Bred nackspalt upptäckt vid tidigt ultraljud

Jag läste att din flicka blev diagnosticerad med Turners syndrome. Blev du rådd att avbryta graviditeten eller var det ett eget beslut baserat på syndromet? Jag gjorde min c-uppsats kring Turners och för mig verkade alla flickor jag hade tillgång till via journaler ha ett normalt liv. Hälften av dom jag hade tillgång till var tex akademiker.

Hör av dig om du vill prata. Hade jobbig graviditet med olika besked, och mådde till slut rätt dåligt.

Vi fick på kub veta att vår bebis hade en nackspalt på 3,6 mm. Nipt visade bra. Han dog tyvärr ändå i magen i vecka 16 :( varför vet vi inte.

Vad fin du är! Vi förberedde oss för att få barn med artogrypos osv men när det även misstänktes hjärtfel så blev det för mycket för mig och jag fick bli sjukskriven i ett par veckor. Har även stannat hemma efter ultraljuden som lugnade oss för att få landa lite. Inte kul alls att behöva bollas mellan hopp och förtvivlan. Förstår dig att du mådde dåligt också

Tyckte det fanns väldigt lite info att hitta om Turners på foster, men det finns ju ?lättare? versioner som inte ens upptäcks förrän i tonåren. Jag fick avbryta i vecka 15, vilket var fruktansvärt tungt. Det som var bra i det dåliga var väl att det var ett tydligt besked och vi behövde inte vänta ett par veckor till på svar. Fick beskedet på en fredag och på tisdagen var jag inne för att avbryta. Man tar sig igenom det. Tog vad som kändes evigheter för kroppen att återställas men blev ändå gravid efter tre månader igen. Och allt ser bra ut nu!

Jag förstår att det känns som ett stort bakslag nu efter din förra graviditet, hoppas för er skull att det går bra!

Hej igen! Nu har vi kommit så långt som v.35 (34+1) och det har inte varit helt friktionsfritt som vi trodde resten av graviditeten skulle vara. För tre veckor sedan märkte de av att jag fått för myclet fostervatten, mer än normalt alltså. Glukosbelastning gjordes, som var normalt, och i måndags fick vi göra en magnetröntgen för att undersöka närmre om det även fanns missbildning på mag-/tarmkanalen då de inte kunde se att bebisen svalde ner fostervatten som den skulle. Idag fick vi beskedet att röntgen visat att allt ser normalt ut så de vet inte vad polyhydramniosen beror på. Det är i varje fall såpass mycket att det hunnit påverka tappen att kortas ned från 5 till 3 cm och med tanke på mina besvär så ska jag få tappas på fostervatten imorgon.

Jag vill inte lämna den här tråden utan att uppdatera hur det går då jag önskade det fanns så många fler med liknande erfarenheter när allt det här drog igång.

Det verkar i alla fall gå framåt, hålet i hjärtat växer i takt med det och kommer troligen behöva opereras så småningom.

Det här hände mig men jag var i v 38 och man beslutade om igångsättning. Har i efterhand ingen förklaring till varför han slutade svälja fostervatten. Men idag är han en frisk och välmående pojke på 3 år.

Håller tummarna för er! :)

Vad märkligt! Jag har nojjat mycket denna graviditeten med att jag inte känt hen hicka eller så, förrän häromdagen. De såg igår senast också att fostervatten svaldes så orsaken till varför det är så mycket vatten vet vi inte. Vi utgår från att det bara blivit så helt enkelt. Var det i v.38 det började öka? Jag vet att mitt sf-mått hade hoppat upp lite 20/12 och tre veckor senare, i v.32-ish hade det vuxit 6cm till och hamnat över kurvan. Fostervattenmängden hade dock bekräftats vara för mycket innan magen mättes då jag fått gå på väldigt många ultraljud sen den här tråden skapades.

Jag blir glad av att läsa att din treåring mår bra :)

Sitter i samma sits, vår mätte 5,8 på nackspalt men moderkaksprovet kom tillbaka med normala kromosoner! Vi ska till en hjärtspecialist nu i februari för att kolla hjärtat! Det är ren tortyr att vänta på alla svar..

Min pojke hade aldrig hicka heller, eller jag uppfattade i alla fall ingen hicka. Jag började samla vatten själv en vecka innan han kom. Jag sökte då akut för jag var så svullen om ena benet och jag kände väldigt vaga fosterrörelser. Förklaringen till att det här i slutändan var tydligen att han slutat svälja vatten. Men var där akut v37 men sökte för det igen v38 och blev då igångsatt.

Min pojk fick sen reflux och min uppfattning är att många föräldrar vars barn haft reflux upplevde inte heller att barnen hickade i magen. Kanske ngt samband där med magmunnen som inte sluter sig ordentligt!

Med våra andra två barn hickade de ofta och tidigt i graviditeterna så jag började ju nojja denna gången över att bebisen kanske inte övar på att andas eller sväljer som hen ska, för överallt står det ju att det är normalt med mycket hicka osv. Kan ju vara så att denna har börjat hicka men att det varit svårare att känna pga den ökade mängden fostervatten. Har han fortfarande reflux?

Jag känner igen mig och förstår precis hur du känner. När vi fick beskedet angående moderkaksprovet grät jag i telefon när läkaren ringde mig. Sen det tidiga ultraljudet har vi varit på många ultraljud! Och i princip alla har sett ganska bra ut. Hjärtfelet vår bebis har, vad, är det vanligaste och den typen växer oftast ihop av sig självt eller så behövs endast ett ingrepp som gör barnet hjärtfriskt. Även om man inte vill utsätta sitt barn för eventuell operation så förklarade fosterkardiologen att denna typ av operation i princip aldrig misslyckas. Efter det blev vi så lättade att det ändå inte var ett allvarligt hjärtfel. Även peva, klumpfot, upptäcktes på det uttökade ultraljudet på båda fötter. Vi som aldrig stött på fenomenet tidigare var såklart oroliga men efter att ha läst på och besökt ortoped så är detta behandlingsbart och 96% av alla vuxna med behandlad peva har fullt fungerande fötter.

Magnetröntgen visade också nu att det inte fanns något annat avvikande på bebisen så nu äntligen börjar jag bli lite pepp på att ordna inför förlossningen.

Jag har varit väldigt nedstämd hela graviditeten och känslig för stress, mest troligen för alla extra kontroller och olika besked man väntar på.

Känner du dig ledsen så be din barnmorska om samtalsstöd så tidigt som möjligt så du får hjälp att bearbeta er situation. Försök även att inte ta ut någon sorg i förväg för det kan lika gärna vara så att det inte är något avvikande trots den breda nackspalten och om det är något så kan det vara "lindrigt" som jag tycker det är i vårt fall. Vill bara skicka en stor kram!

Hej! Tänkte uppdatera hur det gått.

Vår tjej föddes 4 mars och hade svårt att andas. Nu är flera instanser inkopplade då det är otroligt mycket avvikelser som man missat på alla ultraljuden vi varit på. Vi bodde på neo fram tills hon var 4 veckor gammal och nu har vi redan hunnit vara på en massa återbesök sedan vi kom hem.

Hon har fler hjärtfel än vad vi visste, man misstänker artrogrypos, extra fingrar och tår (otroligt söta), pierre robins sekvens, hon har ingen mjälte, cystor i hjärnan, mm... Vi är under en genutredning då de misstänker ett syndrom men snarare av en felkodning än extra/mindre av något då moderkaksprov var utan anmärkning.

Det har varit en tuff start för oss och är fortfarande då känslorna av kärlek och sorg byts av men vi lever så gott vi kan dag för dag och försöker se framåt.

Vilken tuff start <3 Skönt att hon mår bättre och att ni är på väg mot en vardag, även om den kanske är annorlunda än väntat <3