så jag vill inte lämna ut namnet.

Men det var enkelt att packa proverna, det står hur man gör. Jag passade på att fråga om det var korrekt förpackat (det finns regler för hur blod får transporteras) och hon på IVF-kliniken sa att det var på samma sätt som de gör när de skickar prover. Så då visste jag att det inte skulle bli något problem tex med DHL.

Jag skulle aldrig göra moderkaksprov och riskera missfall efter allt jag gått igenom för att bli gravid. Jag kommer att lita på NIPT. Skulle inte gjort KUB om jag inte varit så orolig att nåt skulle tjorva med NIPT-testet (jag skickade ju iväg blod till en okänd firma utomlands efter ett tips från en främling på ett nätforum - kunde ju inte veta om jag verkligen skulle få nåt svar eller om de bara skulle ta mina pengar...).

Vi tänker ungefär likadant. Blodprovsdelen i KUB är irrelevant när man gör NIPT. Ultraljudet kan dock visa på annat som kan vara bra att veta. Vad gäller kromosomfel kommer vi lita på NIPT men om det visar en allvarlig variant kommer vi göra fostervattensprov innan graviditeten avbryts.

Gena, OK då förstår jag.

Om du har gjort KUB så har du ju då dessutom ju gjort det där ultraljudet som rekommenderades med NIPT-testet också, om jag förstått rätt.

Jag känner mig inte heller lockad av moderkaksprov efter att ha betalat för tre inseminationer + en IVF i Danmark...

OK Skrakan då tänkte ni liknande som jag om jag förstod er rätt (jag nog skulle göra moderkaksprov innan avslutad graviditet också i fall där där NIPT säger att det är kromosomfel).

Betalat och genomgått, skulle det stå...

Jag får fortfarande en del PM med praktiska frågor om NIPT (hur det funkar med DHL, Gendia mm).

Jag orkar inte svara på detta, eftersom jag fick missfall.

Kanske någon annan som gjort testet hos Gendia efter mig kan ge sig tillkänna så att det finns någon annan att fråga?

Jag är dock glad att jag gjorde detta test och inte moderkaksprov som läkaren ville, eftersom jag då skulle varit övertygad om att provtagningen orsakat missfallet.

kolla www.fostertest.se!

Kolla fostertest.se/ eller dinamediciner.se/ där kan du läsa precis hur man beställer test, vad det kostar och sånt.

Intressant att det händer mer och mer vad gäller avancerad fosterdiagnostik. Även bra att man nu kan göra det med mindre risk för fostret.

Jag vill tipsa om min gamla tråd som tar upp många aspekter vad gäller DNA-analys av foster:

www.familjeliv.se/forum/thread/70770628-traden-om-avancerad-fosterdiagnostik-som-tex-microarrayanalys-dna-test-vid-tex-stor-nackspalt