Sjukhuset säger att mitt barn kan ha ett "syndrom"

Vår son var muskelsvag, sög inte ordentligt (vi tillmatade med flaska men sond behövdes ej). Vi tillmatade varje timme dygnet runt. Han var liten och svag med hög panna (en läkare misstänkte vattenskalle), gav ej svarsleende eller ögonkontakt, ville bara mysa och gosa 24h/dygn.

Vid 3 mån vände det och han började amma. Vi tränade hela tiden muskler med mageläge, jag satt och pratade med honom och gav honom ögonkontakt hela tiden (ett helvete.inga barnvgnspromenader eller mammafika  med kompisar för mig). Han började le svarsleende. Höga pannan kommer nog från pappa som har högt pannvalv. Han är idag helt normal, lite sen med att lära sig motoriska saker som cykla och klippa med sax men lärde sig läsa vid 4år, smart och nyfiken.

Det ni går igenom nu är en så fruktansvärt jobbig och orolig period, all styrka omtanke till er! Jag har själv inte varit igenom något sådant, men arbetar med barn där det visat sig vara ett syndrom.

Först och främst: det kan vara helt normalt och bara bero på att pojken varit lite för trött för att äta och hamnat i en dålig spiral där han äter dåligt, blir tröttare och svagare och äter ännu sämre. Sondmatningen i sig kan hjälpa honom tillbaka till bättre ork och bättre ätande. 

Men, det kan också vara tecken på något mer genomgripande i hans utveckling, och det är ju det man utreder nu. Tråkigt att de inte pratat med er om det på sjukhuset utan att ni fått läsa det i journalen. Sånt borde de prata om med er så att ni får chans att ställa frågor och lyfta er oro.

Om det nu skulle vara så att er lilla pojke har ett syndrom eller något annat som orsakar hans symtom så finns det en stor bredd i hur allvarligt detta ka vara. Läs inte för mycket innan ni vet, som du redan märkt så är det skräckexemplen man hittar och då växer ju oron. 

Problemet med många syndrom och genetiska avvikelser är att det finns fall där man aldrig får veta vad orsaken egentligen är. Man kan märka och se på ett barn att det är något, men man hittar inte vad. Och det man gör då är att läkare och andra inom sjukvården följer barnet utveckling och sätter in åtgärder där det behövs för de symtom som uppkommer. Det kan vara oerhört frustrerande för föräldrarna som på nåt sätt blir hängande i luften med känslan att sjukvården ju inte gör något. Ibland hittar man en genetisk avvikelse och då vet man ju mer vad man kan ha att vänta sig. Men även där är ofta variationen stor mellan olika barn med samma typ av avvikelse.

Sen vill jag säga en sista sak: oavsett om er pojke har ett syndrom eller en sjukdom som påverkar honom på olika sätt så är han fortfarande er fina och ljuvliga pojke, han är samma barn och lika älskad, lika värdefull för er och som en människa i världen. Och hans livskvalitet kan bli väldigt bra även om han kanske kommer att ha svårigheter och utmaningar som andra slipper. Jag hoppas att ni kan känna det. 

Jag har några bekanta som hade nästan exakt samma start på sin bebistid. Muskelsvaghet, sondmatning, deras barn sov extremt mycket också. Barnet fick efter några månader diagnosen Prader Willis syndrom. Barnet är större nu och "friskt" och lever ett lyckligt liv. Det kan bli väldigt bra även om det visar sig vara något syndrom.

Tack för era svar!

Vår son är "med" i allt annat.
Han ger svarsleende och följer ansikten och andra saker väldigt bra, man får väldigt bra kontakt med han.

Men han orkar inte hålla uppe varken huvud eller sig själv.
När läkarna gjort tester så har de alla sagt att han är muskelsvag och därför klarar han inte suga som han ska heller.

Vi fick prata med en av läkarna som haft vår son igår och berätta om vår oro.
läkaren ville inte svara på något mer än att de misstänker ett syndrom.

-Såhär har vår resa sett ut hittills-

Vi är fortfarande inskrivna och har varit det i 4 veckor, men har nu fått gå hem i så kallat hemvård.
Amningen har aldrig riktigt funkat med våran son, vi har fått köra ammningsvikter för att se hur mycket han får i sig och det brukar ligga på runt 25ml/gång.

När vi blev inlagda tryckte vi väldigt på att vi ville pröva med flaska för att lättare se hur mycket han får i sig.

Vi berättade för läkaren att vår son verkade få väldigt ont i magen av den vanliga ersättningen vi gav han, sen bajsade han nästan alltid under amning. Det vi kände då att han var känslig för mjölkprotein.

Läkarna tyckte inte att det kändes så och vi fick åka hem efter 4 dagar på "permission". Väl hemma sondade vi vanlig ersättning och strö-amade.

Vår pojk hade under denna period fortfarande väldigt ont i magen och gallskrek ofta på kvällarna och morgonen.
Läkarna sa att det är vanligt och det är kanske Kolik.
köpte Minifom och prövade utan resultat.

En kväll hemma blev vår son väldigt hysterisk och samtidigt väldigt rosslig i andningen, han fick nästan inte luft och blev lila i kroppen av allt skrik.
åkte då in och blev inlagda igen.

Efter mycket diskussioner med läkare och barnmorskor den första natten fick vi äntligen "rätt", de gick med på iden om att han var känslig för Mjölkprotein.
Nu kör vi med mjölkfri kost och ersättning och han mår mycket bättre i magen.

Men muskelsvagheten är fortfarande kvar. vi försöker träna på mage flera gånger om dagen men han ligger mest bara och "gnölar"

Vi får Sondmata 700ml/dygn och han ska sondas/matas var tredje timme, vi får trycka i han 1ml Colagen och 30 droppar Minfom varje matningstillfälle så finns ingen tid till annat då sondningen måste ta minst 30-40 min annars spyr han.

Vi börjar bli väldigt oroliga på att han inte verkar orka med enkla saker som en 2 månaders bäbis borde göra samtidigt som läkarna inte verkar vilja hjälpa oss med att bolla idéer eller ge nån som helst feedback på vad vi ska göra framöver.

Vi lever just nu mellan ren panik om att vår son är dödssjuk och att han kanske bara är lite sen. han är ju med i "sinnet" men inte i kroppen verkar det som.

Ursäkta novellen men kände att jag ville skriva av mig lite och kanske nån annan gått igenom liknande?.

Men åh, kära ni, vilken jobbig situation!

Jag har inget direkt att bidra med tyvärr, förutom att ni ska fortsätta tro på er magkänsla (som att han inte tål mjölk) eftersom det är ni som ser honom hela dygnet och märker hur han reagerar, det gör inte läkarna på samma sätt.

Ta livet dag för dag är nog det enda som gäller nu, i väntan på proverna.

Önskar er styrka och mod, hoppas ni har någon som kan avlasta så ni får sova lite extra ibland.

Hej på dig! Hur har det gått för er? Stor kram 

Ursäkta Novell, stavfel och särskrivningar nedan.

Vi väntar fortfarande på de genetiska testerna.
Vi har fått en knapp inopererad och Han har för några veckor sedan slutat att kräkas upp all mat.

Vår son ligger just nu ca 2 månader efter i utvecklingen muskelmässigt.
Vi tränar varje dag och går till badhuset 1 gång i veckan för rehab.
Just nu vet vi inget mer förutom att de tror att han har en muskelsjukdom

varje månad kommer det upp något nytt hemskt de ska testa för och vi vet fortfarande inte om vår älskade son kommer att klara av livet.

Veckan vi låg i Uppsala för operationen av knappen var en riktig helvetes vecka.
Vi älskar alla starka människor som jobbar inom vård och omsorg ni är riktiga hjältar! Men det som hände vår son i Uppsala får inte hända.
Nattpersonalen sa att de brukar hjälpa till under nätterna och ge medeciner och mat då föräldrarna brukar vara ganska slut.
Vi som levt på 2 timmars sömn per natt tackade självklart ja till hjälpen.
Det hände mycket under denna vecka men jag vill inte skriva allt så här kommer en del.

De satte porten fel i hans arm så han skrek när de satte igång maskinen som skulle pumpa in Vätskeersättning via dropp(detta var vanligt sa de och trots våra protester och åsikter sa de till oss att inte oroa oss) maskinen pumpade upp armen på han under natten.

De skruvade också i slangen till matdroppet snett så det pumpade ut maten på golvet och pumpade istället in luft i vår sons mage också under natten.
När vi vaknade en morgon och lyfte upp vår son ur sängen hade han två stora röda märken på ryggen, ett av dessa blödde.
Under natten hade de lagt korkarna till Medecinsprutorna i hans säng så han låg på dom.
Tur i allt var ändå att han fortfarande fick smärtlindring.
Efter detta fick vi tjata om att vi skulle ge alla mediciner själva.
Vi vet fortfarande inte om det blivit några bestående och skador på vår sons arm efter den natten och vi bad även de att de skulle dokumentera allt som hänt men ICKE! De skrev bara om att Droppet gått på sidan en kort stund?!

Ingen I Uppsala lyssnade på det vi sa om vår son och det verkade inte som de brydde sig heller.
Detta var under sommaren så antar att en del var nya.
Åter igen Vi är ändå så otroligt tacksamma för alla ni som kämpar i vården och hjälper människor som oss men ibland går det fel och för oss gick det lite för mycket fel.

Innan vi fick Åka hem ifrån sjukhuset fick vi träffa en Neurologläkare som var väldigt erfaren. Han sa efter 10 min med vår son att han har Dystrofia Myotonika, den värre versionen. Vi visste inte vad han menade och fick snabbt förklarat för oss att det var en muskelsjukdom, sen hade inte läkaren tid med oss längre.

Jag googlade detta när vi väl kom hem och började få en rejäl klump i magen.
Vi ringde våran läkare och vill direkt att vår son skulle testas för den sjukdomen.
efter massa tester kan de inte se något som tyder på just Dystrofia Myotonik.
Det har nu gått 4 månader sedan uppsala och vi vet inte mycket mer utan vänta på Genetiktester och ska planera in en Muskelbiopsi på våran son.

Vill skicka kramar och en uppmaning till er att be om och ta emot all hjälp ni kan få från vänner och familj. Det är nu Team lillkillen behöver mobilisera och rycka ut i form av matlådor, telefonsamtal, vikning av tvätt, veckohandling mm mm. 

John Lennon verkar ha haft samma förhållande till att be om hjälp som jag. Gör inte som vi utan be om det ni behöver. 

Ta hand om er, och förlåt er själva och varandra när humöret tryter och det känns som att all ork är slut. 

When I was younger, so much younger than today

I never needed anybody's help in any way

But now these days are gone, I'm not so self assured

Now I find I've changed my mind and opened up the doors

Help me if you can, I'm feeling down

And I do appreciate you being round

Help me, get my feet back on the ground

Won't you please, please help me

Det låter som att ni har haft ett mycket tufft år!

Vill bara skicka en värmande tanke och en förhoppning om att 2023 blir ett bättre år! 

Jag vill bara skicka en stor värmande kram till er. Jag vet hur det är att vänta på svar om diagnos på sitt barn. Försök hitta de små ljusglimtarna och ta tillvara på dem för att tanka energi.